O que é distrofia muscular (DM)?

“Distrofia muscular” é um termo genérico para um grupo de doenças neuromusculares que causam fraqueza muscular progressiva e falta de função física ao longo do tempo. Dependendo do tipo de distrofia muscular, a condição pode ser detectada na infância ou na idade adulta.

Tipos de distrofia muscular

A distrofia muscular leva ao agravamento da fraqueza muscular ao longo do tempo. Embora existam nove tipos diferentes de MD, os dois tipos principais são:

• Distrofia muscular de Duchenne: Este tipo geralmente começa em meninos com idades entre 2 e 6 anos, caracterizada por fraqueza muscular geral e perda muscular (atrofia) que afeta todos os músculos, especialmente os braços e as pernas. A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum, representando aproximadamente 50% de todos os casos.
• Distrofia muscular de Becker: esse tipo geralmente começa mais tarde na vida, durante a adolescência ou início da idade adulta, caracterizado por fraqueza muscular e perda muscular que progride lentamente.

Outros tipos de distrofia muscular incluem:

• Distrofia muscular congênita: Ocorre durante ou próximo ao nascimento, causando fraqueza muscular generalizada por todo o corpo
• Distrofia muscular distal: Afeta os músculos nas extremidades dos membros, incluindo os dos antebraços, mãos, pernas e pés
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Atrofia progressiva dos músculos da parte superior dos braços e das pernas, ocorrendo frequentemente com contraturas
• Distrofia muscular facioescapuloumeral: Afeta os músculos da face, omoplatas e braços
• Distrofia muscular de cinturas: Fraqueza muscular e desgaste dos músculos dos quadris e ombros (cinturas dos membros)
• Distrofia miotônica: Afeta os músculos dos olhos e outros sistemas orgânicos, incluindo o coração e o trato gastrointestinal (GI).
• Distrofia muscular oculofaríngea: Afeta os músculos dos olhos e da boca

Como detectar MD: sinais e sintomas

Os sintomas da DM ocorrem gradualmente e tendem a piorar com o tempo. Fraqueza e atrofia muscular são os sintomas mais comuns que ocorrem em todos os tipos de distrofia muscular.

Dependendo da área do corpo afetada, você pode achar gradualmente mais difícil realizar movimentos e atividades cotidianas, como caminhar, levantar-se de uma cadeira e vestir-se. Seu equilíbrio pode ser afetado e você também pode sentir falta de coordenação.

Outros sintomas que podem ocorrer juntamente com fraqueza e perda muscular incluem:

• Dor nas pernas
• Falta de jeito
• Fraqueza no rosto, braços ou ombros
• Problemas cardíacos ou pulmonares

Causas da Distrofia Muscular

Todas as formas de DM são genéticas, resultantes de mutações (alterações) que afetam certos genes que controlam a função muscular. A maioria dessas mutações genéticas é herdada, embora algumas possam ocorrer espontaneamente.

Os três tipos de padrões de herança ligados ao desenvolvimento da DM são:

• Autossômico dominante:Uma mutação genética é herdada de um pai com a doença.
• Autossômico recessivo:Uma mutação genética é herdada de ambos os pais que são portadores do gene. Nenhum dos pais tem a condição.
• Recessivo ligado ao X:Uma mutação genética é herdada de um dos pais através de um cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, os homens têm maior probabilidade de apresentar sintomas se herdarem uma mutação genética em um cromossomo X. 

Como a distrofia muscular é uma doença genética, os fatores do estilo de vida não podem reduzir o risco de desenvolver a doença. Estar abaixo do peso, ter função pulmonar deficiente e ter uma grande quantidade de proteínas no sangue, entretanto, pode causar danos ao coração com essa condição. Esses fatores aumentam o risco de complicações e morte precoce para quem tem DM.

Como progride a distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. A rapidez com que a distrofia muscular progride depende do tipo de distrofia muscular que você tem e do quanto você está ativamente envolvido no tratamento. Manter-se ativamente envolvido em fisioterapia e exercícios regulares pode manter a força e a função muscular para mantê-lo tão fisicamente ativo e independente quanto possível. 

Embora a progressão da doença seja muitas vezes inevitável, equipamentos especializados, como dispositivos auxiliares para caminhar, cadeiras de rodas e equipamentos adaptativos para uso de mãos e braços, podem ser usados ​​para ajudar a manter a independência nas atividades diárias. 

