Causas, sintomas, tratamento da retinite pigmentosa

Existem muitas doenças oculares que podem levar à perda de visão, parcial ou total. Catarata e degeneração macular são duas doenças oculares relativamente comuns que levam à visão prejudicada. Outra condição é a retinite pigmentosa, que é rara, mas mesmo assim causa de cegueira.

O que é retinite pigmentosa?

A retinite pigmentosa é um grupo de doenças em que o revestimento interno do olho, sensível à luz, a retina, se rompe. É uma doença genética hereditária. Há perda gradual da visão periférica e dificuldade de visão noturna. Eventualmente, isso leva à cegueira. A retinite pigmentosa afeta cerca de 1 em cada 4.000 pessoas. Dependendo se os genes associados à retinite pigmentosa são dominantes ou recessivos, ela pode aparecer na casa dos quarenta ou já nos vinte anos. No entanto, pode surgir até na infância.

Atualmente não há cura para a retinite pigmentosa. Próteses e implantes podem ajudar a recuperar alguma visão, enquanto certos tratamentos, como a terapia de estimulação elétrica, podem preservar alguma visão nos estágios iniciais e intermediários da retinite pigmentosa. Certos suplementos e medicamentos podem retardar a progressão da doença até certo ponto, mas nem todos foram conclusivamente comprovados como eficazes em ensaios clínicos. Apesar de ser uma condição rara, cerca de 1% da população carrega genes que os predispõem à retinite pigmentosa.

Causas da Retinite Pigmentosa

A retina é o revestimento interno do olho que responde à luz que o atinge. Esta camada sensível à luz provoca impulsos elétricos em resposta à luz, que então viaja através dos nervos até o cérebro. Esses sinais elétricos são decifrados pelos centros visuais do cérebro e dão origem ao sentido da visão. Certas áreas da retina, como a mácula, têm a maior concentração de fotorreceptores especializados responsáveis ​​pela visão, conhecidos como bastonetes e cones. Portanto, a luz que atinge esta região proporcionará uma visão mais clara.

O epitélio pigmentar da retina (EPR) é uma das estruturas do olho afetadas na retinite pigmentosa, junto com os fotorreceptores – bastonetes e cones. Os defeitos genéticos na retinite pigmentosa fazem com que essas estruturas morram (apoptose). Os bastonetes são predominantemente afetados. Primeiro, os bastonetes encurtam e depois morrem, mais ainda na periferia média da retina. Essa morte celular dos bastonetes leva à perda de visão. A morte das células cone ocorre de maneira semelhante. No entanto, geralmente ocorre mais tarde na retinite pigmentosa.

Dominante e Recessivo

Existem cerca de 32 genes que transmitem as características associadas à retinite pigmentosa. Quando é dominante, é mais provável que seja transmitido de pai para filho. Isso geralmente está associado à retinite pigmentosa na década de quarenta. Às vezes, a característica pode ser recessiva e o gene foi transmitido de gerações anteriores. Em outras palavras, pode aparecer repentinamente em uma pessoa, apesar de nenhum membro da família imediata tê-lo. Isso geralmente está associado a retinite pigmentosa de início precoce, como nos anos vinte.

É importante notar que carregar esses genes não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá retinite pigmentosa. Cerca de 1 em cada 100 pessoas são portadoras destes genes, mas afecta apenas cerca de 1 em 4.000 pessoas. Embora a genética seja conhecida como o principal fator na retinite pigmentosa, a razão pela qual ela ocorre em alguns portadores e não em outros nem sempre é clara. Acredita-se que, com certos genes presentes, a exposição à luz do estresse possa desempenhar algum papel no desenvolvimento da retinite pigmentosa.

Sinais e Sintomas

Os sintomas da retinite pigmentosa são semelhantes a muitas outras doenças oculares mais comuns em que há perda de visão. Portanto, é importante que um oftalmologista seja consultado para que a condição correta seja diagnosticada. Os sinais e sintomas da retinite pigmentosa incluem:

• Visão noturna deficiente
• Estreitamento do campo de visão (perda de visão periférica)
• Flashes de luz (fotospia)

A maioria dos outros achados clínicos são feitos por um profissional médico durante o exame da retina. É importante observar que esses sintomas podem começar já na infância, com retinite pigmentosa de início infantil. A criança, como é o caso do adulto com retinite pigmentosa, pode ter acuidade visual normal. Cerca de 50% dos pacientes com retinite pigmentosa desenvolverão um tipo de catarata conhecida como catarata subcapsular. A correção da catarata não tratará a retinite pigmentosa.

Diagnóstico de Retinite Pigmentosa

A retinite pigmentosa deve ser diagnosticada por um oftalmologista. Não é incomum que os sintomas sejam inicialmente associados à degeneração macular relacionada à idade, que é a principal causa de cegueira em idosos. No entanto, a degeneração macular e a retinite pigmentosa são duas condições diferentes. Às vezes, as pessoas confundem os sintomas da retinite pigmentosa com catarata. Embora uma catarata subcapsular posterior possa ocorrer em até 50% dos pacientes com retinite pigmentosa, ela também é uma condição separada.

Comparativamente, a retinite pigmentosa é muito mais rara do que essas outras degenerações maculares ou cataratas. Também pode haver suspeita de toxicidade medicamentosa, bem como de certas infecções que podem causar sintomas semelhantes. Essas condições precisam ser excluídas durante o diagnóstico. Vários testes podem ser realizados, sendo o mais importante a eletrorretinografia (ERG). Às vezes, um eletro-oculograma (EOG) também pode ser feito, bem como testes de cores, adaptação ao escuro e testes genéticos para confirmar o diagnóstico de retinite pigmentosa.

Tratamento da Retinite Pigmentosa

Não há cura para a retinite pigmentosa neste momento. Também não há indicação conclusiva de que medidas preventivas possam funcionar para a retinite pigmentosa, embora os médicos possam recomendar uma dieta rica em frutas e vegetais, especialmente vegetais de folhas verdes. Além disso, podem ser recomendadas doses não tóxicas de certas vitaminas e minerais. O estresse luminoso pode ter algum papel a desempenhar no desenvolvimento da retinite pigmentosa e, portanto, é recomendado o uso de óculos de proteção UV.

Medicação

O tratamento médico, tanto clinicamente verificado como ainda em investigação, inclui:

É importante notar que nem todos estes suplementos e medicamentos podem ser benéficos. Além disso, estas medidas de tratamento não podem reverter a condição, mas podem desempenhar algum papel no retardamento da sua progressão.

Cirurgia

O tratamento cirúrgico inclui:

• Transplante de células do epitélio pigmentar da retina (EPR)
• Prótese de retina
• Implante de retina
• Terapia genética (experimental)

emedicine.medscape.com/article/1227488-overview

www.allaboutvision.com/conditions/retinapigment.htm