Uma Visão Geral da Síndrome Cri du Chat

A síndrome de Cri du Chat (francês para “choro de gato”) é uma doença cromossômica rara causada pela falta ou exclusão de porções do cromossomo 5. Bebês que nascem com a síndrome geralmente apresentam um choro agudo que parece o de um gato, daí o nome da doença. Como a condição ocorre devido à falta de partes do braço curto (p) do cromossomo 5, Cri du Chat também é conhecida como síndrome 5p- (5p menos).

A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Cri du Chat é geralmente boa. Muitas crianças com síndrome de Cri du Chat vivem até a meia-idade e além.

Neste artigo você aprenderá o que é a síndrome de Cri du Chat e como é conviver com a síndrome. Você descobrirá quais sintomas causa, como é diagnosticado e tratado e o que esperar de uma criança com síndrome de Cri du Chat.

Sintomas da síndrome de Cri du Chat

As principais características físicas e sintomas da síndrome de Cri du Chat são causados ​​por genes ausentes ou deletados no braço pequeno (p) do cromossomo 5. Os pesquisadores suspeitam que o conjunto específico de sintomas associados ao Cri du Chat, e a gravidade desses sintomas, está ligado ao tamanho e localização da porção deletada ou ausente do cromossomo.

Sintomas em bebês

Como outras doenças cromossômicas, os sintomas e a gravidade da doença variam de pessoa para pessoa. No entanto, existem algumas manifestações principais da doença que são visíveis desde o nascimento. Esses recursos marcantes incluem:

• Baixo peso ao nascer
• Reflexo de sucção deficiente
• Crescimento lento ou incapacidade de prosperar
• Um grito estridente e miado que parece um gato
• Tônus muscular baixo

Embora possam não ter todos os recursos, muitos recém-nascidos com Cri du Chat possuem características físicas distintas, incluindo:

• Uma pequena cabeça (microcefalia) e mandíbula
• Um rosto anormalmente redondo
• Má oclusão (desalinhamento) dos dentes
• Olhos arregalados e inclinados para baixo
• Dobras extras de pele ao redor dos olhos
• Orelhas baixas
• “Teias” dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia)
• Fenda labial ou fenda palatina

Sintomas durante a infância

À medida que as crianças com a doença crescem, elas podem começar a apresentar e experimentar uma série de sintomas relacionados ao Cri du Chat, bem como a outros distúrbios comumente encontrados em pessoas diagnosticadas com a doença, incluindo:

• Atrasos motores, cognitivos e de fala
• Deficiência intelectual moderada a grave
• Deficiência psicomotora
• Convulsões
• Comportamentos semelhantes aos do autismo, como bater as mãos, balançar e sensibilidade ao ruído
• Escoliose
• Defeitos cardíacos congênitos (cerca de 15–20 por cento dos pacientes)
• Hérnias
• Problemas comportamentais, como acessos de raiva e falta de controle de atenção/impulsos
• Andar com marcha lenta e cautelosa ou necessidade de auxílios de locomoção, incluindo cadeiras de rodas
• Comportamentos autodestrutivos, como bater cabeça e cutucar a pele
• Infecções recorrentes (particularmente respiratórias, auditivas e gastrointestinais)
• Miopia
• Constipação
• Anormalidades renais ou urinárias
• Cabelo grisalho prematuro
• Problemas para dormir
• Problemas de treinamento para usar o banheiro

Crianças com Cri du Chat podem falar?
O desenvolvimento da fala e da linguagem em pessoas com Cri du Chat geralmente é atrasado e algumas pessoas nunca aprendem a falar.

Causas da Síndrome Cri du Chat

A síndrome de Cri du Chat foi descrita pela primeira vez em 1963 por um pediatra francês chamado Jérôme Lejeune.Lejeune é mais conhecido por descobrir a base genética da trissomia 21 (síndrome de Down).

Acredita-se que o distúrbio seja muito raro – apenas cerca de uma em cada 15.000 a 50.000 crianças nascem com Cri du Chat. A condição tende a afetar as mulheres com mais frequência do que os homens e é diagnosticada em pessoas de todas as origens étnicas.

Embora Cri du Chat esteja relacionado aos genes, não é necessariamente uma condição hereditária. A maioria dos casos ocorrede novo(ou espontaneamente) durante o desenvolvimento embrionário.

Os pesquisadores não sabem ao certo por que essas exclusões acontecem. Os pais de um bebê nascido com Cri du Chat devido a uma deleção espontânea terão cromossomos normais. Portanto, se eles tiverem outro bebê no futuro, é improvável que outra criança também nasça com a doença.

Em alguns casos, a condição ocorre porque os genes são translocados de um cromossomo para outro. Isso faz com que o material genético seja reorganizado. As translocações entre cromossomos podem ocorrer espontaneamente ou ser transmitidas por um pai portador de um gene afetado.

