Amiloidose: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

A amiloidose é um distúrbio muito incomum que afeta aproximadamente um em 1000 adultos, ocorrendo mais comumente naqueles com 55 anos ou mais. A condição resulta quando um acúmulo de uma proteína conhecida como amilóide se acumula em várias partes do corpo, muitas vezes afetando órgãos e, às vezes, levando a complicações, como a falência de órgãos. Mesmo que a condição seja considerada muito rara, é importante saber exatamente o que ela implica, pois pode ser grave.

Sintomas de amiloidose

Muitas vezes é difícil determinar se a amiloidose já está presente, pois os sintomas nem sempre se manifestam desde o início. Muitas vezes os sintomas só se tornam aparentes quando a doença tem avançado significativamente e causando sintomas visíveis.

Os sintomas geralmente variam com base no órgão ou local onde as proteínas amilóides se acumularam, mas manifestações comuns incluem:

Sintomas gerais como:

• Letargia e cansaço
• Falta de energia e sensação de fraqueza
• Contusões ou vermelhidão na pele, especialmente sob os olhos, o que pode indicar sangramento sob a pele
• Dor articular e muscular
• Sintomas que se assemelham à síndrome do túnel do carpo ou sensibilidade e dormência que se originam em torno da área do punho
• Língua inflamada

Sintomas relacionados ao nervo:

• Dificuldade em detectar a temperatura, que pode causar danos às extremidades, especialmente dos dedos das mãos e pés
• Formigueiro, dor ou dormência nas mãos e pernas
• Tontura, especialmente quando se levanta

Se o coração ou os pulmões estão afetados:

• Dor no peito
• Quedas inseguras na pressão sanguínea que podem contribuir para a tontura
• Ritmos cardíacos anormais que podem se manifestar como batimentos cardíacos lentos ou rápidos
• Ficando sem fôlego ou com falta de ar

Sintomas relacionados ao rim:

• Inchaço nas pernas como resultado da retenção de água
• Urina caracteristicamente espumosa e indicador de excreção excessiva de proteínas

Sintomas relacionados ao fígado:

• Dor ou inflamação no quadrante superior direito do abdômen, ou sintomas semelhantes à icterícia

O estômago ou intestinos:

• Diarréia
• Prisão de ventre
• Náusea ou vômito
• Perda de apetite e perda de peso associada
• Sentindo-se cheio sem comer qualquer alimento, ou incapacidade de sentir quando você teve o suficiente

Causas e tipos de amiloidose

Em geral, a amiloidose resulta quando as proteínas amilóides se acumulam, sendo muito difícil para o corpo se decompor. Embora a causa universal da amiloidose seja a proteína homônima, sua patogênese é um pouco diferente dependendo do tipo de amiloidose presente ou no local onde ocorre.

Os diferentes tipos incluem:

Amiloidose Autoimune (AA)

Anteriormente conhecido como amiloidose secundária, mais de 50% das pessoas que desenvolvem este tipo de amiloidose também têm uma desordem auto-imune subjacente, mais comumente artrite reumatóide. Sabe-se também que ocorre em pessoas com condições como a doença inflamatória intestinal, mas também pode ocorrer após infecções como a tuberculose ou muitas outras que causam inflamação significativa.

Os depósitos amilóides formam-se mais frequentemente dentro e à volta dos rins, mas também podem ocorrer no local do fígado, coração ou intestinos.

Amiloidose Corrente Leve (AL)

O tipo mais comum de amiloidose ocorre quando as proteínas amilóides formam cadeias “leves” e se acumulam em áreas como o coração, os rins, o fígado e também a pele. Este tipo foi previamente conhecido como amiloidose primária.

Amiloidose Relacionada à Diálise

Geralmente ocorre em pessoas que foram submetidas a tratamentos de diálise por um longo período de tempo, mas os depósitos de amilóide não se formam no local do rim. Pelo contrário, o acompanhamento mais comum é a dor e a inflamação em torno da localização das articulações.

Amiloidose hereditária

Também conhecida como amiloidose familiar, esse tipo geralmente ocorre em famílias e acredita-se que seja devido à mutação de um gene. Este tipo de amiloidose afeta mais frequentemente o coração, os rins, o fígado e os nervos.

Fatores de risco para amiloidose

Qualquer pessoa pode desenvolver amiloidose, mas há certos fatores que tendem a aumentar o risco. Esses incluem:

Genética – ter um parente de primeiro grau com amiloidose aumenta significativamente o risco de desenvolver a doença.

