Como a genética afeta o tratamento da fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença hereditária dos pulmões e do sistema digestivo com risco de vida. A fibrose cística afeta as células responsáveis ​​pela produção de muco, sucos digestivos e suor. Esta doença faz com que esses fluidos se tornem pegajosos e espessos, causando o entupimento dos tubos, dutos e passagens. Os sintomas da fibrose cística variam em cada pessoa, mas geralmente podem incluir infecções pulmonares repetidas, tosse, fezes gordurosas e incapacidade de ganhar peso. Os tratamentos padrão para a fibrose cística giram em torno da redução das complicações e do alívio dos sintomas. Sabe-se que a triagem neonatal ajuda no diagnóstico precoce da fibrose cística. Novas pesquisas acreditam agora que os genes têm um papel a desempenhar no tratamento da fibrose cística. Acredita-se que os mesmos genes que causam a fibrose cística afetam o tipo de tratamento que pode proporcionar alívio da fibrose cística. Mas como a genética pode afetar o tratamento da fibrose cística? Vamos descobrir.

Mutações genéticas e fibrose cística (FC)

A fibrose cística é causada principalmente por mutações genéticas que ocorrem no regulador da condutância transmembrana da fibrose cística, comumente referido como gene CFTR. O gene CFTR tem um papel a desempenhar na produção de proteínas CFTR. Quando essas proteínas CFTR funcionam como deveriam, isso regula o transporte normal de sal e fluidos de um lado para outro das células.

De acordo com observações da Cystic Fibrosis Foundation (CFF), os pesquisadores conseguiram identificar mais de 1.700 tipos diferentes de mutações no gene específico que causa a fibrose cística. Para desenvolver fibrose cística, a criança tem de herdar ambas as cópias mutadas deste gene CFTR, uma de cada progenitor. Então, dependendo do tipo específico de mutação genética pela qual seu filho é afetado, ele poderá ser incapaz de fabricar as proteínas CFTR. Em alguns outros casos, as crianças são capazes de produzir as proteínas CFTR, mas estas proteínas não funcionam adequadamente. Ambos os tipos de defeitos ou mutações levam ao acúmulo de muco nos pulmões, aumentando o risco de complicações da fibrose cística.

Mas que tipos específicos de mutações podem causar fibrose cística em crianças? Os cientistas conseguiram desenvolver várias maneiras de classificar as mutações do gene CFTR.

Atualmente, as mutações do gene CFTR são divididas em cinco grupos distintos, cada um baseado nos problemas que causam no corpo. Esses cinco grupos de mutações no gene CFTR são:

• Classe 1. O gene possui mutações na produção de proteínas.
• Classe 2. O gene desenvolveu mutações no processamento de proteínas.
• Classe 3. O gene possui mutações de bloqueio.
• Classe 4. O gene desenvolveu mutações de condução.
• Classe 5. O gene apresenta mutações proteicas insuficientes.

O tipo de mutação genética que a criança possui determina o tipo de sintomas de fibrose cística que ela desenvolverá. Novas pesquisas mostram agora também que o tipo específico de mutação genética que a criança tem também pode ter um grande impacto nas opções de tratamento para a fibrose cística.

Como a mutação genética afeta o tratamento da fibrose cística?

Nos últimos anos, os pesquisadores começaram a combinar os diferentes tipos de medicamentos para a fibrose cística com os diferentes tipos de mutações genéticas presentes no gene CFTR. Esse processo é chamado de terapia e pode ajudar os médicos a determinar o melhor plano de tratamento para uma criança que sofre de fibrose cística.

Observando a genética e a idade da criança, o médico pode então prescrever um modulador CFTR, que é usado no tratamento da fibrose cística em muitas pessoas. Existem tipos específicos de moduladores CFTR que funcionam melhor apenas quando prescritos para pessoas que têm esse tipo específico de mutação genética CFTR.

Até hoje, apenas três moduladores CFTR foram aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. Estes são:

• tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
• lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
• ivacaftor (Kalydeco)

Quase 60% das pessoas que sofrem de fibrose cística beneficiariam destes medicamentos CFTR e, no futuro, os investigadores têm esperança de desenvolver mais moduladores CFTR que possam beneficiar mais mutações da fibrose cística nas pessoas.

Como saber se o tratamento para fibrose cística é correto?

Se você quiser saber se seu filho pode se beneficiar com o uso de um modulador CFTR ou qualquer outro tratamento para fibrose cística, você deverá consultar o médico. Em certos casos, o médico irá prescrever exames que o ajudarão a aprender mais sobre a condição da criança e a mutação genética. Isso os ajuda a entender quão bem a criança reagirá a qualquer medicamento para tratamento da fibrose cística.

Se o seu médico achar que os moduladores CFTR não são adequados para o seu filho, também existem outros tratamentos para FC disponíveis. O seu médico pode então escolher entre:

• Enzima digestiva
• Diluentes de muco
• Antibióticos
• Broncodilatadores

Além de prescrever medicamentos para o tratamento da fibrose cística, seu médico ou equipe de saúde também ensinará seu filho a realizar técnicas de desobstrução das vias aéreas (ACTs), que ajudarão a desalojar e drenar o muco acumulado nos pulmões da criança quando sofre de fibrose cística.

Conclusão

Diferentes tipos de mutações genéticas são responsáveis ​​por causar fibrose cística (FC). Os mesmos tipos específicos de mutações podem agora também influenciar os sintomas da criança, bem como o seu plano de tratamento para a fibrose cística. Se você quiser saber se os moduladores CFTR são o tratamento certo para o seu filho, você deve discutir isso com sua equipe de saúde e médico. O teste genético é geralmente o primeiro passo para determinar se os moduladores CFTR ajudarão seu filho ou não.

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