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A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética que afeta o trato gastrointestinal, juntamente com a pele e as membranas mucosas. Este artigo discute detalhadamente a Síndrome de Peutz-Jeghers, suas causas, sintomas e tratamento.
O que é a síndrome de Peutz-Jeghers?
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma condição genética extremamente rara na qual há desenvolvimento de pólipos gastrointestinais juntamente com pigmentação anormal da pele e das membranas mucosas. Os pólipos formados nesta condição são geralmente benignos e compostos de células encontradas nos tecidos, mas às vezes podem tornar-se malignos.[1]Na verdade, o risco de um indivíduo desenvolver câncer devido à Síndrome de Peutz-Jeghers é cerca de 20% maior do que o de pessoas normais.[2]
Causas da síndrome de Peutz-Jeghers
As principais causas da Síndrome de Peutz-Jeghers são mutações genéticas em um gene específico. Esta mutação pode ser herdada, mas também pode ocorrer como novas mutações em indivíduos sem histórico familiar prévio desta condição. A forma hereditária da Síndrome de Peutz-Jeghers é uma característica autossômica dominante. Neste caso, as crianças que herdam um gene defeituoso de qualquer um dos pais podem sofrer desta condição.
É causada devido a mutações no gene supressor de tumor Serina Treonina Quinase encontrado no cromossomo 19p13.3. Esta mutação pode ser herdada ou ocorrer espontaneamente. Nas formas herdadas, é uma característica autossômica dominante, o que significa que se a criança receber uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais, há mais de 50% de chance de a criança desenvolver a Síndrome de Peutz-Jeghers.[3]
Sintomas da síndrome de Peutz-Jeghers
Os sintomas da Síndrome de Peutz-Jeghers são basicamente de dois tipos. Um é cutâneo e o outro é gastrointestinal.
Sintomas cutâneos ou cutâneos. Os sintomas mais visíveis da Síndrome de Peutz-Jeghers incluem a presença de manchas pigmentadas na pele. Essas manchas podem ser de cor marrom escuro ou azul e podem variar de 1 a 5 mm de tamanho. Eles são vistos principalmente ao redor da boca, lábios, gengivas, parte interna da boca, olhos, mãos, dedos das mãos, pés, dedos dos pés e áreas genitais. Essas manchas podem se tornar aparentes quando a criança atinge os 5 anos de idade e tendem a desaparecer quando a criança atinge a puberdade.
Sintomas gastrointestinais. Os sintomas gastrointestinais da Síndrome de Peutz-Jeghers ocorrem muito mais tarde na vida e são raros em muitos casos. Os principais sintomas quando ocorrem são o desenvolvimento de pólipos. Esses pólipos podem causar sangramento intestinal e dor abdominal e, em alguns casos, tornam-se malignos. Outro sintoma comum da Síndrome de Peutz-Jeghers é a obstrução gastrointestinal, que necessita de atenção médica imediata.[4]
Diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers
Com base nas características clínicas no momento da apresentação, pode-se suspeitar do diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers, embora existam outras condições que também causam esses sintomas, portanto, estas devem ser descartadas. Para descartar outras condições e confirmar o diagnóstico da Síndrome de Peutz-Jeghers, alguns exames podem ser solicitados. Esses testes são:
- Uma análise cuidadosa das lesões pigmentares
- Hemograma completo para verificar o nível de glóbulos vermelhos, pois os pólipos podem causar sangramento, o que pode resultar em anemia
- Uma endoscopia para verificar a presença de pólipos e observar a localização e extensão dos pólipos
- Uma biópsia dos pólipos pode ser feita para verificar se os pólipos são benignos ou malignos
Uma combinação da avaliação da apresentação clínica e do início dos sintomas e dos exames laboratoriais confirmam assim o diagnóstico da Síndrome de Peutz-Jeghers.[5]
Tratamento da Síndrome de Peutz-Jeghers
Não existe tratamento específico para a Síndrome de Peutz-Jeghers e o manejo visa principalmente a prevenção das complicações que tendem a surgir devido a essa condição, principalmente câncer e obstrução intestinal. Estima-se que indivíduos com Síndrome de Peutz-Jeghers tenham cerca de 90% de desenvolver câncer mais tarde na vida. Os cânceres podem não ser apenas do sistema gastrointestinal, mas também de outros locais, incluindo mama, ovário, testículo, pâncreas, útero, esôfago e pulmão.
Alguns dos métodos adotados para prevenção de complicações e como parte do tratamento sintomático da Síndrome de Peutz-Jeghers incluem:
- Acompanhamento diligente com hemograma completo para verificar qualquer evidência de sangramento dos pólipos
- Exames de saúde anuais com uma análise abrangente das mamas, abdômen, pélvis e testículos
- Polipectomia endoscópica em intervalos regulares para garantir que o número de pólipos não aumente e também biópsia frequente dos pólipos para verificar se são benignos ou se tornaram malignos.
- Laparotomia e ressecção, se necessária, para obstrução intestinal
- Excisão cirúrgica de câncer, se diagnosticado[6]
Prognóstico da síndrome de Peutz-Jeghers
Até o momento, não há cura para a Síndrome de Peutz-Jeghers, mas com tratamento sintomático o prognóstico é bom. Algumas pessoas com esta condição correm maior risco de desenvolver câncer, portanto, o aumento da idade, o estado geral de saúde e a ajuda médica oportuna desempenham um papel importante na determinação do prognóstico da Síndrome de Peutz-Jeghers.[7]
Referências:
- https://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome#:~:text=Peutz%2DJeghers%20syndrome%20(PJS)e%20other%20types%20listed%20abaixo.
- https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/1010428317705131
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/peutz-jeghers-syndrome/#:~:text=Causes&text=Mutations%20in%20the%20STK11%20gene,ou%20in%20an%20uncontrolled%20way%20.
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17362-peutz-jeghers-syndrome-pjs
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/
- https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02221-z
- https://rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome/
