O que é a síndrome de Waardenburg? Tipos, sintomas e tratamento

Síndrome de Waardenburg ; É uma doença genética caracterizada por perda de pigmentação da pele, olhos ou cabelo e perda auditiva neurossensorial . Estima-se que ocorra a uma taxa de 1 em 40.000 na comunidade.

Neste texto; Você pode encontrar respostas completas às perguntas sobre o que é a síndrome de Waardenburg, quais são os tipos e causas da síndrome de Waardenburg, quais são os sintomas, como diagnosticar e tratar .

 

O Que É A Síndrome De Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg é uma doença genética caracterizada por distúrbios da pigmentação e perda auditiva neurossensorial. Foi descrito pela primeira vez em 1951.

Os tecidos afetados na síndrome de Waardenburg incluem:

  • Cor dos olhos
  • cor da pele
  • Cor do cabelo
  • Formato do rosto
  • audição

Foram definidos 4 tipos de síndrome de Waardenburg com características diferentes . Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1951 por DJ Waardenburg, um oftalmologista.

As principais características da síndrome de Waardenburg são:

  • É uma doença genética que ocorre no nascimento.
  • Existem padrões de cores incomuns nos olhos, pele e cabelo.
  • Alguns pacientes apresentam perda auditiva ou surdez.
  • Os distúrbios da pigmentação não são do tipo que afetará a vida do paciente.
  • Na maioria das vezes, o único achado que afeta a vida do paciente é a perda auditiva.

Essa síndrome genética é extremamente rara. Afeta apenas 1 em cada 40.000 pessoas . Apenas 2 a 5% de todos os casos apresentam perda auditiva.

Os pacientes podem ser facilmente reconhecidos por suas características fenotípicas. Olhos de cores diferentes , clareamento dos cabelos perto da testa e pele pálida são as principais características da aparência.

Consulte Mais informação  Como se livrar das manchas escuras causadas pela acne: tratamentos mais rápidos, remédios caseiros e muito mais

A síndrome de Waardenburg não tem efeito estabelecido na expectativa de vida . Os distúrbios da pigmentação não afetam o tempo de vida do paciente.

Essa síndrome é uma doença congênita , ou seja, está presente desde o nascimento. Não existe um método estabelecido para o tratamento da síndrome, mas ela pode ser controlada com vários métodos.

Quais São Os Tipos De Síndrome De Waardenburg?

As características fenotípicas da síndrome de Waardenburg podem ser diferentes . De acordo com essas mudanças nas características fenotípicas, quatro tipos diferentes foram definidos.

Tipos / tipos / tipos de síndrome de Waardenburg incluem:

Dica 1 A principal característica da síndrome de Waardenburg tipo 1 é a presença de uma grande área entre os olhos. Cerca de 20% das pessoas com tipo 1 apresentam perda auditiva. Ocorrem alterações ou perda de cor dos cabelos, olhos e pele.
Dica 2 A principal diferença da síndrome de Waardenburg tipo 2 em relação ao tipo 1 é que não há grande lacuna entre os olhos. Distingue-se por este recurso. Outros recursos incluem:

  • A perda auditiva é mais comum nesse tipo.
  • 50% dos pacientes com síndrome de Waardenburg tipo 2 apresentam perda auditiva.
  • As mudanças de cor no cabelo, olhos e pele são semelhantes às do tipo 1.
Dica 3 A principal característica que distingue a síndrome de Waardenburg tipo 3 de outros tipos são os problemas da extremidade superior.

  • Braços fracos ou ombros fracos podem ser vistos.
  • Podem ser encontradas malformações articulares.
  • Problemas mentais podem ser detectados.
  • Alguns pacientes apresentam fenda palatina.

Por causa dessas características adicionais, a síndrome de Waardenburg tipo 3 às vezes é chamada de síndrome de Klein-Waardenburg .

A perda de pigmentação e a perda auditiva são semelhantes ao tipo 1 e tipo 2. Entre os olhos é largo, o nariz parece largo e uma testa larga é notável.

Dica 4 A principal diferença da síndrome de Waardenburg tipo 4 é que esses pacientes têm uma doença intestinal conhecida como doença de Hirschsprung.

Devido a esse distúrbio, as funções do cólon são encurtadas e os pacientes apresentam constipação severa.

O tipo 4 também pode levar a alterações de pigmentação e perda auditiva, semelhantes a outros tipos.

Os tipos mais comuns de síndrome de Waardenburg são o tipo 1 e o tipo 2 . A perda de pigmentação e a perda auditiva são características comuns em todos os tipos.

O Que Causa A Síndrome De Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg não é uma doença contagiosa. É uma doença genética e os pacientes apresentam essa síndrome desde o nascimento.

Pode afetar pessoas de todas as raças e ambos os sexos. Os tipos 1 e 2 são os tipos mais comuns, os tipos 3 e 4 são menos comuns.

Aqui está o que você deve saber sobre as causas da síndrome de Waardenburg :

  • Até o momento, foi determinado que mutações em 6 genes diferentes podem causar a síndrome de Waardenburg.
  • Esses genes medeiam a formação de células chamadas melanócitos em várias partes do corpo humano.
  • melanócitos; são as células que permitem a formação de pigmentos coloridos em algumas células da pele, cabelos e olhos.
  • Acredita-se que as células chamadas melanócitos se tornem disfuncionais ou não possam funcionar totalmente devido à deterioração genética.

