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Principais conclusões
- A síndrome de Down é uma doença genética causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
- Os fatores de risco para a síndrome de Down incluem idade avançada dos pais e histórico familiar.
- Pessoas com síndrome de Down podem ter características físicas únicas e dificuldades de aprendizagem.
A síndrome de Down é uma condição genética vitalícia que começa a ter efeitos antes do nascimento e pode impactar significativamente muitos aspectos da vida de uma pessoa.
Pessoas com síndrome de Down podem experimentar efeitos físicos e também desafios cognitivos. No entanto, a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa, e muitas pessoas que vivem com síndrome de Down podem levar uma vida feliz, produtiva e saudável.
Este artigo descreve os tipos de síndrome de Down, suas causas, fatores de risco, sintomas, testes de rastreamento e perspectivas a longo prazo.
Tipos de Síndrome de Down
A síndrome de Down é congênita, o que significa que está presente desde o nascimento. Na verdade, a síndrome de Down está presente na concepção. A condição ocorre quando um óvulo fertilizado tem uma cópia extra do cromossomo 21. A síndrome de Down também é chamada de trissomia 21.
Os tipos de síndrome de Down diferem com base nos padrões cromossômicos, como segue:
- Trissomia 21: Este é o tipo mais comum de síndrome de Down. Ocorre quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 em cada célula do corpo. O número típico de cromossomos de uma pessoa é 46 (em 23 pares). Uma pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos se todos os outros pares de cromossomos forem típicos.
- Síndrome de Down em mosaico: Este tipo de síndrome de Down ocorre quando há uma mistura de algumas células do corpo com trissomia 21 e algumas células do corpo sem um cromossomo 21 extra. Os sintomas podem ser semelhantes aos sintomas da trissomia 21 completa, mas às vezes os efeitos são mais leves. É visto em cerca de 2% das pessoas com diagnóstico de síndrome de Down.
- Translocação: Este tipo ocorre quando uma pessoa tem material genético extra do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo. Com esse tipo de síndrome de Down, a pessoa pode ter 46 cromossomos nas células. Cerca de 3% das pessoas diagnosticadas com síndrome de Down apresentam esse tipo.
Causas e Fatores de Risco
O material genético extra da terceira cópia do cromossomo 21 faz com que o corpo se desenvolva de maneira diferente. Isso ocorre se uma pessoa tem trissomia 21 completa, síndrome de Down em mosaico ou translocação.
Isso produz mudanças nas características físicas do feto em desenvolvimento. Muitas das mudanças estão presentes no nascimento e algumas podem se desenvolver à medida que a criança cresce até a adolescência e a idade adulta.
Os fatores de risco para síndrome de Down incluem:
- Idade avançada dos pais, especialmente mulheres com 35 anos ou mais no momento da concepção. É importante compreender que se os pais genéticos estiverem numa idade de risco, um substituto que esteja abaixo da idade de risco não reduz o risco.
- História familiar de síndrome de Down ou outra doença cromossômica em um dos pais ou irmão
Síndrome de Down e Genética
O padrão genético da síndrome de Down ocorre devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 21 no óvulo ou espermatozóide dos pais. Uma criança normalmente deveria receber apenas uma cópia de cada cromossomo de cada pai – resultando em duas cópias de cada cromossomo em cada uma das células da criança.
Quando as células de um dos pais têm duas cópias de qualquer cromossomo, isso resulta em trissomia (a presença de uma terceira cópia) em todas as células do bebê em crescimento ao longo da vida. A trissomia não pode ser reparada com nenhum tipo de intervenção médica.
O processo que faz com que um óvulo ou espermatozoide tenha uma cópia extra de um cromossomo é chamado de não disjunção.Ocorre durante a formação do óvulo e do espermatozóide, antes da concepção do embrião.
A síndrome de Down geralmente não é herdada – a maioria das pessoas que têm síndrome de Down são as primeiras na família a tê-la e seus pais não têm a doença. No entanto, pode ser transmitido de pai para filho se uma pessoa com síndrome de Down engravidar ou engravidar alguém.
Quão comum é a síndrome de Down?
A síndrome de Down afeta aproximadamente 1 em cada 675 nascidos vivos.
Quais são os sintomas da síndrome de Down?
Várias alterações físicas e sintomas característicos ocorrem devido à síndrome de Down. Estas alterações são frequentemente reconhecíveis à nascença, mas algumas crianças podem não apresentar características óbvias até à primeira infância.
Muitas das características físicas – baixa estatura, constituição pesada e pálpebras proeminentes – podem assemelhar-se a outros membros da família que não têm síndrome de Down, tornando potencialmente a condição menos reconhecível.
