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Neurofibromatose(NF) é uma condição neurológica genética que geralmente é herdada. Existem três tipos de neurofibromatose: NF-1, NF-2 eschwannomatose(às vezes chamado de NF-3).
A principal característica que todos os três tipos têm em comum é que as pessoas com NF podem desenvolver tumores no cérebro, na medula espinhal e nos nervos. A maioria dos tumores NF são de crescimento lento e não invasivos, mas a condição também pode predispor a tumores invasivos perigosos.
Sintomas como dor, perda auditiva ou tontura podem ocorrer porque os tumores podem comprimir e danificar áreas importantes do sistema nervoso.
Neurofibromatose Tipos 1-3
Dos três tipos de neurofibromatose, o mais comum é o NF-1, com prevalência de cerca de 1 em 3.000 a 4.000 pessoas.Estima-se que o NF-2 tenha uma prevalência de cerca de 1 em 60.000 pessoas.Estima-se que a schwannomatose afete aproximadamente 1 em 40.000 pessoas.
Início dos sintomas
Os sintomas da neurofibromatose podem tornar-se evidentes a qualquer momento entre a infância e a idade adulta. Cada tipo de NF é conhecido por uma idade típica de início dos sintomas – mas seus sintomas podem surgir mais cedo ou mais tarde do que a média.
O início típico dos sintomas para os tipos de NF são:
- NF-1: Os sintomas geralmente tornam-se perceptíveis durante a primeira infância. Crianças mais velhas, adolescentes e adultos podem continuar a desenvolver novos tumores e alterações cutâneas ao longo do tempo.
- NF-2: Os sintomas geralmente começam no final da infância, adolescência ou início da idade adulta.
- Schwanomatose: Os sintomas geralmente começam durante a idade adulta e podem começar a surgir após os 30 anos.
Aparência e Sensações
Cada tipo de neurofibromatose apresenta padrões específicos de sintomas. A NF-1 tem muitos sinais diferentes, enquanto os efeitos da NF-2 envolvem principalmente perda auditiva e comprometimento do equilíbrio físico.
Os sinais e sintomas de NF incluem:
- NF-1: Os primeiros e mais visíveis sinais são manchas escuras na pele, chamadas manchas café com leite. Outras alterações cutâneas incluem inchaços sob a pele e sardas na virilha e nas axilas. A maioria das pessoas com NF-1 apresenta neurofibromas plexiformes, tumores que crescem em um feixe de nervos. Você também pode desenvolver inchaços e tumores nos olhos, o que pode afetar a visão. Problemas ósseos são comuns, incluindo pernas arqueadas, escoliose ou ossos finos.
- NF-2: Neuromas acústicos, tumores dos nervos que afetam a audição e o equilíbrio, são os aspectos característicos do NF-2. Pessoas com NF-2 apresentam neuromas acústicos bilaterais, afetando tanto o lado direito quanto o esquerdo.
- Schwanomatose: Esta condição causa tumores de crescimento lento nos nervos, cérebro e medula espinhal. Esses tumores são chamadosschwannomasporque surgem de um tipo de célula nervosa chamadaCélula de Schwann. Geralmente, os schwannomas são tumores benignos, o que significa que não se espera que se espalhem para outras áreas do corpo.
Como as crianças adquirem neurofibromatose?
Todos os tipos de neurofibromatose resultam de alterações genéticas, geralmente chamadas de mutações, que causam o crescimento do tumor e outros efeitos da NF. Uma criança pode herdar as mutações genéticas de um dos pais.
Embora a NF seja geralmente herdada, ela também pode se desenvolver sem herdar as mutações genéticas – as mutações podem ocorrer espontaneamente e sem causa conhecida.
Se um indivíduo desenvolver uma nova mutação de NF sem herdá-la dos pais, poderá transmitir a doença aos filhos.
Os padrões de herança dos genes NF são:
- NF-1: esta condição é causada por uma mutação no gene NF-1, que pode ser herdada em um padrão autossômico dominante (uma pessoa que herda o gene de um dos pais desenvolverá a doença, e o gene não está em um cromossomo sexual) ou pode surgir espontaneamente sem ser herdado.
- NF-2: Essa condição é causada por uma mutação no gene NF-2, que pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou pode surgir espontaneamente sem ser herdada.
- Schwanomatose: Este tipo de NF pode ser causado por uma mutação dos genes SMARCB ou LZTR1, mas às vezes nenhuma causa genética é identificada.
Como os adultos adquirem neurofibromatose?
As formas comuns de NF são devidas a mutações hereditárias ou espontâneas presentes antes do nascimento. Não é uma doença que os adultos adquirem.No entanto, às vezes os sintomas podem não começar até a idade adulta.
Riscos e complicações
Cada tipo de neurofibromatose causa crescimentos ou tumores no sistema nervoso. Os tumores podem causar sintomas e também podem ser perigosos.
Tumores benignos (não cancerosos) de NF-1 e schwannomatose podem causar dor, inchaços e inchaço. Às vezes, os tumores também podem causar sintomas como fraqueza, perda sensorial ou convulsões devido à compressão de estruturas do sistema nervoso.
Os neuromas acústicos de NF-2 podem causar perda auditiva e comprometimento do equilíbrio, afetando substancialmente as habilidades e a qualidade de vida de uma pessoa.
Tumores de qualquer tipo de NF podem crescer e comprimir estruturas vitais do sistema nervoso, tornando-se potencialmente fatais. Isso pode ocorrer mesmo com tumores benignos. Além disso, embora não seja comum, às vezes a NF pode predispor uma pessoa a tumores malignos (cancerígenos), que podem se espalhar para outras regiões do corpo e podem ser fatais.
