Teste de portador para fibrose cística

Mais que 30.000 americanosestão vivendo com fibrose cística, uma doença com risco de vida caracterizada por infecções pulmonares frequentes e função respiratória deficiente. A fibrose cística é uma doença genética hereditária, o que significa que você pode transmitir o gene anormal responsável pela doença aos seus filhos. Felizmente, existem maneiras relativamente fáceis de determinar seu risco.

O que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética progressiva que causa mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Se as células do gene CFTR não funcionam adequadamente, elas são incapazes de transportar cloreto, um componente do sal necessário para atrair água.

Se as células dentro do gene CFTR são incapazes de atrair água, o muco dentro dos órgãos internos torna-se viscoso e pegajoso. Isso é especialmente perigoso para os pulmões porque o muco pode reter germes e bactérias, aumentando o risco de infecções, dificuldade para respirar e insuficiência respiratória.

A fibrose cística também afeta o pâncreas. Com o tempo, o acúmulo de muco impede a liberação de enzimas digestivas, causando deficiências nutricionais e crescimento atrofiado.

Qual é o padrão de herança para a fibrose cística?

A fibrose cística é herdada por meio de um padrão autossômico recessivo. Para que uma criança esteja em risco, ambos os pais devem ser portadores de uma cópia anormal do gene da FC. Se ambos os pais forem portadores, há 25% (ou um em cada quatro) de chance de seu bebê nascer com fibrose cística.

Como posso determinar se sou um portador genético?

Se você está preocupado em ser um portador genético, considere triagem abrangente de portadora. A triagem do portador é um exame de sangue rápido e indolor, capaz de identificar mais de1.000 mutações conhecido por causar fibrose cística.

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Durante o teste de portador, seu médico coleta uma amostra de sangue e a envia a um laboratório genético para análise posterior. O teste de portadores identifica com precisão entre 85-90% dos portadores genéticos.

Se o teste de portador determinar que você e seu parceiro carregam o gene da fibrose cística, e você já está grávida, seu médico de atenção primária ou obstetra / ginecologista pode recomendar testes adicionais, como biópsia de vilo corial ou amniocentese. Esses exames ambulatoriais podem avaliar se o seu bebê em crescimento tem duas cópias da mutação do gene da FC.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

Os sintomas comuns de fibrose cística incluem:

  • Uma tosse persistente
  • Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia ou bronquite
  • Respiração ofegante
  • Falta de ar
  • Baixo peso corporal e / ou crescimento lento

Muitas pessoas com fibrose cística também apresentam problemas digestivos, como fezes volumosas ou dificuldade para evacuar.

E se meu bebê estiver em risco de fibrose cística?

Se você descobrir que seu bebê corre risco de desenvolver fibrose cística, seu médico de atenção primária pode encaminhá-lo a um especialista em genética. Eles podem explicar seus resultados detalhadamente e ajudá-lo a planejar melhor o futuro.

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