Table of Contents
Os glóbulos vermelhos são células em forma de disco que transportam oxigênio no sangue. Existem vários distúrbios que podem levar a um formato anormal dessas células. O termo acantocitose descreve a presença de glóbulos vermelhos distorcidos (acantócitos) no sangue. As células tornam-se mais densas e de formato irregular com saliências espiculadas (semelhantes a esporas afiadas). A forma normal dos glóbulos vermelhos é determinada por certas proteínas na sua membrana celular. Quando há certos defeitos ou deficiências dessas proteínas, são observadas formas anormais dos glóbulos vermelhos. No entanto, estas proteínas também são comuns a outros tipos de células do corpo, como as células nervosas e o tecido cerebral. Coletivamente, isso leva a certas condições marcadas por anormalidades nos glóbulos vermelhos e distúrbios na função cerebral.
Definição de neuroacantocitose
A neuroacantocitose (NA) descreve uma série de condições neurológicas que surgem com anormalidades hereditárias nos glóbulos vermelhos. Os distúrbios dos nervos presentes na neuroacantocitose afetam os movimentos e os traços de personalidade. A neuroacantocitose é diagnosticada pela presença de glóbulos vermelhos característicos em forma de estrela em qualquer estágio da doença. O início inicial da doença pode ocorrer durante a infância ou na idade adulta. Os sintomas neurológicos podem não ser evidentes no início. No geral, a condição é mais prevalente entre os homens.
Neuroacantocitose Fisiopatologia
A neuroacantocitose não se refere a uma única condição. Em vez disso, é um grupo de doenças raras que associam sintomas neurológicos a anomalias nas células sanguíneas. Embora a neuroacantocitose seja causada por defeito em genes associados ao metabolismo, ela se manifesta como funcionamento anormal do cérebro e dos nervos. Freqüentemente, esses defeitos genéticos causam danos às áreas do cérebro que regulam os movimentos do corpo (caudado e putâmen). A morte de neurônios ou respostas inflamatórias das células gliais pode levar a distúrbios neuróticos.
A literatura médica sugere que o comprometimento do metabolismo das lipoproteínas apresenta sintomas comuns à neuroacantocitose. Devido ao fato de as células cerebrais serem ricas em lipoproteínas e as membranas dos glóbulos vermelhos também serem ricas em lipoproteínas, as doenças neuroacantocitose são classificadas em duas categorias.
Neuroacantocitose com comprometimento do metabolismo das lipoproteínas
Neuroacantocitose multigenética
- Também conhecida como síndrome de Levine-Critchley ou neuroacantocitose coreiforme.
- Apresenta-se sem alteração nos níveis séricos de lipoproteínas.
- Normalmente considerada de início tardio, a neuroacantocitose coreiforme é frequentemente observada na meia-idade, por volta dos 30 a 35 anos, e pode progredir ainda mais.
- É uma doença autossómica dominante que apresenta sintomas comuns à doença de Huntington, incluindo movimentos involuntários rápidos e espasmódicos (coreia) e esquecimento juntamente com acantocitose.
- Outras doenças agrupadas nesta categoria: – Doença de Huntington tipo 2 (HDL2) – Coreia acantocitose (ChAc) – Síndrome de McLeod (MLS) – Neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN)
Níveis elevados de creatina fosfoquinase (CPK) e raramente transaminases séricas são considerados os principais motivos para distorções nos glóbulos vermelhos.
Causas da neuroacantocitose
Genes
A neuroacantocitose é causada por anomalias genéticas. Os sintomas da maioria das doenças neuroacantocitose são comuns. No entanto, somente após análise genética é que a verdadeira causa da doença é conhecida. Defeitos nos genes responsáveis pelo metabolismo das lipoproteínas levam à neuroacantocitose relacionada a distúrbios hereditários das lipoproteínas.
Os distúrbios motores hereditários que apresentam sintomas comuns à doença de Huntington são geralmente características multigenéticas ou ocorrem espontaneamente. Embora sejam conhecidos vários genes responsáveis pela apresentação de sintomas relacionados à neuroacantocitose, o mecanismo fisiopatológico exato é pouco compreendido.
