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O que é a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Hutchinson-Gilford Síndrome de Progériaé uma doença genética extremamente rara que faz com que as crianças envelheçam rapidamente. Os primeiros sinais desse distúrbio podem ser vistos já aos dois anos de vida da criança. Ao nascer, as crianças com Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford parecem normais sem quaisquer problemas, mas à medida que começam a crescer no primeiro ano de vida, os sintomas começam a aparecer gradualmente. perda de cabeloe progressão lenta do crescimento. Esta condição progride rapidamente a tal ponto que uma criança de 13 anos terá a aparência de um homem idoso de 60 anos. A causa raiz da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é a mutação no gene Lamin-A.
Este gene produz proteína que mantém o núcleo da célula unido. Quando há um defeito neste gene torna a célula instável causando um rápido aumento no processo de envelhecimento da criança. No momento, não há cura para esta condição e uma criança com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, na maioria dos casos, sobrevive no máximo até os 14 anos de idade antes de sucumbir a problemas cardiovasculares e derrames que são uma complicação da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
O que causa a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Como afirmado acima, a causa raiz da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é um defeito no gene Lamin-A. Esse defeito faz com que o núcleo da célula fique instável, o que desencadeia o rápido processo de envelhecimento da criança. Ao contrário de outras condições genéticas, a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria não é uma doença hereditária. Na verdade, os pesquisadores acreditam que essa alteração genética ocorre por acaso, afetando um espermatozoide ou um óvulo logo antes da concepção.
Quais são os sintomas da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Os sintomas da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria começam no primeiro ano de vida de uma criança. A criança terá uma taxa de crescimento extremamente lenta. À medida que a criança cresce, haveráafinamento do cabelo. Com o tempo, à medida que a doença progride, haverá mais sintomas visíveis com uma aparência distinta da criança que parecerá mais velha do que uma criança normal da sua idade. A criança terá rosto estreito, queixo pequeno, lábios finos e nariz adunco. A cabeça da criança será significativamente maior que o rosto. A criança não conseguirá fechar os olhos completamente. Haverá perda de cabelo nas sobrancelhas. A criança terá uma pele extremamente fina. A voz da criança também será de tom agudo. Além disso, a criança também terá perda auditiva, ossos extremamente frágeis e rigidez articular devido à Síndrome de Hutchinson-Gilford Progéria.
Como é diagnosticada a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
O diagnóstico da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria pode ser feito de forma decisiva apenas olhando para a criança e os sintomas que ela apresenta. Para confirmar ainda mais o diagnóstico, o médico pode fazer um teste genético para procurar mutação no gene Lamin-A, que confirmará o diagnóstico da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Como é tratada a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Até o momento, não há cura para a Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. O tratamento visa principalmente manter a criança o mais confortável possível. Isto é feito através do monitoramento regular do sistema cardiovascular para prevenir qualquer acidente vascular cerebral ou outras condições. Uma dose baixa de aspirina diariamente pode ajudar a prevenir incidentes de problemas cardiovasculares. Certos outros medicamentos, como medicamentos para baixar o colesterol e anticoagulantes, podem ser administrados para prevenir coágulos sanguíneos. Para rigidez articular, fisioterapiapode ser prescrito e até mesmo manter a criança acordada. Isso é tudo o que pode ser feito no que diz respeito ao tratamento da Síndrome de Hutchinson-Gilford Progéria.
Quais são alguns remédios caseiros úteis para a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Existem certos remédios caseiros que podem ser seguidos para manter a criança confortável ao lidar com uma doença como a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Esses remédios caseiros são:
Hidratação:Deve-se garantir que a criança esteja sempre bem hidratada, pois a desidratação em uma criança com essa condição pode ser ainda mais perigosa.
Dieta:É importante que as crianças com Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford façam pequenas refeições frequentes para fornecer nutrição suficiente à criança.
Atividade Física:Certifique-se de que a criança permaneça ativa para evitar rigidez articular.
Qual é o prognóstico e a taxa de sobrevivência da síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?
Infelizmente, o prognóstico para uma criança com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é extremamente sombrio e uma criança é capaz de sobreviver no máximo por 14 a 15 anos. Houve alguns casos em que uma criança viveu até aos 20 anos de idade, mas a qualidade de vida deteriora-se a cada ano que passa e quando a criança atinge os 12 anos o seu corpo amadureceu para o de um homem de 70 anos devido à Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
