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A Síndrome de Lesch Nyhan ou LNS é uma doença rara que ocorre em famílias. É observada em homens e está presente desde o nascimento. O distúrbio é caracterizado pelo aumento da produção deácido úrico, que normalmente é encontrada no sangue e na urina e em algumas anormalidades neurológicas e comportamentais. Os níveis anormalmente elevados de ácido úrico podem levar a outros problemas médicos.
Causas da Síndrome de Lesch Nyhan
A síndrome de Lesch Nyhan é causada por um defeito em um gene que controla a produção de uma enzima chamada hipoxantina-guanina fosforibosil transferase (HPRT), responsável pelo metabolismo adequado das purinas. As purinas estão envolvidas na composição genética de uma pessoa e são um alicerce do DNA de uma pessoa.
A reciclagem adequada de purinas é essencial para garantir o fornecimento constante desses blocos de construção para a produção de genes. A falta desta enzima (HPRT), afeta a forma como as purinas são recicladas e o seu funcionamento. Isto resulta na acumulação de níveis anormalmente elevados de ácido úrico, o que pode levar a outros problemas de saúde.
A Síndrome de Lesch Nyhan é causada por um defeito genético no cromossomo X, portanto é uma doença ligada ao X.distúrbio genético. É transferido de mãe para filho e como o filho possui apenas um cromossomo X, que é defeituoso, ele sofre da doença.
Sinais e sintomas da síndrome de Lesch Nyhan
As principais áreas afetadas na Síndrome de Lesch Nyhan são o funcionamento neurológico, as habilidades comportamentais e cognitivas e o excesso de ácido úrico ou hiperuricemia.
A superprodução de ácido úrico aumenta o seu nível no sangue (hiperuricemia). Se isso passar despercebido e sem tratamento, o excesso de ácido úrico pode levar a:
- Cristais de ácido úrico ouformação de pedras nos rins, ureteresou bexiga. Isso causa aumento do risco de infecção urinária e, às vezes, causa hematúria. Cristais e hematúria aparecem como areia laranja nas fraldas dos bebês.
- Os cristais também podem se depositar em algumas articulações, o que pode causar inchaço, sensibilidade e gota.artrite.
O comprometimento neurológico se apresenta principalmente como baixo tônus muscular e atraso em marcos de desenvolvimento, como sentar, engatinhar, andar, etc., durante o primeiro ano. Em bebês mais velhos, podem ser observados espasmos dos músculos faciais e dos membros. Às vezes, pode ser notada dificuldade para engolir e até falta de fala.
Algumas outras características incluem irritabilidade, perda de controle motor, movimentos bruscos anormais dos membros, arqueamento da coluna, reflexos hiperativos ou aumentados eespasticidade. As pessoas afetadas podem ter dificuldade para andar, podem necessitar de assistência nessas atividades e podem até usar uma cadeira de rodas.
Os distúrbios comportamentais, frequentemente observados mais tarde, são caracterizados principalmente por comportamentos autolesivos, como morder ou bater a cabeça. Essas ações que infligem automutilação podem ser notadas ou aumentadas em momentos de estresse. O comportamento automutilação é uma característica fundamental da Síndrome de Lesch Nyhan e é observado em quase todos os casos. Esta autodestruição pode aumentar com o tempo e tornar-se grave e mais parecida com uma compulsão. Outros problemas de comportamento incluem ser agressivo, não cooperativo e responder com frieza ou raiva.
Diagnóstico da Síndrome de Lesch Nyhan
O diagnóstico da Síndrome de Lesch Nyhan pode ser feito por meio de um histórico detalhado do caso e de um exame completo do paciente. Exames de sangue e urina são feitos para detectar níveis aumentados de ácido úrico. Os exames de sangue também podem revelar anemia microcítica.
São realizados exames clínicos para avaliar o funcionamento neurológico, problemas comportamentais e habilidades cognitivas. Juntamente com as características clínicas típicas, o médico pode ser capaz de provocar aumento dos reflexos e espasticidade. O exame físico para avaliar o crescimento pode revelar atraso no crescimento e desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, puberdade atrasada ou ausente eatrofia testicular.
As três características principais, superprodução de ácido úrico, comprometimento neurológico e problemas comportamentais são típicas para fazer o diagnóstico da Síndrome de Lesch Nyhan. O diagnóstico exato pode ser obtido realizando testes para estudar a atividade enzimática e testes genéticos para encontrar o defeito.
Tratamento da Síndrome de Lesch Nyhan
A Síndrome de Lesch Nyhan, por ser uma doença genética, não possui tratamento para curar o distúrbio. No entanto, certos medicamentos podem ser usados para reduzir os sintomas,
- Alopurinol para controlar o aumento dos níveis de ácido úrico ou artrite gotosa.
- Drogas como diazepam, haloperidol ou gabapentina são às vezes usadas para problemas comportamentais, espásticos e problemas relacionados.
- A intervenção apropriada é feita para tratar cálculos urinários.
- A abordagem cirúrgica pode ser considerada para queixas musculares e articulares.
Geralmente é aconselhável uma dieta saudável e atividade normal. É importante garantir uma hidratação adequada e aumentar a ingestão de líquidos para reduzir o risco de cálculos urinários.
Podem ser necessárias restrições físicas para evitar lesões graves causadas por batidas de cabeça e mordidas. Técnicas de modificação de comportamento e outras terapias de reabilitação podem ser úteis no manejo de dificuldades comportamentais e cognitivas.
Prevenção da Síndrome de Lesch-Nyhan
Pessoas com histórico familiar de Síndrome de Lesch Nyhan devem receber aconselhamento genético antes de planejar um filho. Mulheres relacionadas com pacientes com Síndrome de Lesch Nyhan, assim como mães e irmãs, devem ser examinadas para detectar se são portadoras. A triagem pré-natal pode ser feita para mulheres grávidas portadoras da Síndrome de Lesch Nyhan ou para aquelas que têm histórico de parto com Síndrome de Lesch Nyhan.
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