Síndrome de Treacher Collins e suas causas

A síndrome de Treacher Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo facial, causando grandes deformidades faciais. As crianças com a síndrome podem ter uma aparência facial muito incomum. Também conhecida como disostose mandibulofacial, Treacher Collins afeta aproximadamente uma em cada 50.000 pessoas em todo o mundo.

Por ser tão incomum, Treacher Collins não é muito conhecido fora da comunidade médica. Um personagem central em um filme de Hollywood de 2017Maravilha, sofria da síndrome de Treacher Collins, o que ajudou a aumentar a conscientização e o interesse pela doença. 

Quais são os sintomas da síndrome de Treacher Collins?

Pode haver alguma variabilidade na gravidade da síndrome de Treacher Collins. A característica mais proeminente da doença é o seu efeito na aparência facial. As deformidades ósseas também podem causar deficiência auditiva, e as malformações ósseas faciais podem resultar em deficiências de visão.A condição também pode afetar o olfato e problemas na estrutura das vias aéreas podem interferir na respiração. 

O desenvolvimento facial alterado da síndrome de Treacher Collins é aparente no nascimento e, em alguns casos, pode ser reconhecido mesmo antes do nascimento em uma ultrassonografia pré-natal.

Outros sintomas, como déficits de audição, visão e olfato, podem ser menos perceptíveis durante a infância. As dificuldades respiratórias podem começar durante a infância ou desenvolver-se mais tarde na vida. A síndrome de Treacher Collins normalmente não afeta a inteligência, mas as graves deformidades faciais podem interferir na socialização normal e nas interações entre pares, o que pode afetar a frequência escolar. 

Os sintomas da Síndrome de Treacher Collins incluem:

• Mudanças na aparência facial: A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por mandíbula e queixo pequenos (micrognatia), rosto muito fino e alongado e maçãs do rosto pequenas e encovadas. As características faciais são geralmente quase simétricas.
• Aparência anormal dos olhos: as maçãs do rosto pequenas resultam em olhos inclinados para baixo, que podem parecer voltados para o rosto. Um entalhe característico que aparece como um pedaço de pele faltando nas pálpebras é chamado de coloboma palpebral. Se o formato dos olhos e a estrutura óssea ao redor dos olhos forem gravemente afetados, isso poderá resultar em déficit visual. Os cílios são finos, muitas vezes causando olhos secos.
• Fenda palatina: Uma fenda palatina também pode estar presente. Este é um defeito no osso que normalmente separa o céu da boca das passagens nasais acima dele. Crianças com fenda palatina apresentam um espaço aberto entre o céu da boca e o nariz. Esse defeito pode permitir que os alimentos entrem no nariz e, potencialmente, nos pulmões, causando uma infecção. Também pode permitir que o muco entre na boca. 
• Problemas de ouvido e audição: entre as mudanças óbvias na aparência, as orelhas podem ser pequenas ou de formato incomum. Os ossos do canal auditivo, que não podem ser vistos facilmente sem um exame do ouvido, também podem estar subdesenvolvidos. Isso resulta em déficits auditivos (auditivos). Raramente, os ouvidos podem estar completamente subdesenvolvidos, resultando em surdez completa. 
• Problemas respiratórios: À medida que o rosto de uma criança cresce e se desenvolve, os ossos faciais podem bloquear as vias respiratórias. Em qualquer momento da vida, podem surgir problemas respiratórios que podem até ser fatais se não forem tratados.
• Problemas com o sentido do olfato: Anormalidades no desenvolvimento das passagens nasais e na estrutura óssea do nariz podem afetar a sensação olfativa. 
• Deformidades das mãos: Algumas crianças com síndrome de Treacher Collins apresentam pequenas deformidades nas mãos ou nos dedos.

Qual é a principal causa da síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins é causada pelo subdesenvolvimento dos ossos faciais de uma criança, começando antes do nascimento.

Os problemas estruturais da face são causados ​​por um defeito em uma proteína chamada proteína melado, que está envolvida no processo molecular de montagem do ribossomo, que é uma etapa vital na produção das estruturas físicas do corpo.

Não está claro por que essa deficiência na proteína do melaço afeta especificamente a estrutura óssea do rosto de forma tão severa. 

Mutação Genética

Várias mutações genéticas diferentes podem causar o defeito do melaço.Uma mutação é um erro no código de DNA de uma pessoa. Em Treacher Collins, a mutação resulta em um problema de características físicas.

A mutação mais comum associada à síndrome de Treacher-Collins é um defeito no gene TCOF1, localizado no cromossomo 5 na região 5q32. Sabe-se que pelo menos 200 defeitos diferentes ocorrem neste cromossomo.

Outras anomalias genéticas também podem causar a síndrome de Treacher Collins, embora a anomalia TCOF1 seja a mais comum. 