Os efeitos da síndrome de Down incluem:
- Diferenças esqueléticas
- Baixa estatura
- Malformações cardíacas
- Desenvolvimento pulmonar anormal
- Malformações intestinais
- Dificuldades de aprendizagem
- Sistema imunológico fraco
- Hipotireoidismo (baixa função da glândula tireóide)
Pessoas com síndrome de Down têm um risco superior à média de desenvolver demência de Alzheimer mais tarde na vida. Às vezes, as pessoas com síndrome de Down apresentam anomalias nas células sanguíneas que afetam os glóbulos brancos e os glóbulos vermelhos.
Triagem para síndrome de Down durante a gravidez
É possível identificar a síndrome de Down durante a gravidez. Os testes e exames não fazem parte do atendimento pré-natal, mas podem ser realizados a pedido da gestante.
Às vezes, as pessoas que correm o risco de ter um bebê com síndrome de Down podem solicitar um teste de rastreamento durante a gravidez. Mas algumas pessoas não querem fazer o rastreio, mesmo sabendo que o seu bebé corre alto risco.E algumas pessoas podem solicitar um teste de rastreio mesmo quando não apresentam um risco elevado.
Primeiro Trimestre
Uma pessoa grávida pode fazer uma tela quádrupla no início da gravidez. Este exame de sangue mede os hormônios no sangue da pessoa grávida que podem ser anormais se o bebê em crescimento tiver síndrome de Down ou outros problemas congênitos. O teste não pode descartar ou descartar a síndrome de Down.
Segundo Trimestre
O exame de ultrassom pode examinar as características físicas do feto, identificando potencialmente algumas características que podem ocorrer na síndrome de Down, como malformações cardíacas. Este teste pode identificar com segurança diferenças de desenvolvimento, mas não descarta ou descarta a síndrome de Down.
Um exame cromossômico pode ser feito com amniocentese ouvilosidades coriônicasamostragem. Esses procedimentos minimamente invasivos envolvem a coleta de uma amostra de células geneticamente idênticas às células do bebê. As células são coletadas com uma agulha guiada por ultrassom.
Este teste pode diagnosticar definitivamente a síndrome de Down e identificar especificamente o tipo de síndrome de Down.
Vivendo com Síndrome de Down
Viver com síndrome de Down é um desafio para toda a família.Muitas vezes, são necessárias adaptações para atingir os objetivos de aprendizagem e o desenvolvimento físico durante a infância e a idade escolar. Muitos distritos escolares oferecem acomodações para pessoas que vivem com síndrome de Down,
Além disso, os pais devem procurar a assistência de uma equipe multidisciplinar de saúde para obter os testes, a terapia e os dispositivos de assistência necessários para otimizar a qualidade de vida.
A socialização é possível para pessoas com síndrome de Down. Muitas pessoas com síndrome de Down podem desenvolver amizades e uma comunidade de apoio.
Pessoas com síndrome de Down podem desfrutar de hobbies e outros interesses e muitas vezes perseguir esses interesses com aulas ou aulas. Muitas pessoas com síndrome de Down também têm talentos que trabalham para melhorar, como arte, música, atuação e muito mais.
Complicações da Síndrome de Down
Várias complicações podem ocorrer como resultado da síndrome de Down. Estas não são causadas diretamente pela anomalia cromossômica, mas podem se desenvolver devido às alterações físicas que ocorrem como resultado da anomalia cromossômica.
Exemplos de complicações incluem:
- Escoliose: Esta curva anormal da coluna pode se desenvolver devido a diferenças na coluna e alteração do posicionamento do corpo.
- Insuficiência cardíaca: O coração não bombeia sangue suficiente para atender às necessidades do corpo. Pode ser resultado de defeitos cardíacos, alto peso corporal e baixa atividade física
- Obstrução intestinal: Um bloqueio do intestino pode ocorrer devido a malformação intestinal e fatores dietéticos.
- Aspiração pulmonar: A entrada de substâncias estranhas nos pulmões pode ocorrer devido a fatores contribuintes, como doença pulmonar, escoliose e fraqueza geral.
- Depressão: Este transtorno de humor pode ocorrer como resultado do impacto do enfrentamento de limitações físicas e cognitivas.
- Infecções: Pessoas com síndrome de Down podem ter maior risco de infecções, incluindo efeitos graves da COVID-19.
Perspectiva de longo prazo para síndrome de Down
Em geral, muitas pessoas com síndrome de Down podem viver vidas longas e saudáveis. A expectativa de vida está melhorando e agora ultrapassa os 55 anos.
Muitas pessoas com síndrome de Down podem trabalhar em um emprego compatível com suas capacidades físicas e cognitivas. Grupos de apoio e organizações de defesa muitas vezes podem ajudar a encontrar recursos para colocação profissional, atividades recreativas, transporte e ajuda financeira.
Em geral, as pessoas com síndrome de Down não conseguem viver de forma independente.Alguns podem viver com suas famílias. Outros podem viver numa casa de grupo ou numa instalação de vida assistida equipada para suportar as suas limitações e fornecer ajuda diária adequada.
