Table of Contents
A talassemia alfa é uma anemia hereditária em que o corpo não consegue produzir uma quantidade normal de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo.
A hemoglobina A (a principal hemoglobina em adultos) contém cadeias alfa-globina e beta-globina. Na talassemia alfa, há uma quantidade reduzida de cadeias de alfa-globina.
Tipos
Dois tipos de talassemia alfa podem causar problemas de saúde: a síndrome de Hb Bart e a doença de HbH.
Síndrome de Hb Bart
Esta síndrome é a forma mais grave de talassemia alfa. Também é conhecida como síndrome de hemoglobina hidropisia fetal de Bart e alfa talassemia maior. Nesta síndrome, o excesso de líquido se acumula no corpo do feto antes do nascimento. Pode causar:
- Anemia grave
- Hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e baço)
- Defeitos cardíacos
- Anomalias congênitas no trato urinário e genitais
A maioria dos bebês que nascem com síndrome de Hb Bart nasce morto ou morre logo após o nascimento. Além disso, a condição pode causar complicações na gravidez, incluindo pré-eclâmpsia, parto prematuro e sangramento.
Doença HbH
A hemoglobina H (HbH) é a forma mais branda da talassemia alfa. Os sintomas geralmente aparecem na primeira infância. A condição pode causar:
- Anemia leve a moderada
- Hepatoesplenomegalia
- Icterícia
Pessoas com doença HbH geralmente vivem até a idade adulta.
Sintomas
Os sintomas da talassemia alfa variam dependendo da gravidade da doença. Os sintomas podem incluir:
- Anemia
- Testa aumentada
- Fígado e baço aumentados
- Fadiga
- Cálculos biliares
- Icterícia
- Úlceras nas pernas
- Pré-eclâmpsia (durante a gravidez)
Quem está em risco
A talassemia alfa é uma doença hereditária que exige que ambos os pais sejam portadores. Portanto, o risco de ter um filho com doença alfa talassemia depende da situação dos pais.
As pessoas têm quatro proteínas alfa-globina que formam oHBA1e oHBA2genes (chamados alelos). Quando alguns ou todos esses alelos estão faltando, ocorre a talassemia alfa.
O risco é o seguinte:
- 1 alelo mutado: Uma pessoa é portadora sem sintomas de doença. Isso também é conhecido como alfa talassemia silenciosa.
- 2 alelos mutados: Uma pessoa pode apresentar sintomas leves de talassemia alfa (conhecidos como talassemia alfa menor ou traço de talassemia alfa).
- 3 alelos mutados: Uma pessoa apresenta sintomas moderados a graves (doença HbH).
- 4 alelos mutados: Um feto terá síndrome de Hb Bart (alfa talassemia maior ou hidropisia fetal). Esta condição geralmente é fatal antes ou logo após o nascimento.
Milhares de bebês nascem com talassemia alfa todos os anos. É mais prevalente na Ásia, na África e na região do Mediterrâneo. Aproximadamente 30% dos afro-americanos têm talassemia alfa silenciosa ou traço de talassemia alfa.
Diagnóstico
O diagnóstico da talassemia alfa depende da gravidade da doença.
Transportadora Silenciosa
A talassemia alfa silenciosa não causa alterações laboratoriais no hemograma completo (hemograma completo), por isso é chamada de portadora silenciosa. Geralmente há suspeita de talassemia alfa depois que o filho de uma pessoa nasce com doença HbH. Os médicos podem diagnosticar portadores silenciosos com testes genéticos.
Alfa Talassemia Menor
Ocasionalmente, a alfa talassemia menor é identificada em uma triagem neonatal ou em uma triagem feita durante a gravidez se ambos os pais forem portadores, mas não em todos os casos. Um problema geralmente vem à tona durante um hemograma completo de rotina.
O hemograma irá revelar uma anemia leve a moderada com glóbulos vermelhos muito pequenos. Glóbulos vermelhos pequenos podem ser confundidos com anemia por deficiência de ferro.
Em geral, se o médico descarta a anemia por deficiência de ferro e o traço talassemia beta, a pessoa tem traço talassemia alfa. Se necessário, um médico pode confirmar isso com testes genéticos.
Doença HbH
Os médicos também podem identificar a hemoglobina H na tela do recém-nascido. Um hematologista monitorará de perto as crianças com esse diagnóstico. Além disso, alguns pacientes são identificados mais tarde na vida, durante a investigação de anemia.
Síndrome de Hb-Bart
A hidropisia fetal não é um diagnóstico específico, mas sim características características em uma ultrassonografia neonatal. Se um feto apresentar acúmulo de líquidos (conhecido como hidropisia), o médico fará uma avaliação para descobrir a causa. Na síndrome de Hb Bart, faltam quatro genes da alfa-globina.
Tratamentos
Nenhum tratamento é necessário para pessoas que são portadoras silenciosas (mínimos) ou para alfa talassemia menor. Embora as pessoas com talassemia alfa menor tenham anemia leve ao longo da vida. Aqueles com casos mais moderados a graves podem necessitar de transfusões de sangue ou terapia de quelação.
Transfusões
Pessoas com doença HbH geralmente apresentam anemia moderada e bem tolerada. No entanto, ocasionalmente são necessárias transfusões durante doenças com febre devido à degradação acelerada dos glóbulos vermelhos.
Os adultos podem necessitar de transfusões mais regulares. Aqueles com uma forma mais grave de doença HbH (chamada doença da hemoglobina H-Constant Spring) podem ter anemia significativa e necessitar de transfusões frequentes durante a vida.
Terapia de quelação de ferro
Pessoas com doença HbH podem desenvolver sobrecarga de ferro. Isto pode ocorrer mesmo na ausência de transfusões de sangue secundárias ao aumento da absorção de ferro no intestino delgado. Medicamentos chamados quelantes podem ajudar a livrar o corpo do excesso de ferro.
Terapia Oral
Os comprimidos de Aqvesme (mitapivat) tratam a anemia e só estão disponíveis através de um programa específico devido aos riscos de toxicidade hepática.Os ensaios clínicos mostraram uma melhoria de 42% na anemia em comparação com uma melhoria de 2% no grupo placebo.
Resumo
A talassemia alfa é uma doença hereditária em que o corpo não consegue produzir hemoglobina suficiente. A condição varia de assintomática a grave.
Às vezes, uma pessoa pode ser portadora (talassemia alfa silenciosa) sem nenhum sinal de doença. Outros podem ter uma doença muito leve, conhecida como traço de talassemia alfa.
Os dois tipos de talassemia alfa que causam problemas de saúde são a síndrome de Hb Bart e a doença de HbH. A síndrome de Hb Bart é diagnosticada no pré-natal e é fatal antes do nascimento ou logo depois. A doença HbH é frequentemente diagnosticada na infância. No entanto, as pessoas com HbH vivem até a idade adulta.
Uma Palavra da Saúde Teu
Lembre-se de que ambos os pais devem ser portadores para que uma criança nasça com talassemia alfa. Os médicos podem diagnosticar a talassemia alfa com exames de sangue; no entanto, um exame de sangue não detectará se alguém for portador silencioso.
Os testes genéticos podem confirmar se você é um portador silencioso. Converse com seu médico se você estiver preocupado com a talassemia alfa. Eles podem recomendar testes genéticos e exames de sangue.