O gene POLR1C, que está no cromossomo 6 na região 6q21.2, e o gene POLR1D, que está no cromossomo 13 na região 13q12.2, ambos codificam moléculas chamadas polimerase que ajudam na produção de ribossomos.Defeitos em qualquer um desses genes podem causar a síndrome de Treacher Collins. 

Padrão de herança

Menos da metade das crianças com síndrome de Treacher Collins a herdam dos pais. É uma condição hereditária autossômica dominante, o que significa que uma pessoa que herda o defeito genético de um dos pais desenvolverá a doença. Os pais que têm a doença transmitirão o defeito genético para metade dos filhos.

Cada pessoa tem dois cromossomos que codificam a produção de melaço e, se uma pessoa tiver apenas um cromossomo defeituoso, o corpo ainda produz parte do produto de melaço. No entanto, isso não é suficiente para apoiar a formação normal dos ossos e tecidos da face. 

Aproximadamente 60% das vezes, a síndrome de Treacher Collins se desenvolve como uma condição genética de novo, o que significa que é causada por uma nova mutação que não foi herdada.Alguns suspeitam que as mutações de novo que causam a síndrome de Treacher Collins podem ser causadas por algum tipo de fator ambiental, embora nenhum fator ambiental específico tenha sido identificado ainda. 

Como Treacher Collins é diagnosticado

O diagnóstico da síndrome de Treacher Collins é baseado na aparência facial única característica da doença. Pode ser diagnosticado com base nas características do ultrassom antes do nascimento da criança ou pelas características físicas do bebê imediatamente após o nascimento. 

Muitas vezes são necessárias radiografias para avaliar a estrutura exata das deformidades ósseas para o planejamento cirúrgico.

A condição geralmente está associada a defeitos genéticos, e o teste genético de uma criança afetada pode confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos dos pais podem ser úteis para avaliar o risco de um casal ter mais filhos com o transtorno.

Testes diagnósticos especializados são necessários para avaliar a audição e a visão. O diagnóstico de comprometimento respiratório pode exigir uma abordagem multidisciplinar, incluindo:

• Radiografias ósseas
• Avaliação da função respiratória,
• Teste de diagnóstico intervencionista usando um broncoscópio – um dispositivo equipado com uma câmera que pode ser colocado no nariz e enfiado na passagem nasal para avaliar a estrutura do sistema respiratório.

Tratamento 

Não existe tratamento para curar a síndrome de Treacher Collins, mas a cirurgia pode reparar muitas das deformidades ósseas. Os cuidados de suporte para o tratamento da perda auditiva, defeitos visuais e alterações do olfato podem melhorar os sintomas do seu filho.

Cirurgia 

As crianças podem precisar de muitas cirurgias, e o momento opcional pode exigir que a cirurgia seja espaçada por um período de vários anos. 

O planejamento cirúrgico é baseado em vários fatores, incluindo:

• Esperar que a criança atinja uma idade em que a cirurgia possa ser bem tolerada
• Reconstrução precoce dos ossos auditivos para permitir o desenvolvimento adequado da função auditiva
• Correção precoce da fenda palatina para evitar as complicações associadas
• Corrigir problemas cosméticos para maximizar a capacidade da criança de interagir com os colegas, minimizando ao mesmo tempo os efeitos psicológicos do ostracismo social
• Aguardar o desenvolvimento da estrutura facial para poder planejar uma cirurgia corretiva com melhor resultado em longo prazo
• Prevenção de problemas respiratórios potencialmente fatais

Como as deformidades faciais da síndrome de Treacher Collins podem ser bastante extensas, as intervenções cirúrgicas geralmente não resultam em uma aparência facial completamente normal. 

Cuidados de suporte 

Na maioria dos casos, a perda auditiva é tratada com cirurgia, aparelhos auditivos ou reabilitação. A visão pode melhorar com a correção cirúrgica de anomalias estruturais anatômicas ou com recursos visuais.

Em alguns casos, pode ser necessário suporte respiratório com dispositivo respiratório mecânico. 

Lidando com a Síndrome de Treacher Collins

Existem muitas preocupações sérias que você pode ter se seu filho tiver a síndrome de Treacher Collins. 

As questões sociais e psicológicas associadas a uma deformidade facial tão grave podem ser terrivelmente difíceis ao longo da vida de uma pessoa que sofre desta doença. Pode ser doloroso para os pais, irmãos e outros membros da família assistir. Aconselhamento psicológico, aconselhamento familiar e grupos de apoio podem ser úteis. 

As estratégias que podem ajudar no ambiente escolar e de trabalho podem envolver a partilha de detalhes sobre a doença com os colegas através de uma assembleia escolar ou de um workshop. As abordagens adequadas para interagir com os pares devem basear-se nas circunstâncias individuais da sua família, do seu filho e na receptividade da sua comunidade. 

O desenvolvimento de habilidades, como música, arte, acadêmicos, fala, teatro, esportes ou qualquer outra área de interesse, pode ajudar a construir confiança, camaradagem e aceitação.