Caminho para o diagnóstico de neurofibromatose
A neurofibromatose é definitivamente diagnosticada com base em testes genéticos. Freqüentemente, as pessoas com histórico familiar de NF farão um teste genético antes mesmo do desenvolvimento dos sintomas.
Os sinais de NF podem ser detectados com um exame físico, que pode identificar manchas café com leite, inchaços na pele, sardas, perda auditiva e problemas de equilíbrio.
Às vezes, os exames de imagem podem identificar neurofibromas plexiformes ou outros tumores. Em alguns casos, uma biópsia (uma amostra de tecido obtida cirurgicamente) pode ser examinada com um microscópio para identificar células tumorais.
Diagnóstico Atrasado
Se você ou seu filho apresentarem alguns sintomas de NF e não tiverem histórico familiar da doença, pode levar mais tempo para que seu médico considere esse diagnóstico e solicite testes genéticos.
O que um diagnóstico de neurofibromatose significa em termos de câncer/perspectivas
Pessoas que têm neurofibromatose têm maior risco de câncer do que pessoas da população em geral. Além disso, ter cancro com NF reduz a esperança de vida e a sobrevivência em comparação com ter NF sem cancro.
Se você ou seu filho tiver NF, é importante discutir o rastreamento com seu médico.Você pode precisar de um cronograma para exames de câncer, que pode incluir exames de sangue, imagens e exames físicos.
Risco e vigilância do câncer
Se você desenvolver algum sintoma que possa indicar câncer, como aumento de dores de cabeça, novos inchaços, dor ou perda de peso inexplicável, é crucial ligar para seu médico. Discuta seus sintomas e se você precisa de algum teste de triagem ou diagnóstico.
Tratamento para controlar os sintomas
Os tratamentos para a neurofibromatose centram-se no controle dos sintomas e no tratamento de tumores. A cirurgia é frequentemente considerada para remoção do tumor na NF.Você e seu médico podem discutir suas opções de cirurgia e os riscos e benefícios.
Neurofibromatose tipo 1
O tratamento para NF pode incluir controle da dor com analgésicos vendidos sem receita (OTC) ou prescritos, injeções para tratamento da dor e bloqueios nervosos. Além disso, pode ser necessária a remoção cirúrgica de tumores que causam sintomas consistentes e problemáticos.
Koselugo (selumetinibe)é uma cápsula oral aprovada para o tratamento de neurofibromas plexiformes que não podem ser tratados cirurgicamente em crianças a partir de 2 anos.
Neurofibromatose tipo 2
A perda auditiva é o sintoma mais proeminente da NF-2. O neuroma acústico às vezes pode ser tratado com cirurgia, radiação ou quimioterapia.
A perda auditiva pode interferir na fala e na linguagem, principalmente se começar em tenra idade, quando as crianças ainda estão desenvolvendo as habilidades de fala.A fonoaudiologia pode ser benéfica para aprender como se comunicar com deficiência auditiva.
Se você tiver problemas de equilíbrio devido ao neuroma acústico NF-2, poderá se beneficiar participando de fisioterapia para ajudar a melhorar seu equilíbrio.
Neurofibromatose tipo 3
Às vezes, os schwannomas podem ser removidos cirurgicamente. Em vez de tratamento cirúrgico, pode ser necessário monitorar seus tumores periodicamente com exame físico ou exames de imagem, principalmente se não causarem sintomas.
Apoio e Conscientização sobre Neurofibromatose
Se você ou o seu filho correm risco de NF devido a um histórico familiar, é importante que obtenha um diagnóstico numa fase precoce. O diagnóstico incluirá uma avaliação clínica e testes genéticos. Saber se você ou o seu filho tem um gene que causa a NF pode ajudar no planeamento do tratamento precoce e também pode ajudar a tomar decisões sobre o planeamento familiar.
Após o diagnóstico de neurofibromatose, é importante procurar atendimento de um especialista em NF ou de uma clínica especializada em NF para obter cuidados médicos contínuos, incluindo vigilância de tumores.
Grupos de Apoio
Pode ser benéfico para você e sua família conectar-se com uma comunidade de NF para que possam ser informados sobre os mais recentes tratamentos, ensaios clínicos e estratégias para lidar com esta condição.
Saber o que esperar de outras pessoas que passaram pelo que você está passando pode ser útil e uma grande fonte de apoio.
Se você tiver interesse e energia, também pode considerar oferecer apoio emocional, aconselhamento e incentivo a outras pessoas que vivem com NF. Você pode decidir se esforçar na defesa da NF, aumentando a conscientização para melhores cuidados e pesquisas para pessoas com essa condição.
Resumo
Existem três tipos diferentes de neurofibromatose: NF-1, NF-2 e schwannomatose. Todos são caracterizados por tumores não malignos no sistema nervoso.
Cada tipo de NF é causada por alterações genéticas distintas que podem ser herdadas ou ocorrer espontaneamente. Muitas pessoas com NF têm um ou mais familiares com a doença. Os sintomas podem envolver dor, alterações sensoriais, fraqueza, problemas de equilíbrio e perda auditiva.
O tratamento da NF pode incluir tratamento sintomático para a dor, remoção cirúrgica do tumor ou selumetinibe para tratamento de neurofibromas plexiformes NF-1 que não podem ser removidos cirurgicamente. Você pode viver uma vida longa e saudável com NF. No entanto, com ele há um risco aumentado de cancro, pelo que a vigilância e os rastreios contínuos são cruciais.
Se você ou o seu filho têm uma forma de NF, é importante que mantenham cuidados médicos consistentes para que possam monitorizar os tumores e o crescimento dos tumores e para que possam receber tratamento atempado para os seus sintomas e para quaisquer tumores que possam ser perigosos ou potencialmente fatais.