Sexo – cerca de sete em cada 10 pessoas diagnosticadas com amiloidose são do sexo masculino.

Idade – a maioria das pessoas que desenvolvem amiloidose espontânea, que é do tipo AL, o fazem depois dos 55 anos de idade. No entanto, também ocorre em pessoas mais jovens.

Etnia – ser de ascendência africana está associada a um maior risco de amiloidose, e também mais propensos a experimentar um tipo que afeta o coração.

Comorbidades – se você sofre de certas doenças, como aquelas que são de natureza auto-imune ou que têm um componente inflamatório, o risco de desenvolver amiloidose é maior.

Diagnóstico de Amiloidose

Infelizmente, na maioria das vezes o diagnóstico de amiloidose não ocorre precocemente, pois os sintomas podem imitar os das doenças comuns. No entanto, os casos diagnosticados precocemente podem ajudar a reduzir significativamente a possibilidade de complicações ou danos nos órgãos. Pessoas com história familiar têm maior probabilidade de serem diagnosticadas precocemente.

Modalidades de diagnóstico que seu médico pode usar incluem:

Exames Físicos

Testes de laboratório

Incluindo exames de sangue e urina para detectar a presença de proteínas anormais. Se outros sintomas estiverem presentes, os testes de função hepática também podem ser solicitados.

Biópsia

Tirar uma amostra de células de uma área do corpo onde suspeitas de depósitos de amilóide podem estar presentes também pode ser necessário. Essas áreas podem incluir medula óssea, fígado, rins ou células gordurosas ao redor do abdômen.

Testes de imagem

Ao formar imagens completas de sistemas de órgãos, o médico pode determinar se são afetados pelos depósitos de amilóide. O ECG do coração também pode ajudar a determinar a função elétrica normal e o tamanho do coração.

Tratamento da amiloidose

As abordagens de tratamento tentam aliviar os sintomas da condição, uma vez que não há cura disponível. Estes podem incluir:

• Medicamentos analgésicos
• Diuréticos para reduzir a retenção de líquidos se os rins são afetados
• Anticoagulantes ou anticoagulantes para ajudar a prevenir a coagulação excessiva
• Medicação para tratar náuseas, vômitos, constipação ou diarréia que oferecem alívio sintomático.

Além dessas abordagens gerais, as modalidades específicas da amiloidose incluem:

Amiloidose AL

Muitas vezes tratados com agentes quimioterápicos, que são os mesmos usados ​​para tratar neoplasias malignas.

Esses medicamentos destroem as células que produzem os depósitos de amiloidose, mas são conhecidos por também interromper a produção de glóbulos vermelhos e esgotar as células-tronco da medula óssea. Transplantes de medula óssea são frequentemente necessários após esta abordagem.

Imunomoduladores – são medicamentos usados ​​para reduzir a probabilidade de rejeição de órgãos após o transplante. Eles trabalham reduzindo a eficiência do sistema imunológico, mas com o risco de torná-lo mais suscetível a doenças.

Inibidores do proteassoma – estes medicamentos bloqueiam enzimas específicas que decompõem as proteínas.

Amiloidose AA

As abordagens de tratamento diferem com base na causa subjacente. Abordagens comuns podem incluir antibióticos se a causa é de natureza bacteriana, ou medicamentos anti-inflamatórios para ajudar a reduzir ou controlar doenças autoimunes.

Amiloidose Relacionada à Diálise

Transplantes renais ou alteração do tipo de diálise recebida podem ajudar a prevenir a formação de depósitos de amiloidose.

Amiloidose Genética

Proteínas anormais são encontradas no fígado de pessoas com amiloidose genética, exigindo a necessidade de transplante de fígado em alguns casos.

Resumo

Embora possa ser difícil diagnosticar a amiloidose em muitos casos, exames médicos regulares são um ótimo lugar para começar. Certifique-se de realizar testes de rotina e fique por dentro de quaisquer comorbidades com as quais tenha sido diagnosticado positivamente.

Se você compartilha um elo genético, seu médico pode ficar de olho em você na eventualidade de desenvolver a condição.

Fontes:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/diagnosis-treatment/drc-20353183 
https://www.healthline.com/health/amyloidosis#complications 
https://emedicine.medscape.com/article/ 335414-overview