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O albinismo é uma condição genética na qual existe um defeito na síntese de melanina nas células da pele. A síntese de melanina é feita pelas células dos melanócitos. As células de melanina são de natureza e estrutura dendríticas e distribuem a melanina por toda a pele. A proporção usual de melanócitos para queratinócitos na distribuição da função é de 1:36. Se por qualquer motivo as células dos melanócitos forem incapazes de produzir o pigmento de cor escura conhecido como melanina, as células resultantes não serão coloridas, mas permanecerão incolores ou brancas.
O albinismo ocular é uma deficiência?
Se não houver defeito funcional no olho e houver apenas defeito físico ou de cor, o albinismo ocular não é uma deficiência. Porque é responsável apenas pela diferença na cor da íris e nada mais e não deve ser considerado uma deficiência para a pessoa. A discriminação não deve ser feita com base nisso, porque se trata de fenómenos puramente genéticos, não afetados por fatores ambientais ou outras coisas. O albinismo é comumente encontrado em várias áreas mais frias, como os países ocidentais, especialmente os EUA, onde é uma cor normal que também pode ter uma característica adicional de albinismo ocular que não atrapalha sua vida de nenhuma forma.
O albinismo é amplamente classificado em dois tipos, dependendo do local de envolvimento das áreas do corpo: albinismo oculocutâneo e ocular.[1] No albinismo oculocutâneo, há envolvimento tanto dos olhos quanto da pele, enquanto no albinismo ocular há envolvimento apenas dos olhos e nenhum ou mínimo envolvimento da pele. Existe uma enzima conhecida como tirosinase, que é responsável pela conversão da tirosina em dopa, que é posteriormente convertida por hidroxilação repetida em melanina, que finalmente dá cor à pele, cabelos e olhos. Esta enzima é codificada por um gene localizado no cromossomo número 11. Se houver uma mutação ou defeito genético na codificação deste gene ou na tradução para a proteína enzimática, haverá perda da enzima tirosina das células dos melanócitos. Isso levará à não formação ou formação anormal do pigmento melanina e, portanto, o defeito é conhecido como albinismo.
No albinismo ocular, o defeito pode ser a não formação do pigmento melanina na íris do indivíduo ou no epitélio pigmentado da retina ou pode ser a distribuição anormal da melanina nas diversas estruturas do olho, como retina, disco óptico, cristalino, etc., onde pode levar a defeitos na acuidade visual, fotofobia, diplopia monocular, estrabismo, nistagmo. Devido a alterações na cor ou incolor da íris, pode criar defeitos de transiluminação no olho, levando à diplopia. Pode levar a alterações oculares significativas e diversas doenças podem estar relacionadas a ela, o que limita funcionalmente o funcionamento do olho. A melanina ou seu precursor conhecido como dopa também é conhecido por ser um agente antimitótico que auxilia na interrupção da proliferação de vasos sanguíneos na retina após a maturação, de modo a prevenir a retinopatia proliferativa, mas pode reiniciar se houver ausência de dopa no corpo.
Conclusão
O albinismo ocular é o fenômeno caracterizado pela perda da cor da íris. Também pode ocorrer singularmente, mas às vezes pode estar associado a algumas síndromes como a síndrome de Hermansky Pudlak. O defeito associado ao albinismo ocular é a perda da enzima produtora de melanina conhecida como tirosinase, que é a única responsável pela sua produção em todos os tecidos e não há enzima substituta para ela. Pode manifestar-se com uma variedade de sintomas que vão desde pequenos defeitos na acuidade visual até grandes defeitos de cegueira. Se não houver incapacidade funcional associada ao albinismo ocular, então não deve ser considerado como uma forma de deficiência porque não há outra limitação no funcionamento do olho. Não se deve tratá-la como uma doença ou como um factor de discriminação entre as pessoas.
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1216066-overview
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