Table of Contents
A sequência (ou síndrome) de Pierre Robin é uma condição congênita rara que resulta em uma combinação de problemas presentes no nascimento. Esses problemas incluem mandíbula subdesenvolvida, fenda palatina, língua colocada muito atrás na garganta e obstrução das vias aéreas.
Estas anomalias no momento do nascimento frequentemente levam a problemas de fala em crianças com sequência de Pierre Robin.
Este artigo discute as causas da Sequência de Pierre Robin, como ela é tratada e qual é o prognóstico.
Sintomas da sequência de Pierre Robin
A sequência de Pierre Robin é uma condição congênita rara que causa uma constelação de defeitos na cabeça e na face, incluindo:
- Uma mandíbula inferior subdesenvolvida muito pequena (isso é chamado de micrognatia)
- Fenda palatina com ausência distinta de lábio leporino, geralmente em forma de ferradura ou em U
- Um paladar de arco alto
- Uma língua que fica muito atrás na garganta e pode obstruir as vias aéreas, causando dificuldade para respirar (glossoptose)
- Em cerca de 10% a 15% dos casos, pode haver macroglossia (língua anormalmente grande) ou anquiloglossia (língua presa).
- Dentes presentes no momento do nascimento e malformações dentárias
- Infecções de ouvido frequentes
- Perda auditiva temporária causada por fenda palatina, causando acúmulo de líquido nos ouvidos
- Deformidades nasais (raro)
Esses problemas podem causar problemas de fala e outros problemas à medida que a criança cresce. Em 10-85% dos casos, podem ocorrer outras manifestações sistêmicas, incluindo:
- Problemas oculares (hipermetropia, miopia, astigmatismo, esclerose da córnea,nasolacrimalestenose do ducto)
- Problemas cardiovasculares foram documentados em 5-58% dos casos (sopro cardíaco benigno, persistência do canal arterial,forame oval patente, comunicação interatrial e hipertensão pulmonar).
- Problemas músculo-esqueléticos são observados frequentemente (70-80% dos casos) e podem incluirsindactilia, polidactilia,clinodactilia, eoligodactilia, pés tortos, articulações hiperextensíveis, anomalias do quadril, anomalias do joelho, escoliose, cifose, lordose e outras anormalidades da coluna vertebral.
- Anormalidades no sistema nervoso central são observadas em aproximadamente 50% dos casos e podem incluir atrasos no desenvolvimento, atrasos na fala, hipotonia e hidrocefalia.
- Os defeitos geniturinários são mais raros, mas podem incluir testículos que não desceram, hidronefrose ou hidrocele.
Quão comum é a sequência de Pierre Robin?
A incidência da sequência de Pierre Robin está entre 1 em 8.500 e 1 em 14.000 nascimentos, afetando igualmente homens e mulheres.
A sequência de Pierre Robin pode ocorrer por si só, mas também está associada a várias outras condições genéticas, incluindo síndrome de Stickler, síndrome CHARGE, síndrome de Shprintzen, síndrome de Mobius, síndrome de trissomia 18, síndrome de trissomia 11q, síndrome de deleção 4q e outras.
Causas da sequência de Pierre Robin
Existem algumas teorias sobre o que causa a sequência de Pierre Robin:
- Teoria mecânica:O subdesenvolvimento da mandíbula ocorre durante a sétima à décima primeira semana de gravidez. Isso faz com que a língua permaneça elevada na cavidade oral, evitando o fechamento das prateleiras palatinas e causando uma fenda palatina em forma de U. Uma quantidade diminuída de líquido amniótico pode ser um fator.
- Teoria da maturação neurológica:Um atraso no desenvolvimento neurológico de estruturas da língua e do palato acompanhada por um atraso na condução do nervo hipoglosso. Esta teoria explica por que muitos sintomas desaparecem por volta dos 6 anos de idade.
- Disneurulação rombencéfalateoria:Um problema de desenvolvimento que resulta em perturbações norombencéfaloregião do cérebro (o rombencéfalo, que é a porção do cérebro que contém o tronco cerebral e o cerebelo).
Quando a sequência de Pierre Robin ocorre sem quaisquer outros distúrbios anômalos, a culpa pode ser de uma mutação no DNA que reduz a atividade de um gene chamado SOX9. A proteína SOX9 auxilia no desenvolvimento do esqueleto e uma quantidade menor dela pode contribuir para as anormalidades craniofaciais na sequência de Pierre Robin.
Sequência de Pierre Robin vs. Síndrome
A sequência de Pierre Robin e a síndrome de Pierre Robin são o mesmo distúrbio. A síndrome de Pierre Robin era o nome anterior para a doença. Foi renomeado como sequência porque a malformação leva a uma sequência de eventos que causa problemas adicionais.
Como a sequência de Pierre Robin é tratada
Não há cura para a sequência de Pierre Robin. O manejo da doença envolve o tratamento de sintomas individuais. Na maioria dos casos, a mandíbula cresce rapidamente durante o primeiro ano de vida e geralmente parece normal por volta do jardim de infância.
O crescimento natural também cura frequentemente quaisquer problemas respiratórios (vias aéreas) que possam estar presentes. Às vezes, uma via aérea artificial (como uma via aérea nasofaríngea ou oral) precisa ser usada por um período de tempo. A fenda palatina deve ser reparada cirurgicamente, pois pode causar problemas de alimentação ou respiração. Muitas crianças com sequência de Pierre Robin necessitarão de terapia da fala.
Qual é o prognóstico para crianças com sequência de Pierre Robin?
Com tratamento, as crianças com sequência de Pierre Robin podem levar uma vida normal. A sequência de Pierre Robin isolada (quando a condição ocorre sem outra síndrome associada) geralmente não aumenta o risco de mortalidade.
Resumo
A sequência de Pierre Robin é uma condição congênita rara que resulta em uma série de problemas que afetam a cabeça e o rosto. Os sintomas clássicos incluem maxilar inferior subdesenvolvido, fenda palatina e obstrução das vias aéreas.
Embora não haja cura para a sequência de Pierre Robin, a condição pode ser controlada com cirurgias e outros tratamentos. A terapia da fala também pode ser necessária à medida que a criança cresce.
