Doença renal policística (cistos renais múltiplos)

Definição de Doença Renal Policística

A doença renal policística (PKD) é uma condição marcada pela formação de cistos nos rins. Em alguns casos, os cistos em forma de saco também podem ser observados no pâncreas, no fígado e no baço. É uma das doenças genéticas mais comuns, que ocorre nas famílias e é uma causa comum de insuficiência renal em adultos. Esta doença progressiva apresenta sintomas geralmente na idade adulta, mas crianças e recém-nascidos também podem apresentar cistos. No entanto, é importante observar que a doença renal policística (PKD) é uma doença multissistêmica, o que significa que pode afetar muitos outros órgãos do corpo e não apenas os rins.

Tipos de doença renal policística

A doença renal policística pode ser de dois tipos:

PKD autossômica dominante (ADPKD)

Herança autossômica dominante significa que o gene anormal de um dos pais é suficiente para herdar a doença. ADPKD é a forma hereditária mais comum, presente em 90% dos casos de PKD. Pode ser assintomático por longos períodos de tempo antes do desenvolvimento dos sintomas, geralmente entre as idades de 30 a 40 anos.

PKD autossômica recessiva (ARPDK)

Herança autossômica recessiva significa que duas cópias do gene anormal devem estar presentes para herdar a doença. ARPKD é a forma rara. Os sintomas começam nos primeiros meses de vida, ainda no útero.

Incidência de doença renal policística

A doença renal policística afeta cerca de 1 em cada 1.000 pessoas nos Estados Unidos. Contribui para cerca de 10% dos casos de doença renal (rim) em estágio terminal (DRT). A insuficiência renal causada por doença renal policística é relatada principalmente em adultos.

Fisiopatologia da Doença Renal Policística

Cistos nos rins

Os cistos são cavidades cheias de líquido no tecido. Não deve ser confundido com um abscesso que é um saco cheio de pus associado a uma infecção. O número de cistos aumenta progressivamente em ambos os rins na doença renal policística. Em alguns casos, cistos no fígado, inchaço dos vasos sanguíneos que irrigam o cérebro (aneurismas cerebrais) e anormalidades nas válvulas cardíacas também são observados junto com os cistos renais.

As células renais (néfrons) são constituídas por uma estrutura semelhante a uma cápsula chamada corpúsculo renal e túbulos circundantes. Uma mutação no gene PKD leva à multiplicação repetida de néfrons. As células que se multiplicam rapidamente formam um cisto semelhante a um saco que se enche de líquido. Uma expansão adicional pode causar a separação dos cistos emergentes do local inicial de sua formação. No processo, o tecido renal saudável fica comprometido.

Muitas mudanças ocorrem no tecido renal durante esse processo. As membranas basais dos túbulos engrossam e são infiltradas por células do sistema imunológico chamadas macrófagos. Novos vasos sanguíneos se desenvolvem e o excesso de tecido fibroso (cicatrização) começa a se formar. Vários fatores de crescimento que já estão presentes nos tecidos promovem uma maior multiplicação das células. Como resultado, os cistos tornam-se estruturas autossuficientes e levam ao aumento dos rins.

Efeitos nos rins

As mudanças funcionais decorrentes desses eventos podem ser resumidas como:

Causas da doença renal policística

Genes PKD

Os cistos geralmente são causados ​​por anormalidades nos genes PKD1 e PKD2. O gene PKD1 codifica a proteína policistina 1 e o gene PKD2 codifica a policistina 2. A proteína policistina 1 regula o funcionamento dos túbulos renais, enquanto a policistina 2 controla a secreção de fluidos. Anormalidades nessas proteínas alteram a função dos sensores de fluxo do rim, chamados cílios renais. Isso resulta no preenchimento dos cistos com líquido secretado e aumenta. Isso afeta o processo de filtração do rim e leva a disfunções renais.

Sintomas de doença renal policística

Os sintomas da doença renal policística podem incluir:

• Pressão alta
• Sangue na urina
• Micção frequente
• Inchaço do abdômen
• Dor de cabeça
• Pedras nos rins
• Infeções do trato urinário ou infeções renais
• Insuficiência renal

Dor nas costas e nos flancos é relatada por quase todos os pacientes com DRP. A dor pode ser causada pelo aumento dos cistos, sangramento, infecções do trato urinário, cálculos renais, inflamação do cólon em pacientes em diálise ou câncer dos túbulos renais.

Complicações da doença renal policística

A doença renal policística pode levar às seguintes complicações:

• A hipertensão arterial é comumente observada. Se não for tratada, pode danificar ainda mais os rins e aumentar o risco de acidente vascular cerebral e doenças cardíacas.
• A perda progressiva da função renal é a complicação mais grave da DRP, exigindo diálise renal ou transplante renal.
• Em algumas mulheres grávidas, a doença renal policística pode levar a uma condição potencialmente fatal chamada pré-eclâmpsia.
• A PKD aumenta os riscos de desenvolvimento de cistos no fígado, aneurismas no cérebro e anormalidades na válvula cardíaca.
• A inflamação do cólon pode ocorrer em pacientes em diálise.
• Dor crônica no abdômen, nas laterais ou nas costas.

Diagnóstico de Doença Renal Policística

Vários exames de sangue e urina diferentes verificarão a disfunção renal. No entanto, estudos de imagem são necessários para confirmar o diagnóstico de doença renal policística. Os principais exames de imagem para avaliar o tamanho do rim e o número de cistos nele contidos incluem:

• Ultrassonografia
• Tomografia computadorizada (TC)
• Ressonância magnética (RM)

Tratamento da doença renal policística

Vários tratamentos médicos são necessários para controlar os sintomas e minimizar a chance de complicações. Pacientes com doença renal em estágio terminal podem necessitar de diálise ou transplante renal.

Pressão arterial

Medicamentos chamados inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ECA), como enalapril, captopril e lisinopril, ou bloqueadores dos receptores da angiotensina II (ARBs), como telmisartan, irbesartan, losartan e candesartan, são frequentemente recomendados para tratar a hipertensão.

Infecções

Antibióticos (ciprofloxacina, clindamicina, sulfametoxazol-trimetoprima e cloranfenicol) penetram no cisto e tratam infecções.

Sangramento

O sangramento geralmente é autolimitado. Recomendam-se medidas simples como beber grandes quantidades de água e descansar. A dor associada ao sangramento pode ser tratada com analgésicos.

Dor abdominal

A descompressão do cisto ajuda a maioria dos pacientes. Drogas como os antiinflamatórios não esteróides (AINEs) são evitadas devido aos seus efeitos colaterais tóxicos nos rins.

Cirurgia de Doença Renal Policística

As medidas cirúrgicas só são consideradas quando os cistos são muito grandes, os sintomas são graves e a medicação por si só é insuficiente.

Drenagem de cisto

Cistos maiores infectados podem precisar ser drenados cirurgicamente. Este procedimento é recomendado para pacientes resistentes a antibióticos.

Nefrectomia

A remoção cirúrgica do rim (nefrectomia) é realizada em casos graves de aumento maciço do rim. Os pacientes que não respondem ao tratamento tradicional e aqueles que apresentam cistos inacessíveis se qualificam para esta cirurgia.

http://emedicine.medscape.com/article/244907-overview

http://www.mayoclinic.com/health/polycystic-kidney-disease/DS00245

http://www.merckmanuals.com/professional/genitourinary_disorders/cystic_kidney_disease/autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease_adpkd.html