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O que é a doença de Forbes?
A doença de Forbes pertence à família dos distúrbios de armazenamento de glicogênio e é herdada como um distúrbio autossômico recessivo. A principal causa dos sintomas da doença de Forbes é a deficiência de uma enzima chamada enzima desramificadora. Como resultado da deficiência desta enzima, há excesso de glicogênio acumulado no fígado, em alguns músculos do corpo e em alguns casos até no coração.
A Doença de Forbes é basicamente de dois tipos, o primeiro tipo é GSD IIIA, que é responsável por cerca de 90% dos casos de Doença de Forbes e afeta tanto o fígado quanto os músculos. Os 10% restantes apresentam a forma GSD-IIIB, na qual apenas o fígado é afetado devido ao acúmulo anormal de glicogênio como resultado da doença de Forbes.
Quais são as causas da doença de Forbes?
A causa raiz da doença de Forbes é uma falha no gene que foi atribuída ao cromossomo 1p21. A doença de Forbes é herdada como uma característica autossômica recessiva, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para o desenvolvimento desta condição. Isto resulta na deficiência da enzima desramificadora, cuja função é a formação de glicogênio. O glicogênio é usado no corpo para fins energéticos. Os carboidratos que comemos são decompostos em glicogênio e armazenados no fígado, de onde se decompõem em açúcar, que fornece energia.
Nos casos da Doença de Forbes, devido à deficiência da enzima desramificadora, o glicogênio não consegue se decompor completamente e alguma parte do glicogênio começa a se acumular no fígado e em outros músculos do corpo. Em última análise, isso resulta nos sintomas clássicos da doença de Forbes.
Quais são os sintomas da doença de Forbes?
As características clássicas da doença de Forbes podem não ser aparentes até a criança ter cerca de seis anos de idade e se assemelham às de outros distúrbios de armazenamento de glicogênio. As principais características da doença de Forbes incluem hepatomegalia e protrusão anormal do abdômen.
Também há flacidez dos músculos do corpo devido à doença de Forbes. Algumas das outras características desta condição são baixa estatura, hipoglicemia que não se resolve mesmo com a reposição hormonal de glucagon.
Há também acúmulo de substâncias gordurosas no organismo levando à hiperlipidemia. Crianças com a doença de Forbes têm um sistema imunológico comprometido e têm dificuldade em combater infecções.
Em alguns casos, uma criança com a doença de Forbes pode ser completamente assintomática, exceto hepatomegalia e talvez um abdômen protuberante, e esses sintomas também desaparecem à medida que a criança cresce e entra na adolescência. Crianças com Doença de Forbes também podem atrasar a puberdade como resultado da Doença de Forbes.
Como a doença de Forbes é diagnosticada?
Para diagnosticar a doença de Forbes, pode ser necessária uma bateria de testes especializados, incluindo um teste de função hepática que mostrará níveis aumentados de glicogênio. Uma biópsia muscular também pode mostrar uma presença anormal de glicogênio, o que aponta para um distúrbio de armazenamento de glicogênio. Os testes genéticos podem mostrar a deficiência da enzima desramificadora e o gene defeituoso responsável por esta condição confirma assim o diagnóstico da doença de Forbes.
Como a doença de Forbes é tratada?
O tratamento de primeira linha para a doença de Forbes é a administração intravenosa de glicose de forma contínua para prevenir a hipoglicemia. Pequenas refeições contendo alguma quantidade de carboidratos e ricas em proteínas são fornecidas ao paciente durante o dia. Durante a noite, a administração de glicose de forma contínua é feita para promover o crescimento normal da criança que tende a ser afetada pela doença de Forbes.
A doença de Forbes não tem qualquer efeito na esperança de vida de um indivíduo, embora em alguns casos tenham ocorrido certas perturbações musculares observadas em indivíduos com doença de Forbes.
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