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O que é Adrenoleucodistrofia?
Adrenoleucodistrofia é o nome dado a um grupo de condições patológicas hereditárias que afetam o sistema nervosoeglândulas supra-renais. Alguns dos outros nomes para Adrenoleucodistrofia são adrenomieloneuropatia, ALD cerebral infantil e complexo de Schilder-Addison. A adrenoleucodistrofia é uma condição rara e afeta cerca de 1 em 50.000 pessoas. Esta condição afeta profundamente os homens do que as mulheres. Existem basicamente três tipos de Adrenoleucodistrofia que foram descritos abaixo e os sintomas causados por eles são variáveis e dependem do tipo de Adrenoleucodistrofia que o paciente apresenta.
O tratamento para Adrenoleucodistrofia também depende da gravidade do quadro e do tipo de Adrenoleucodistrofia que o paciente apresenta. No geral, a adrenoleucodistrofia não é totalmente curável, mas a progressão da doença pode ser retardada pelo tratamento.
Quais são os tipos de adrenoleucodistrofia?
Existem basicamente três tipos de Adrenoleucodistrofia:
Adrenoleucodistrofia cerebral infantil:Este tipo de Adrenoleucodistrofia é encontrado principalmente em crianças entre 3 e 10 anos. Esta forma de doença tem uma progressão muito rápida e resulta em incapacidade grave para a criança e, em alguns casos, até na morte.
Adrenomielopatia:Este tipo de Adrenoleucodistrofia afeta basicamente homens. Esta é uma forma muito mais branda de adrenoleucodistrofia e tem uma progressão muito mais lenta.
Doença de Addison:Esta é mais uma forma de Adrenoleucodistrofia e é causada por insuficiência adrenal.
Quais são as causas da adrenoleucodistrofia?
A proteína adrenoleucodistrofia presente no corpo ajuda o corpo a quebrar os ácidos graxos de cadeia longa. Devido a alguma anormalidade, quando isso não ocorre, resulta no acúmulo de ácidos graxos no corpo que com o tempo começa a prejudicar as células externas da medula espinhal,cérebro, glândulas supra-renais e testículos.
A adrenoleucodistrofia é causada devido a mutações no gene que produz a proteína da adrenoleucodistrofia e o corpo não é capaz de produzir proteína suficiente para quebrar os ácidos graxos, resultando na adrenoleucodistrofia. Esta condição, conforme declarado acima, afeta homens em geral do que mulheres, o que significa que o gene que causa esta condição está no cromossomo X. As mulheres com essa mutação genética terão sintomas muito mais leves ou podem não apresentar nenhum sintoma do que os homens.
Quais são os sintomas da adrenoleucodistrofia?
Os sintomas da Adrenoleucodistrofia cerebral infantil, que é a forma mais rapidamente progressiva e perigosa de Adrenoleucodistrofia, são:
- Espasmos musculares
- Convulsões
- Disfagia
- Perda auditiva
- Problemas com compreensão
- Problemas de visão
- Transtorno de hiperatividade
- Paralisia
- Em alguns casos, coma.
Os sintomas da Adrenomielopatia, que é o segundo tipo de Adrenoleucodistrofia, incluem:
- Mau controle urinário
- Fraqueza muscular
- Rigidez nas pernas
- Problemas com pensamento e foco
- Problemas de visão.
Os sintomas de Addison, que é o terceiro tipo de Adrenoleucodistrofia, são:
- Falta de apetite
- Perda de peso não intencional
- Diminuição da massa muscular
- Vômito
- Fraqueza muscular
- Coma
- Descoloração da pele.
Como é diagnosticada a adrenoleucodistrofia?
Os sintomas da Adrenoleucodistrofia também podem ser semelhantes a outras condições médicas, portanto, o médico tentará primeiro descartar outras condições antes de zerar a Adrenoleucodistrofia. Para isso o médico solicitará exame de sangue para procurar
- Níveis anormalmente elevados de ácidos graxos de cadeia muito longa
- Verifique o status das glândulas supra-renais
- Teste genético para identificar a mutação genética que causa a adrenoleucodistrofia.
O médico também pode solicitar uma ressonância magnética do cérebro para procurar qualquer dano causado ao cérebro devido à adrenoleucodistrofia. Uma biópsia de pele também pode ser feita em alguns casos para procurar elementos de ácidos graxos de cadeia muito longa.
Todos esses testes não apenas descartarão outras condições médicas que causam sintomas, mas também confirmarão o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia.
Como é tratada a adrenoleucodistrofia?
O tratamento da Adrenoleucodistrofia depende da gravidade da doença e do tipo de Adrenoleucodistrofia. Para a doença de Addison, descobriu-se que os esteróides são eficazes. Para outros tipos de Adrenoleucodistrofia, ainda não foi encontrado nenhum tratamento eficaz, embora algumas pessoas tenham demonstrado melhora com os seguintes
- Ter uma dieta com níveis muito baixos de ácidos graxos
- Tomar óleo de Lorenzo, que demonstrou reduzir os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa
- Medicamentos para convulsões
- Fisioterapia para fortalecer os músculos e reduzir espasmos musculares.
Qual é o prognóstico da adrenoleucodistrofia?
A adrenoleucodistrofia cerebral infantil é um processo de doença extremamente perigoso e rapidamente progressivo e o prognóstico é bastante ruim. Mesmo que a criança com Adrenoleucodistrofia Cerebral Infantil sobreviva, a criança ficará gravemente incapacitada.
Os outros tipos de Adrenoleucodistrofia não são tão rapidamente progressivos e, portanto, os sintomas podem ser controlados, mas até o momento não há cura para a Adrenoleucodistrofia.
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- Vivendo com Adrenoleucodistrofia
