O que é hipertrofia muscular relacionada à miostatina?

A hipertrofia muscular relacionada à miostatina – também chamada de síndrome de hipertrofia muscular – é uma doença genética rara que causa aumento significativo do tamanho muscular e diminuição da gordura corporal.

Até o dobro da quantidade de massa muscular pode se desenvolver em pessoas com a doença.Sua força pode ser normal ou acima da média.

Este artigo discute a hipertrofia muscular relacionada à miostatina, incluindo seus sintomas, causas, diagnóstico e tratamento.

Sintomas de hipertrofia muscular relacionada à miostatina

O principal sintoma da hipertrofia muscular relacionada à miostatina é a presença de músculos aumentados, principalmente nas coxas, panturrilhas e braços.

Os músculos superdimensionados são geralmente identificados no nascimento ou durante a infância.Bebês e crianças com a doença geralmente ficam acima da média nos gráficos de peso.

A hipertrofia muscular relacionada à miostatina não causa quaisquer outros sintomas nem leva a quaisquer problemas médicos ou de saúde conhecidos. Para algumas pessoas com a doença, a força óssea também melhora com o aumento da massa muscular.

A hipertrofia relacionada à miostatina pode afetar pessoas de qualquer sexo/gênero e raça/etnia. Não há fatores de risco identificados além do histórico familiar da doença.

Causas da hipertrofia relacionada à miostatina

A miostatina é uma proteína presente nos músculos esqueléticos que movimentam o corpo. O papel da miostatina é garantir que os músculos não cresçam muito. As instruções para a produção da proteína são fornecidas pelo gene MSTN.

Mutações no gene MSTN causam hipertrofia muscular relacionada à miostatina.

Como é diagnosticada a hipertrofia relacionada à miostatina?

A hipertrofia relacionada à miostatina é reconhecida pela primeira vez no exame físico, observando-se músculos significativamente grandes por todo o corpo e muito pouca gordura corporal. Muitas pessoas que são diagnosticadas mais tarde na vida também relatam ter força acima da média.

A hipertrofia relacionada à miostatina também é diagnosticada por exames de imagem. O ultrassom pode ser realizado para medir o tamanho dos músculos de uma pessoa afetada e a espessura de bolsas de gordura específicas para compará-los com o que é considerado normal.A técnica usa ondas sonoras para produzir uma imagem da área que está sendo testada.

Em alguns casos, a ressonância magnética (MRI) pode ser usada para medir a quantidade de massa muscular que uma pessoa possui. As imagens são produzidas usando ondas de rádio e fortes forças magnéticas.

A absorciometria de raios X de dupla energia (DEXA) pode ser realizada para avaliar a quantidade de massa muscular e gordura corporal que uma pessoa possui.

O procedimento é mais comumente usado para avaliar a densidade óssea, mas também fornece imagens de tecidos moles, como músculos e gordura.

A gordura corporal também pode ser testada usando paquímetros.O dispositivo aperta suavemente a pele de várias partes do corpo para medir a quantidade de gordura diretamente abaixo dela. As medições são usadas para estimar a quantidade de gordura corporal total. No entanto, não é tão preciso quanto usar imagens para medir a gordura corporal.

Testes genéticos podem ser feitos para procurar mutações no gene MSTN.

Não há tratamento para a hipertrofia relacionada à miostatina. No entanto, a condição não é dolorosa e não leva a quaisquer outros problemas de saúde ou complicações médicas.

Genética e Testes

A hipertrofia relacionada à miostatina é herdada em um padrão autossômico dominante incompleto.Se uma pessoa herdar um gene MSTN mutado de ambos os pais, ela terá significativamente mais massa muscular e força do que o normal.

Se um gene MSTN mutado for herdado, eles ainda terão músculos maiores que o normal, mas não será tão significativo. O teste genético para hipertrofia relacionada à miostatina pode ser feito usando uma amostra de sangue ou saliva ou um cotonete na parte interna da bochecha.