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A Síndrome de McCune-Albright é uma condição genética rara na qual a pele, os tecidos endócrinos e os ossos são afetados. Causa cicatrizes anormais nos tecidos ósseos, muitas vezes levando a deformações e fraturas. A síndrome de McCune-Albright causa ainda manchas na pele e produção anormal de hormônios, levando à puberdade precoce. A condição surge devido a uma mutação genética, que é aleatória e não herdada pelos pais.
O que é a síndrome de McCune-Albright?
A Síndrome de McCune-Albright é uma doença incomum, consequência de uma mutação genética aleatória. A condição é caracterizada por três características, que são pigmentação da pele, produção anormal de hormônios endócrinos e anomalias ósseas. A mutação ocorre após a fertilização, na fase inicial de desenvolvimento do embrião e não afeta todas as células do paciente, mas apenas um subconjunto. A mutação do gene GANS1 é responsável pela doença, que sintetiza proteínas anormais que causam ainda mais anormalidades nas funções celulares, como proliferação, movimento e viabilidade celular.
Sintomas da síndrome de McCune-Albright
Os sintomas da síndrome de McCune-Albright que auxiliam no diagnóstico da doença são:
- Puberdade precoce em meninas
- Deformidade óssea
- Fraturas ósseas
- Pigmentação irregular e cutânea, mais na parte posterior do corpo
- Hipertireoidismo
- Gigantismo
- Assimetria facial
- Dor óssea devido à substituição do osso por tecido fibroso
- Descarga dos seios.
Epidemiologia da Síndrome de McCune-Albright
As incidências da síndrome de McCune-Albright variam de uma em cem mil a uma em um milhão. Entre os pacientes doentes, cerca de setenta por cento dos casos sofrem de displasia fibrosa dos tecidos ósseos. Além da displasia fibrosa, outra condição comum é a puberdade precoce, mais comum em mulheres.
Prognóstico da Síndrome de McCune-Albright
O prognóstico ou perspectiva para a síndrome de McCune-Albright é relativamente normal, pois a taxa de mortalidade é bastante baixa para a doença. A morbidade da doença está fortemente associada a anormalidades ósseas e à produção anormal de hormônios.
Causas da síndrome de McCune-Albright
A síndrome de McCune-Albright é o resultado de uma mutação genética no gene GNAS1. A razão por trás da mutação é desconhecida, mas a mutação resulta no funcionamento anormal das glândulas pituitárias,tireoide, ovários eglândulas supra-renais.
Fisiopatologia da Síndrome de McCune-Albright
A fisiopatologia associada à síndrome de McCune-Albright é devida à mutação pós-zigótica do gene GNAS1 ativado. A mutação resulta na superprodução de vários hormônios que dificultam o funcionamento normal do corpo. Algumas dessas condições são:
- Puberdade precoce como resultado da síndrome de McCune-Albright:É a característica mais proeminente da síndrome de McCune-Albright, na qual os ovários e os testículos desempenham uma função autônoma independente da gonadotrofina. Isso resulta ainda na síntese de excesso de estrogênio e testosterona, levando à puberdade precoce.
- Manchas Café-com-leite devido à Síndrome de McCune-Albright:Estas manchas surgem devido à hiperpigmentação na camada basal da pele.
- Displasia fibrosa como resultado da síndrome de McCune-Albright:Marca as pequenas áreas dos ossos com pequenas lesões que causam desfiguração e fraturas ósseas.
- Síndrome de McCune-Albright que causa a síndrome de Cushing:Resulta devido à hiperatividade da glândula adrenal, levando a níveis elevados de cortisona. Isso causa ainda mais ganho de peso ao redor do rosto, bem como na seção intermediária e perda de peso nos braços e pernas.
- Gigantismo como resultado da síndrome de McCune-Albright:Ocorre devido ao excesso de hormônio do crescimento no corpo.
- Hipertireoidismo devido à Síndrome de McCune-Albright:O excesso de síntese da tireoide devido à ativação excessiva das glândulas tireoides leva ao hipertireoidismo.
Fatores de risco na síndrome de McCune-Albright
Não existem fatores de risco específicos associados à doença; isso acontece devido à ocorrência de mutação aleatória no zigoto logo após a fertilização.
Complicações da síndrome de McCune-Albright
As complicações que podem surgir devido à Síndrome de McCune-Albright são:
- Fraturas recorrentes
- Tumores ósseos e cânceres
- Puberdade prematura
- Deformação óssea
- Perda de visão
- Perda de audição habilidade
- Câncer de mama em mulheres
- Câncer testicular nos homens.