Deficiências nutricionais
A NA associada ao metabolismo das lipoproteínas apresenta defeitos nos genes que codificam betalipoproteínas ou proteínas que auxiliam na captação dessas lipoproteínas. No geral, esses defeitos genéticos prejudicam a absorção de vitaminas, principalmente vitamina E e outros nutrientes. As deficiências de vitaminas muitas vezes têm sérios impactos no funcionamento geral do cérebro e também levam a defeitos na composição da membrana dos glóbulos vermelhos.
Outras causas
A fisiopatologia e a etiologia de outras doenças genéticas da NA não são bem compreendidas. No entanto, de uma forma ou de outra, esses defeitos alteram as propriedades da membrana dos glóbulos vermelhos.
Indivíduos que sofrem de alguma forma grave e ativa de outras doenças relacionadas têm maior probabilidade de desenvolver neuroacantocitose.
Sintomas de neuroacantocitose
Os sintomas comuns de neuroacantocitose incluem:
- Movimentos rápidos involuntários de membros, língua e boca
- Parkinsonismo – distúrbios motores caracterizados por tremores e espasmos incessantes.
- Mudanças nos traços de personalidade – anti-social, deprimido, impulsivo, ansioso e não afetado ou insensível às emoções dos outros.
- Dificuldades graves de alimentação – devido à dificuldade de movimentação das mandíbulas e da boca; desenvolver uma fraqueza profunda.
- Fala anormal
- Mordedura involuntária de língua e lábios
- Problemas de marcha – devido à torção excessiva e involuntária dos pés e joelhos.
- Incapaz de segurar o pescoço e a cabeça adequadamente, muitas vezes inclinando-se para os lados.
- Convulsões, em alguns casos
- Respostas involuntárias e exageradas ao aparecimento súbito de qualquer objeto ou contexto – capacidade de tomada de decisão prejudicada; incapaz de decidir antes de executar qualquer resposta.
- Capacidade de recuperação da memória prejudicada
Diagnóstico de Neuroacantocitose
A neuroacantocitose é diagnosticada por meio de exame de sangue que mostra:
- Presença de 10% a 30% de hemácias ou acantócitos deformados
- Nível elevado de creatina quinase
- Aumento da quantidade de betalipoproteínas no soro (no caso de NA relacionada ao metabolismo das lipoproteínas)
- Elevação das enzimas hepáticas
- Triagem de genes defeituosos
- As técnicas de tomografia computadorizada, ressonância magnética ou PET podem ser úteis no estudo de alterações no cérebro que podem apresentar sintomas neurológicos.
- Testes funcionais, incluindo eletromiografia e testes de condução nervosa, são úteis na avaliação do funcionamento coordenado adequado dos músculos e nervos.
Tratamento de neuroacantocitose
Embora os distúrbios relacionados ao metabolismo das lipoproteínas possam ser tratados de forma eficaz, não há cura para o grupo da neuroacantocitose coreiforme. A ingestão de altas doses de vitaminas, especialmente vitamina E, A e K, melhora os sintomas de neuroacantocitose no grupo relacionado às lipoproteínas. O tratamento dos sintomas oferece a melhor estratégia terapêutica para a neuroacantocitose multigenética relacionada à doença de Huntington.
Medicação
Medicamentos com menos efeitos colaterais são geralmente considerados as melhores opções. Os sintomas que têm maior probabilidade de serem tratados com certos medicamentos incluem:
- Movimentos involuntários – haloperidol
- Tremores e espasmos – carbidopa ou levodopa
- Espasmo dos músculos da face e mandíbula – toxinas botulínicas
- Doença psicótica e outros sintomas neurológicos
- Perda de memória
Outras opções de tratamento
A orientação psiquiátrica mostra-se valiosa no manejo da depressão e de mudanças graves no comportamento e nos traços de personalidade. A fraqueza corporal é a principal causa de morte em pacientes com NA. Os maus hábitos alimentares causados por movimentos prejudicados da mandíbula afetam a saúde geral do corpo. Manter uma boa dieta e hábitos alimentares adequados pode ser útil para restaurar a saúde geral. Em casos extremos, a alimentação semissólida e a implantação de sonda de alimentação podem oferecer alívio. Suportes adicionais, como cadeiras de rodas ou suportes para caminhada, podem ser usados para assistência normal.
Pergunte a um médico online agora!
http://emedicine.medscape.com/article/1150817-overview
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chorea-acanthocytosis
