Pouco antes de completar 40 anos, Robin Turner foi diagnosticada com uma forma rara de doença hepática incurável chamada colangite biliar primária (CBP).
Turner, agora com 43 anos, não deixou o diagnóstico atrapalhar seu estilo de vida ativo. Ela é uma corredora ávida há mais de uma década e recentemente bateu seu recorde pessoal na Maratona de Chicago como presidente da equipe da American Liver Foundation.
A doença hepática afeta mais de 100 milhões de americanos,mas aqueles com doenças hepáticas raras podem passar anos sem diagnóstico.
“Quando as pessoas pensam em doença hepática, sempre pensam em doença hepática alcoólica ou gordurosa. Mas algumas doenças hepáticas se apresentam no nascimento ou podem estar relacionadas ao sistema autoimune, como a minha”, disse Turner.
A PBC, anteriormente conhecida como cirrose biliar primária, é uma doença autoimune que pode causar inflamação e destruição dos ductos biliares, podendo levar ao comprometimento da função hepática e à formação de cicatrizes.
“Eu realmente pensei que não teria muito tempo. É uma doença hepática que não tem cura”, disse Turner.
Os cientistas não sabem o que causa a PBC, mas pode estar relacionada com genes de gatilhos ambientais, de acordo com Gideon Hirschfield, PhD, professor de medicina especializado em doenças hepáticas autoimunes na Universidade de Toronto.
“Em grande parte, as pessoas não conseguem evitar o PBC. Isso simplesmente acontece”, disse Hirschfield à Saude Teu.
A alteração dos níveis de estrogénio pode desempenhar um papel no desenvolvimento da PBC, uma vez que esta doença é mais comum em mulheres com idades entre os 45 e os 65 anos, explicou ele, mas são necessárias mais pesquisas para compreender completamente esta ligação.
“É importante diagnosticarmos e tratarmos”, disse Hirschfield. “Se não o fizermos, isso pode causar cicatrizes no fígado, que é a cirrose, e depois todas as complicações que acompanham a cirrose”.
Além disso, Hirschfield incentiva os pacientes com diagnóstico precoce de PBC a adotarem certos comportamentos de estilo de vida, como beber apenas com moderação, praticar exercícios, comer uma dieta nutritiva repleta de frutas e vegetais e não fumar.
Após receber o diagnóstico, Turner iniciou o tratamento imediatamente e encontrou algum alívio para seus sintomas. Embora seus medicamentos ajudassem a retardar a progressão da doença, ela limitou a ingestão de sal e álcool e se concentrou em reduzir os níveis de estresse.
A conexão com grupos de apoio ajudou Turner a lidar com sua doença hepática. Através de um amigo corredor em comum, Turner conheceu Jessica Chipkin-Klein, outra corredora de maratona que foi diagnosticada com a doença de Wilson – uma doença genética que resulta no acúmulo excessivo de cobre no corpo.
Antes de receber o diagnóstico aos 21 anos, Chipkin-Klein apresentava uma variedade de sintomas, incluindo letargia, ansiedade e vômitos. Ela recebeu um transplante de fígado logo após seu diagnóstico.
Doença de Wilson
Cerca de uma em cada 30.000 pessoas tem a doença de Wilson, de acordo com a American Liver Foundation. Alguns pacientes podem não desenvolver sinais ou sintomas de doença hepática até desenvolverem insuficiência hepática aguda.
Lisa Ganjhu, DO, hepatologista da NYU Langone Health e professor clínico associado da NYU School of Medicine, disse que a doença de Wilson pode ser difícil de diagnosticar e raramente é detectada em uma triagem, a menos que o paciente tenha histórico familiar da doença.
“Há muitas outras coisas que se apresentam antes da própria insuficiência hepática”, disse Ganjhu à Saude Teu. Especificamente, os sintomas neurológicos e as alterações comportamentais são frequentemente observados em pacientes com doença de Wilson antes dos sintomas relacionados ao fígado.
Embora não haja cura conhecida para o PBC ou para a doença de Wilson, os especialistas dizem que obter um diagnóstico precoce pode melhorar significativamente os resultados.
Segundo Hirschfield, o tratamento para a doença de Wilson é bastante eficaz e os medicamentos podem ajudar a reduzir a absorção de cobre através da excreção urinária. Os pacientes também são geralmente aconselhados a seguir dietas com baixo teor de cobre, como evitar chocolate e frutos do mar.
Turner e Chipkin-Klein são membros ativos da comunidade de doenças hepáticas e às vezes correm juntos.
Chipkin-Klein disse que correrá a Maratona de Nova York pela quarta vez este ano. Ela agora é mentora de outros pacientes com doença hepática após receber o transplante de fígado em 2005. Embora ela não apresente mais sintomas relacionados à doença de Wilson, ela ainda toma medicamentos diários para garantir que seu corpo não rejeite o fígado transplantado.
“Porque há tantas coisas que você não pode prevenir, como esta doença com a qual nasci”, disse Chipkin-Klein. “Eu tento muito viver uma vida saudável e equilibrada mental e fisicamente.”
O que isso significa para você
Embora a doença hepática gordurosa não alcoólica afete 80 a 100 milhões de americanos, as doenças hepáticas raras são menos conhecidas e muito mais difíceis de diagnosticar. Para alguns pacientes, tomar medicamentos diariamente e manter uma dieta adequada pode ajudar a melhorar sua qualidade de vida.