Diagnóstico da Síndrome de McCune-Albright
A identificação da Síndrome de McCune-Albright geralmente pode ser feita ao nascimento devido a sintomas visíveis de pigmentação irregular da pele e deformidades ósseas. No entanto, em alguns casos, a condição é identificada mais tarde, à medida que os sintomas se manifestam mais tarde. Os procedimentos de diagnóstico disponíveis são:
- Exame físico para diagnosticar a síndrome de McCune-Albright:O exame físico envolve a análise dos sintomas que marcam a presença da Síndrome de McCune-Albright.
- Exames de sangue para identificar a síndrome de McCune-Albright:Exames de sangue são realizados para verificar níveis elevados de hormônios endócrinos como estrogênio, prolactina, hormônio do crescimento, testosterona, cortisona e hormônio da tireoide. Ele também verifica atividade excessiva nos ossos.
- Raios X / ressonância magnética / tomografia computadorizada:As técnicas de imagem especializadas são optadas para verificar anormalidades nos ossos como lesões ósseas, deformações, tumores e displasia fibrosa.
- Varredura óssea:A cintilografia óssea envolve a injeção de corante radioativo nos ossos e o rastreamento para verificar se há doenças ósseas e sua gravidade.
- Biópsia Óssea:O procedimento envolve a extração cirúrgica do tecido ósseo seguida de análise microscópica do osso em busca de anormalidades e doenças.
- Testes Genéticos:A detecção de mutações genéticas do gene GNAS1 pode ser feita através de testes genéticos. O procedimento utiliza PCR ou reação em cadeia da polimerase, para amplificar a quantidade de amostra extraída do paciente. Além disso, a amostra é submetida a diagnóstico clínico para verificar o diagnóstico.
Como é tratada a síndrome de McCune-Albright?
Não existem tratamentos disponíveis para tratar a doença, mas existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas que surgem como resultado da Síndrome de McCune-Albright. Os tratamentos comumente usados são:
- Medicação para dor para síndrome de McCune-Albright:Administração de analgésicos para controlar a dor que pode surgir devido a doenças ósseas.
- Bisfosfonatos:Os bifosfonatos são prescritos aos pacientes com Síndrome de McCune-Albright para aumentar a densidade óssea e controlar a displasia fibrosa.
- Suplementos de cálcio e vitamina D para controlar os sintomas da síndrome de McCune-Albright:Suplementos adicionais de cálcio e vitamina D são prescritos aos pacientes para reduzir as chances de fraturas e raquitismo.
- Terapia Hormonal:Pacientes com síndrome de McCune-Albright também recebem terapia hormonal para controlar os níveis elevados de estrogênio, testosterona, hormônio do crescimento, hormônio tireoidiano e cortisona.
- Fisioterapia para tratar a síndrome de McCune-Albright: Fisioterapiaé administrado a pacientes com síndrome de McCune-Albright que têm dificuldade em mover as articulações. Ajuda a manter a mobilidade e a força das articulações.
- Procedimentos Cirúrgicos para Síndrome de McCune-Albright:Os procedimentos cirúrgicos são realizados para dar sustentação aos ossos por meio de enxertos e fixadores. Além dos ossos, também são realizadas cirurgias para remover cistos ovarianos e glândulas supra-renais anormais.
Conclusão
A síndrome de McCune-Albright é uma doença de ocorrência rara, conhecida por atingir a pele, os ossos e o sistema endócrino. As características primárias da Síndrome de McCune-Albright incluem pigmentação anormal da pele, glândulas endócrinas disfuncionais e displasia fibrosa dos ossos. Além da displasia fibrosa, qualquer um dos outros dois sintomas deve estar presente para confirmar a presença da Síndrome de McCune-Albright. A disfunção endócrina pode variar desde desenvolvimento sexual precoce, gigantismo, hipertireoidismo, anormalidades ósseas até disfunção hepática. A Síndrome de McCune-Albright surge devido a uma mutação genética do gene GNAS1, cuja causa permanece desconhecida. A extensão da mutação varia de indivíduo para indivíduo; portanto, os sintomas também variam muito. Assim, o tratamento da doença se concentra em lidar com os sintomas, pois não há tratamento disponível para a Síndrome de McCune-Albright.