Os pesquisadores suspeitam que as pessoas com Cri du Chat que apresentam deficiência intelectual grave podem ter deleções em um gene específico, o CTNND2.Mais pesquisas são necessárias sobre a possível conexão entre os sintomas da doença e genes específicos. Compreender por que ocorrem as deleções no gene será uma parte importante para direcionar o diagnóstico e o tratamento para melhorar a vida das pessoas com Cri du Chat.

Diagnóstico da Síndrome Cri du Chat

A maioria dos casos de Cri du Chat pode ser diagnosticada no nascimento, como parte de uma avaliação completa do recém-nascido. As principais características físicas da doença, particularmente a microcefalia, são facilmente identificáveis ​​em recém-nascidos. Outros sintomas associados, como o “choro de gato” do bebê, baixo tônus ​​muscular e reflexo de sucção deficiente, também são aparentes logo após o nascimento.

Alguns tipos diferentes de testes genéticos, incluindo cariótipo, hibridização fluorescente in situ (FISH) e análise de microarranjos cromossômicos, podem ser usados ​​para procurar deleções no cromossomo 5 que são diagnósticas de Cri du Chat.

O médico também pode solicitar exames mais especializados para determinar se as deleções foram espontâneas ou provenientes do gene afetado dos pais. Se for este o caso, existem testes que podem identificar qual dos pais possui o gene translocado.

A crescente disponibilidade de técnicas de testes genéticos mais especializadas permitiu que alguns casos de Cri du Chat fossem diagnosticados no pré-natal.

Tratamento para Síndrome Cri du Chat

A gravidade do Cri du Chat existe em um espectro. A experiência de ter, ser diagnosticado e tratar a doença e seus sintomas será única para cada pessoa que a possui.

As famílias que têm filhos com Cri du Chat muitas vezes recorrem à ajuda de muitos tipos diferentes de prestadores de cuidados de saúde, incluindo profissionais de saúde aliados, assistentes sociais e especialistas em educação. Após o nascimento de uma criança com Cri du Chat, os pais geralmente são encaminhados para aconselhamento genético.

Como o Cri du Chat é frequentemente diagnosticado no nascimento ou logo depois, as famílias podem começar a formar uma equipe de apoio imediatamente. A intervenção precoce ajuda as famílias a desenvolver estratégias para gerir as diferenças físicas e emocionais que as crianças com Cri du Chat enfrentam em comparação com os seus pares.

A maioria das crianças diagnosticadas com Cri du Chat inicia alguma forma de terapia antes do primeiro aniversário. Isso geralmente inclui uma combinação de terapia física, ocupacional e fonoaudiológica. Se houver uma condição de saúde associada, como um defeito cardíaco congênito, o paciente precisará de serviços médicos mais especializados, além dos cuidados de rotina.

Os pais podem precisar procurar recursos comunitários e acadêmicos para ajudar as crianças com Cri du Chat a se adaptarem à escola. Os programas de educação especial são uma opção, dependendo do tipo e extensão da aprendizagem e/ou deficiência física da criança, bem como tendo em consideração as suas necessidades sociais e comportamentais. Algumas famílias optam por educar as crianças em casa com o Cri du Chat ou matriculá-las em escolas ou programas especialmente concebidos.

Prognóstico para Síndrome Cri du Chat

A expectativa de vida dos pacientes com Cri du Chat geralmente não é afetada pela doença. As mortes relacionadas aos sintomas tendem a ocorrer no primeiro ano de vida. Em muitos casos, porém, as crianças com síndrome de Cri du Chat viveram até os 50 anos de idade.

No entanto, podem ocorrer complicações decorrentes das características da síndrome de Cri du Chat. O tônus ​​​​muscular e a sucção deficientes podem levar ao desenvolvimento de pneumonia por aspiração em alguns bebês. Pacientes com síndrome de Cri du Chat também são mais propensos a infecções de ouvido e perda auditiva.

Porém, as pessoas que possuem Cri du Chat nem sempre conseguem viver de forma independente. Muitos adultos com a doença necessitarão de serviços de saúde, sociais, de gestão de casos e profissionais de apoio.

As terapias alternativas e complementares também podem ser úteis para pacientes com Cri du Chat, especialmente durante a infância e a adolescência. Foi demonstrado que ludoterapia, aromaterapia, musicoterapia e terapia envolvendo animais beneficiam crianças com Cri du Chat.

Para crianças com deficiências mais graves, necessitam de sondas de alimentação (nutrição parenteral), e aquelas que apresentam comportamentos autolesivos graves podem necessitar de cuidados adicionais. Enfermeiras de saúde ao domicílio, residências comunitárias ou instalações de enfermagem também são opções para famílias que necessitam de assistência para ajudar os seus filhos a viver uma vida plena, segura, feliz e saudável.