Como é diagnosticada a distrofia muscular?

O diagnóstico da distrofia muscular começa com uma visita ao seu médico, com quem você discutirá o histórico médico e os sintomas pessoais e familiares de seu filho. Seu médico provavelmente recomendará diferentes testes de diagnóstico para ajudar a determinar se você tem distrofia muscular e descartar outras condições que também podem causar fraqueza muscular.

Esses testes incluem:

• Exames de sangue para avaliar os níveis de enzimas e marcadores inflamatórios
• Testes genéticos para avaliar o risco genético
• Biópsias musculares para examinar a qualidade do seu tecido muscular
• Imagem de ressonância magnética (MRI) do cérebro, medula espinhal e músculos para avaliar danos
• Teste de eletromiografia (EMG) para avaliar a atividade elétrica de seus músculos
• Testes de condução nervosa para avaliar como os sinais viajam dos nervos para os músculos
• Eletrocardiogramas (ECG) e ecocardiogramas (ecos) para examinar a função cardíaca 

A Distrofia Muscular de Duchenne foi adicionada à lista de exames neonatais recomendados pelo Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA. Isto permitirá que as crianças recebam um diagnóstico oportuno e iniciem o tratamento para ajudar a retardar a progressão da doença.

Tratamento de Distrofia Muscular

Embora não haja cura para a distrofia muscular, várias opções de tratamento podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

 Medicamentos 

Certos medicamentos podem ajudar a diminuir os danos às células musculares e diminuir sintomas como espasmos musculares. Estes incluem glicocorticóides, imunossupressores e medicamentos anticonvulsivantes (ASMs). Outros medicamentos como betabloqueadores e inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) também podem ser usados ​​para tratar problemas cardíacos.

Dispositivos Assistivos

A fraqueza muscular causada pela distrofia muscular geralmente afeta grandes músculos das pernas, o que pode dificultar a manutenção do equilíbrio e a marcha. Usar um dispositivo auxiliar como muletas, andador ou cadeira de rodas pode ajudar a manter a independência com mobilidade.

Fisioterapia

A fisioterapia pode ensinar exercícios e fornecer técnicas para fortalecer os músculos e melhorar o equilíbrio, a coordenação e os movimentos funcionais, como transferências (mover-se de uma superfície ou área para outra) e caminhar. A fisioterapia pode ajudar a manter o máximo de função possível para preservar a força muscular necessária para as atividades diárias.

Complicações da Distrofia Muscular

A fraqueza muscular progressiva e o desgaste que ocorre na distrofia muscular podem levar a várias complicações. Estes incluem:  

• Problemas de mobilidade, resultando em dificuldade para caminhar e necessidade de um dispositivo auxiliar para caminhar ou cadeira de rodas
• Contraturas musculares que podem ser dolorosas e limitar a amplitude normal de movimento necessária para mover partes do corpo 
• Problemas respiratórios devido à fraqueza do diafragma e de outros músculos envolvidos na respiração
• Escoliose (curvatura lateral da coluna) e instabilidade da coluna vertebral 
• Problemas cardíacos, exigindo medicação cardíaca e/ou cirurgia para melhorar a função 
• Dificuldade em engolir/comer, o que pode levar a deficiências nutricionais e infecções por pneumonia por aspiração
• Alterações cognitivas e dificuldades de aprendizagem 

Apoio e recursos para distrofia muscular

Viver com distrofia muscular ou com um ente querido com distrofia muscular pode ser desafiador, mas você não deveria passar por isso sozinho. Organizações sem fins lucrativos como a Associação de Distrofia Muscular fornecem recursos educacionais úteis, apoiam esforços de pesquisa e ensaios clínicos e podem conectá-lo a serviços de apoio.

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) também fornecem uma lista de recursos úteis em seu site.

Perspectivas para Distrofia Muscular

A expectativa de vida das pessoas com distrofia muscular varia dependendo do tipo de distrofia muscular com que são diagnosticadas. Algumas pessoas podem viver uma vida plena e gratificante e viver tanto quanto as pessoas que não têm distrofia muscular, enquanto outras podem ter uma expectativa de vida reduzida, especialmente se o coração e o diafragma forem afetados. O diagnóstico e o tratamento precoces são fundamentais para prolongar a expectativa de vida das pessoas diagnosticadas com distrofia muscular.