A doença de Hirschsprung observada na síndrome de Waardenburg tipo 4 é causada por problemas em genes chamados SOX1, EDN3 e EDNRB nessas pessoas.

Alguns destaques sobre a genética da síndrome de Waardenburg incluem:

  • A síndrome de Waardenburg tipo 1 e tipo 3 mostra um padrão de herança autossômica dominante. Esse padrão faz com que a doença ocorra independentemente do sexo.
  • É suficiente que apenas a mãe ou o pai dos pacientes com tipo 1 ou tipo 3 tenham essa síndrome.
  • Os tipos 2 e 4 mostram padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva. Em um padrão autossômico recessivo, ambas as cópias da mutação devem estar presentes. Isso reduz a probabilidade de ocorrência de hereditariedade.

Não se deve esquecer que a síndrome de Waardenburg é uma doença transmitida geneticamente. Um ou ambos os pais do paciente têm genética para esta doença.

Quais São Os Sintomas Da Síndrome De Waardenburg?

Os principais sintomas da síndrome de Waardenburg são:

  • pele pálida
  • Olhos pálidos
  • Olhos de cores diferentes (heterocromia)
  • Clareamento do cabelo na área perto da testa
  • Perda de audição

Pode haver diferenças nos sintomas entre os tipos da síndrome. Os sintomas acima são sintomas que apresentam semelhanças nos quatro tipos .

A grande maioria das pessoas com síndrome de Waardenburg não tem problemas de audição . A perda auditiva pode ocorrer em apenas 2 a 5% de todos os pacientes .

Algumas anomalias adicionais podem ocorrer em algumas pessoas com essa síndrome . Outras anomalias que podem ocorrer além de distúrbios de pigmentação e perda auditiva são:

  • Produção insuficiente de lágrimas
  • Tamanho menor do que o normal do cólon
  • Distúrbio da forma uterina
  • Fenda palatina
  • cílios brancos
  • sobrancelhas brancas
  • um nariz largo
  • testa grande
  • Pele parcialmente albina

Esses sintomas podem ser observados em tipos de síndrome de Waardenburg. Alguns sintomas podem ocorrer apenas em certos tipos .

Pessoas com síndrome de Waardenburg tipo 3 também podem apresentar os seguintes sintomas:

  • fusão dos ossos dos dedos
  • Anormalidades nas mãos, braços ou ombros
  • uma pequena cabeça (microcefalia)
  • problemas de desenvolvimento
  • retardo mental
  • Anormalidades nos ossos do crânio

Em alguns recém  nascidos com síndrome de Waardenburg, os sintomas são claros e pronunciados. Para outros pacientes , pode levar algum tempo para que os sintomas se tornem claros o suficiente .

Como A Síndrome De Waardenburg É Diagnosticada?

Os médicos podem suspeitar da síndrome de Waardenburg com base na aparência de um bebê recém-nascido . Os pacientes podem precisar ser testados se a perda auditiva ocorrer ao longo do tempo.

Pessoas com síndrome de Waardenburg são mais frequentemente diagnosticada em infância ou início da infância . Alguns casos podem passar despercebidos por anos.

Os principais critérios para o diagnóstico da síndrome são:

  • Detecção de heterocromia
  • Clareamento na frente do cabelo
  • palidez dos olhos ou pele
  • Pais ou irmãos têm essa síndrome

Os médicos podem suspeitar da síndrome de Waardenburg ao interpretar os sintomas nos pacientes. O teste de DNA pode ser necessário para o diagnóstico definitivo .

O DNA é obtido de uma amostra de sangue retirada do paciente, e essa amostra de DNA é testada para mutações genéticas que causam a síndrome de Waardenburg .

Essa síndrome é mais frequentemente diagnosticada pelas características fenotípicas dos pacientes . O teste de DNA pode ser feito para o diagnóstico definitivo.

Como É Tratada A Síndrome De Waardenburg?

Pessoas com síndrome de Waardenburg têm uma expectativa de vida normal e podem continuar suas vidas normalmente.

Não houve evidência de que o estilo de vida ou outros fatores ambientais pudessem afetar os sintomas da doença.

Não há cura para a síndrome de Waardenburg . A maioria dos sintomas existentes não requer tratamento. Gerenciar os sintomas existentes será útil.

Os métodos mais comuns usados ​​para o tratamento da síndrome de Waardenburg são:

  • Implantes cocleares para tratar a perda auditiva
  • Aparelhos auditivos para tratar a perda auditiva
  • Tratamento cirúrgico para fenda palatina ou lábio leporino
  • Vários tratamentos tópicos para aparência cosmética
  • Mudanças cosméticas na aparência do cabelo e da pele
  • Tratamentos médicos ou cirúrgicos para bloqueios intestinais

Vários unguentos tópicos ou métodos, como terapia a laser, podem ser usados ​​para áreas de pele hipopigmentada em pessoas com síndrome de Waardenburg .

Vários produtos cosméticos podem ser usados ​​para corrigir a brancura da seção do cabelo perto da testa . Seria útil procurar ajuda de um dermatologista para alterações de pele.

Não há como prever como a síndrome de Waardenburg se manifestará ou mudará em uma pessoa. É uma doença genética e está presente desde o nascimento.

Saber o tipo de síndrome de Waardenburg que uma pessoa tem pode ajudar os médicos a planejar e implementar o tratamento mais adequado.

Com tratamentos de suporte e métodos de cuidados de qualidade, as pessoas com síndrome de Waardenburg podem ter uma vida longa e saudável .

  • Leave Comments