Mastocitose Sistêmica: Características Crônicas e Variabilidade dos Sintomas

A mastocitose sistêmica é uma condição de saúde rara em que muitos mastócitos (um tipo de célula do sistema imunológico) se acumulam no corpo, causando reações alérgicas e outros problemas de saúde. Este transtorno abrange vários subtipos, cada um apresentando desafios e sintomas únicos.

Definindo Mastocitose Sistêmica

A mastocitose sistêmica ocorre quando um tipo de glóbulo branco chamado mastócitos se acumula demais nos tecidos do corpo. Essas células são produzidas na medula óssea, onde geralmente ajudam no tratamento de reações alérgicas e inflamações.

Na maioria dos casos de mastocitose sistêmica, esses mastócitos apresentam uma alteração em um gene denominado KIT. O gene KIT fornece instruções para a produção de uma proteína que informa aos mastócitos quando crescer e se dividir. Quando o gene KIT sofre mutação na mastocitose sistêmica, a chave da proteína fica sempre presa na posição “ligada”. Isso faz com que os mastócitos cresçam demais e se acumulem na medula óssea, no trato gastrointestinal, nos gânglios linfáticos, no baço ou no fígado.

Os mastócitos na mastocitose sistêmica são desencadeados por:

• Mudanças na temperatura
• Esfregando ou ferindo
• Cirurgias
• Picadas de insetos
• Vacinas
• Ansiedade
• Certos medicamentos como aspirina ou analgésicos

Quando acionados, os mastócitos liberam proteínas que iniciam uma resposta imunológica. Isso pode causar sintomas como coceira, rubor, dor de estômago ou reações alérgicas graves.

Existem cinco subtipos de mastocitose sistêmica:

• Mastocitose Sistêmica Indolente (ISM)
• Mastocitose sistêmica latente (SSM)
• Mastocitose Sistêmica Agressiva (MAS)
• Leucemia de Mastócitos (MCL)
• Mastocitose Sistêmica com Neoplasia Hematológica Associada (SM-AHN)

Mastocitose Sistêmica Indolente

A mastocitose sistêmica indolente (ISM) é a forma mais comum e normalmente menos grave de mastocitose sistêmica. Na mastocitose sistêmica indolente, os mastócitos se acumulam em vários órgãos, mas não causam danos ou disfunções significativas aos órgãos. Os sintomas podem ser leves e geralmente incluem lesões de pele e problemas gastrointestinais. A expectativa de vida das pessoas com ISM é semelhante à da população em geral.

Síndrome de ativação de mastócitos (MCAS)

MCAS é uma doença relacionada à mastocitose sistêmica, mas não é um de seus subtipos. É uma condição não cancerosa caracterizada pela liberação frequente e excessiva de substâncias químicas pelos mastócitos, levando a reações alérgicas graves e recorrentes.

A principal diferença é que o MCAS envolve a ativação inadequada de mastócitos normais, fazendo com que liberem seus mediadores de forma excessiva e inadequada, levando ao aparecimento de sintomas. O número de mastócitos é normalmente normal.

No entanto, na mastocitose sistêmica, os mastócitos se acumulam anormalmente em vários tecidos, incluindo pele, medula óssea e órgãos internos. Esses mastócitos também podem se comportar de maneira anormal.

Outras variantes

Outras variantes de mastocitose sistêmica, começando pelas menos graves, incluem:

Mastocitose sistêmica latente

A MES é uma forma intermediária entre os tipos indolente e agressivo, caracterizada por um maior número de mastócitos em comparação com a mastocitose sistêmica indolente. Geralmente se apresenta com sintomas como anormalidades da medula óssea, baço aumentado e lesões cutâneas. Também pode progredir para ASM ou leucemia de mastócitos (MCL) ao longo do tempo. Um monitoramento próximo é essencial.

Mastocitose Sistêmica Agressiva

ASM envolve um acúmulo rápido e extenso de mastócitos anormais em múltiplos órgãos, levando a sintomas graves, como disfunção orgânica, fraturas ósseas e complicações potencialmente fatais. Exemplos de disfunção orgânica incluem glóbulos brancos baixos, disfunção hepática, anemia e plaquetas baixas.

ASM requer tratamento intensivo para controlar sua natureza agressiva e preservar a função dos órgãos.

Leucemia de mastócitos

O MCL é um subtipo excepcionalmente raro e altamente agressivo no qual os mastócitos se multiplicam rapidamente na medula óssea e na corrente sanguínea. Isso resulta em sintomas graves, como níveis elevados de mastócitos no sangue, falência de órgãos e uma expectativa de vida significativamente reduzida.O tratamento do LCM é desafiador e muitas vezes se concentra no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida.

