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O que é a síndrome de Goldenhar?
A síndrome de Goldenhar é uma condição que afeta principalmente a formação de órgãos importantes do corpo, como olhos, ouvidos, coluna, rosto, cabeça, etc. A síndrome de Goldenhar é muito rara e é encontrada em 1 em cada 2.500 bebês durante o nascimento. A síndrome de Goldenhar também é chamada de displasia oculoauriculovertebral. É necessário estar atento aos sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Goldenhar, para poder controlar melhor o quadro.
Sintomas da Síndrome de Goldenhar
Vê-se que os sintomas da síndrome de Goldenhar variam de pessoa para pessoa. Os sintomas mais comuns da síndrome de Goldenhar são as anormalidades na face, especialmente a microssomia hemifacial. Na maioria dos casos, verifica-se que os ossos e os músculos da face permanecem subdesenvolvidos. Alguns outros sintomas observados são defeitos nos olhos, ouvidos e coluna vertebral. Como olhos defeituosos, pode haver alguns problemas no crescimento dos olhos ou a pálpebra pode estar faltando ou os olhos podem ser pequenos. Quando se trata de ouvido com defeito, você pode observar orelhas pequenas, orelhas faltando, perda auditiva, etc. Você pode observar que o bebê tem a coluna curvada como um dos sintomas da síndrome de Goldenhar na coluna.
Causas da Síndrome de Goldenhar
A síndrome de Goldenhar ocorre principalmente em bebês quando o bebê nasce. As principais causas da síndrome de Goldenhar incluem a anormalidade nos cromossomos. Não é uma doença hereditária, mas às vezes a síndrome de Goldenhar é herdada como um distúrbio genético. Quando a síndrome de Goldenhar é causada devido à herança de genes, verifica-se principalmente que o cromossomo anormal não está relacionado ao sexo. Na maioria dos casos, o gene é considerado dominante. No entanto, também pode ser repressivo. Não existe um gene específico que possa ser responsabilizado como causa da síndrome de Goldenhar.
Diagnóstico da Síndrome de Goldenhar
No que diz respeito ao diagnóstico da síndrome de Goldenhar, não existe nenhum teste cromossômico ou genético disponível para confirmar a síndrome de Goldenhar. O médico e os especialistas geralmente suspeitam da síndrome de Goldenhar apenas observando os sintomas e realizando algum outro tipo de teste para detectar anormalidades no ouvido, nos olhos, na coluna ou em outras partes. A capacidade auditiva e a visão da criança são examinadas para determinar, o que auxilia no diagnóstico da síndrome de Goldenhar. Às vezes, é realizada uma radiografia da coluna vertebral da criança para descobrir problemas nas vértebras. Os médicos também podem realizar ultrassom para detectar problemas renais ou ECG para problemas cardíacos. Os resultados desses exames apontando para as características específicas podem auxiliar na confirmação do diagnóstico da síndrome de Goldenhar.
Tratamento da Síndrome de Goldenhar
O tratamento da síndrome de Goldenhar varia de pessoa para pessoa, o que depende da necessidade do paciente. Se o caso não for tão grave, não há necessidade de tratamento; isso resolverá com o tempo. Na maioria dos casos, o tratamento da síndrome de Goldenhar pode ser sintomático. Para defeitos no ouvido e na audição é necessário consultar um fonoaudiólogo ou a criança pode necessitar de algum tipo de aparelho auditivo. Se houver um problema de visão, a criança poderá precisar de óculos, lentes ou cirurgia, dependendo da condição da criança. Caso haja algum problema na coluna ou pode ser necessária uma cirurgia cardíaca. Assim, não existe um tratamento específico para a síndrome de Goldenhar – dependendo do problema, os médicos decidem o tratamento que será mais adequado para a criança.
Conclusão
A síndrome de Goldenhar é uma doença congênita rara e grave. Infelizmente, o diagnóstico da síndrome de Goldenhar é muito difícil, pois não existem critérios específicos para o diagnóstico. Como a doença é rara, os dados disponíveis sobre ela também não são tão organizados. Caso você observe algum dos sintomas mencionados acima em um bebê recém-nascido, é muito importante consultar seu médico e considerar iniciar o tratamento adequado o mais cedo possível. Com o conhecimento dos sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Goldenhar, pode ajudar na procura de aconselhamento médico oportuno.