Mastocitose Sistêmica com Neoplasia Hematológica Associada

SM-NHA é um subtipo raro em que a mastocitose sistêmica coexiste com outra condição de saúde, como a leucemia mieloide aguda (LMA). Esta combinação apresenta desafios diagnósticos e requer um manejo cuidadoso devido à sobreposição de sintomas e complexidades no tratamento.

Pessoas com SM-NHA podem apresentar sintomas relacionados à mastocitose e outros distúrbios hematológicos, necessitando de uma abordagem multidisciplinar envolvendo hematologistas e oncologistas para o tratamento ideal.

Possíveis sintomas de mastocitose sistêmica

A mastocitose sistêmica abrange um espectro de sintomas que podem variar amplamente em gravidade e apresentação em diferentes pessoas. Esses sintomas surgem predominantemente da ativação e liberação excessiva de mastócitos, afetando vários sistemas orgânicos do corpo.

Sintomas de mastocitose sistêmica de emergência 

Os sintomas de emergência da mastocitose sistêmica podem ser graves e requerem atenção médica imediata. Estes incluem:

Anafilaxia

Uma reação alérgica com risco de vida é caracterizada pelo início súbito de sintomas como dificuldade em respirar, inchaço da garganta e da língua, taquicardia e queda da pressão arterial. A anafilaxia requer tratamento imediato com epinefrina para prevenir resultados potencialmente fatais.

Hipotensão

A pressão arterial baixa ou hipotensão pode causar tonturas, desmaios e, em casos graves, choque. Na mastocitose sistêmica, a pressão arterial baixa ocorre porque as substâncias químicas liberadas pelos mastócitos extras, como a histamina, fazem com que os vasos sanguíneos se alarguem e relaxem.

Sintomas de pele e erupção cutânea

As manifestações cutâneas são comuns na mastocitose sistêmica, apresentando-se frequentemente como:

• Urticária pigmentosa: Pequenas manchas ou manchas na pele que são marrom-avermelhadas e podem coçar quando esfregadas ou arranhadas.
• Comichão e rubor na pele: Comichão persistente na pele, que pode ser localizada ou generalizada. O rubor causa episódios de vermelhidão e calor e pode causar ainda mais coceira.

Sintomas gastrointestinais

Os sintomas gastrointestinais (GI) na mastocitose sistêmica podem incluir:

• Dor abdominal: Cólicas ou dores agudas no abdômen, que podem variar em intensidade e duração. A dor abdominal está frequentemente associada à infiltração de mastócitos no trato gastrointestinal, levando à inflamação e hipersensibilidade.
• Diarréia: Fezes amolecidas e frequentes podem ser acompanhadas de urgência e desconforto abdominal. A diarreia na mastocitose sistêmica pode resultar do aumento da motilidade intestinal desencadeada por mediadores de mastócitos.
• Náuseas e vômitos: Sensações de mal-estar ou vontade de vomitar podem ocorrer ocasionalmente ou com frequência.

Outros sintomas

A mastocitose sistêmica pode afetar vários outros sistemas orgânicos e se manifestar com diversos sintomas, incluindo:

• Sintomas neurológicos: A ativação dos mastócitos, que afeta o sistema nervoso, pode causar dores de cabeça e disfunções cognitivas (como dificuldade de concentração ou problemas de memória).
• Sintomas respiratórios: Podem ocorrer sibilos, falta de ar e tosse, principalmente em resposta à ativação de mastócitos no trato respiratório.
• Sintomas ósseos e articulares: Dor óssea, osteoporose (afinamento ósseo) e dor nas articulações podem resultar da infiltração de mastócitos nos ossos e articulações, causando inflamação.
• Sintomas psicológicos: A ativação dos mastócitos pode desencadear níveis elevados de ansiedade e ataques de pânico ocasionais nos indivíduos afetados. Depressão e alterações de humor também podem ocorrer.

Características dos sintomas de mastocitose sistêmica

O início dos sintomas de mastocitose sistêmica pode variar. Algumas pessoas podem apresentar sintomas repentinos e agudos, muitas vezes desencadeados por fatores ambientais específicos ou estressores que ativam os mastócitos. Em contraste, outros podem ter um início mais lento, com os sintomas piorando gradualmente ao longo do tempo, à medida que o acúmulo e a ativação dos mastócitos progridem. Os primeiros sintomas podem ser sutis e facilmente confundidos com outras condições, o que pode atrasar a obtenção de um diagnóstico adequado.

A variabilidade dos sintomas na mastocitose sistêmica é ainda influenciada pelo subtipo específico da doença. A mastocitose sistêmica indolente (ISM) pode apresentar sintomas mais leves e mais estáveis, enquanto a mastocitose sistêmica agressiva (ASM) ou leucemia de mastócitos (MCL) estão associadas a cursos clínicos mais graves e de rápida progressão. O subtipo determina não apenas a intensidade dos sintomas, mas também o prognóstico geral e a resposta ao tratamento.

Caminho para o diagnóstico de mastocitose sistêmica

Seu médico reunirá um histórico médico detalhado e realizará um exame físico para identificar os sintomas. Os especialistas envolvidos no diagnóstico geralmente incluem alergistas, dermatologistas, gastroenterologistas e hematologistas. É uma boa ideia manter registros detalhados de seus sintomas para não se esquecer de nada ao falar com seus provedores. 

Uma biópsia de pele costuma ser o primeiro passo se houver suspeita de mastocitose cutânea. Uma pequena amostra da pele afetada é examinada ao microscópio. O número de mastócitos na amostra é contado para confirmar o diagnóstico.

Outro método de diagnóstico é a biópsia da medula óssea. Este procedimento envolve anestesiar a pele e inserir uma agulha no osso para extrair células da medula. Essas células são então analisadas microscopicamente para identificar qualquer acúmulo anormal de mastócitos.

Em alguns casos, pode ser necessária uma biópsia de outros tecidos, como o trato gastrointestinal, para fazer o diagnóstico. 

Os exames laboratoriais são essenciais para confirmar a mastocitose sistêmica, incluindo:

• Teste de nível de triptase: Este exame de sangue mede o nível de triptase, uma proteína produzida pelos mastócitos.
• Teste genético: Testes para identificar mutações genéticas específicas, como a mutação KIT, e ajudar a confirmar o diagnóstico.

Remédios caseiros sem diagnóstico de mastocitose sistêmica

Se você tiver sintomas de mastocitose sistêmica, é essencial consultar seu médico para obter opções de tratamento. Mas, além dos planos de tratamento estabelecidos, você pode perguntar ao seu médico sobre abordagens alternativas adicionais que você pode adotar em casa, como:

• Acupuntura
• Técnicas mente-corpo, como ioga ou medicamentos, para reduzir os níveis de estresse

Converse com seu médico sobre outros remédios caseiros para ajudar com seus sintomas.

Tratamento com diagnóstico de mastocitose sistêmica

Uma vez diagnosticado, as opções de tratamento podem incluir:

• Emolientes tópicos: Para manter a pele hidratada
• Anti-histamínicos: Esses medicamentos ajudam a neutralizar os efeitos da histamina liberada pelos mastócitos, aliviando sintomas como coceira, urticária e desconforto gastrointestinal.
• Estabilizadores de mastócitos: Medicamentos como o cromoglicato de sódio podem impedir que os mastócitos liberem histamina e outros produtos químicos, reduzindo os sintomas e crises
• Inibidores da bomba de prótons (IBP) e bloqueadores H2: Estes são usados ​​para reduzir a produção de ácido estomacal e ajudar a controlar os sintomas gastrointestinais
• Inibidores de leucotrienos: Esses medicamentos podem ajudar a reduzir a inflamação e controlar os sintomas, principalmente no sistema respiratório.
• Corticosteróides: Em casos graves, podem ser prescritos corticosteróides para reduzir a inflamação e controlar os sintomas.
• Inibidores da tirosina quinase (TKIs): Para formas agressivas de SM, medicamentos como o imatinibe podem ser usados ​​para atingir mutações genéticas específicas em mastócitos
• Transfusões de sangue: Ajuda com anemia e baixa contagem de plaquetas.
• Quimioterapia ou transplante de células-tronco: Usado em casos graves, como leucemia de mastócitos.

Gatilhos de mastocitose sistêmica

A mastocitose pode piorar devido a gatilhos que estimulam os mastócitos a liberar histamina e outros produtos químicos. Embora os gatilhos possam variar entre os indivíduos, os mais comuns incluem:

• Exposição a temperaturas extremas
• Exercício intenso ou atividade física
• Esfregar ou coçar a pele
• Alimentos picantes, álcool e alimentos ricos em histamina ou tiramina (como queijos envelhecidos e produtos fermentados)
• Cores e conservantes artificiais
• Antiinflamatórios não esteróides
• Picadas de abelhas, vespas e vespas
• Pólen, poeira e mofo
• Ansiedade ou estresse

Leitura Continuada e Apoio à Mastocitose Sistêmica

Viver com mastocitose sistêmica pode ser desafiador, mas compreender a condição e conectar-se com recursos de apoio pode fazer uma diferença significativa. Aqui estão alguns caminhos recomendados para leitura adicional e suporte:

• A Mast Cell Disease Society, Inc.
• Fóruns online, grupos de apoio e comunidades de mídia social
• Artigos, livros e vídeos do YouTube sobre como conviver com mastocitose sistêmica