O câncer de mama é genético?

Muitas mulheres querem compreender o risco de cancro da mama, especialmente se alguém da sua família tem ou teve a doença.

A genética afeta significativamente cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama.Ter uma irmã ou mãe com câncer de mama praticamente duplica o risco, mas a maioria das pessoas que contraem câncer de mama não tem um parente próximo com a doença.

Este artigo discute o papel da genética no câncer de mama, genes-chave, testes e fatores de risco não genéticos.

O câncer de mama é o câncer mais comum em mulheres, afetando até 1 em cada 10.

Mutações genéticas: um risco para câncer de mama

Os genes são feitos de DNA (desoxirribonucléicoácido), as informações hereditárias que você obtém de seus pais. Herdar certas versões (mutadas) de genes específicos, como o gene BRCA1 (gene 1 de suscetibilidade ao câncer de mama), pode aumentar o risco de câncer de mama.

Funções normais do BRCA1
Os mesmos genes que aumentam o risco de câncer também desempenham funções normais. Por exemplo, o gene BRCA1 geralmente funciona para ajudar a reparar o seu DNA se estiver danificado. Mas versões mutadas específicas do BRCA1 não funcionam Saude Teu e aumentam o risco de câncer.

Genes de alta penetração

Genes de alta penetrância aumentam o risco de câncer de mama mais do que outros tipos de genes. Pessoas com esses genes têm maior probabilidade de desenvolver câncer mais cedo do que aquelas com câncer de mama não genético. Elas também são mais propensas a ter câncer em ambas as mamas e a ter outros tipos de câncer, como o câncer de ovário.

Genes BRCA

Os genes BRCA1 e BRCA2 estão entre os mais importantes na avaliação do risco de cancro da mama. As mulheres portadoras de um desses genes têm 50% a 85% de chance de contrair câncer de mama durante a vida.Além disso, elas apresentam um risco de 10% a 40% de câncer de ovário e um risco elevado de outros tipos de câncer.Homens com mutações BRCA podem ter maior probabilidade de ter câncer de próstata ou de pâncreas.

Você pode herdar um gene BRCA mutado de qualquer um dos pais, e ter apenas um gene BRCA ainda aumenta significativamente o risco.Embora ter uma mutação BRCA lhe dê uma predisposição genética para o câncer de mama, isso não significa que você certamente irá contraí-la.

Outros genes de moderada a alta penetração

Os cientistas estudaram outros genes menos comuns que se pensa aumentarem o risco de cancro, mas muito menos do que os genes BRCA.

Muitos outros genes também ocorrem como parte de condições médicas mais amplas. Eles podem aumentar o risco de câncer de mama e vários outros problemas médicos, incluindo diferentes tipos de câncer. Alguns desses genes são:

• Caixa eletrônico
• PTEN
• PALB2
• TP53
• CHEK2

Genes de Baixa Penetração

Os genes de baixa penetrância têm menos impacto no risco de cancro da mama do que os genes de alta penetrância. Alguns desses genes só podem aumentar o risco se você tiver recebido uma versão mutada de ambos os pais, em vez de um, enquanto outros só podem aumentar o risco quando desencadeados por fatores ambientais de uma forma específica.

Esses genes não são uma parte padrão dos testes genéticos.Os cientistas ainda estão pesquisando esses genes. Acredita-se que ainda não foram identificados mais genes de baixa penetrância com base no número de casos de câncer de mama ligados à família.No entanto, também pode ser devido a outros factores de risco partilhados dentro de uma família.

Avaliando o risco genético

Ter um histórico familiar de câncer de mama aumenta o risco, mas as especificidades disso podem variar.

Por exemplo, um histórico de câncer de mama em um dos pais ou irmão (parentes de primeiro grau) aumenta o risco mais do que o câncer de mama em parentes distantes, como primo, tia ou avó.

Não é de surpreender que ter dois parentes de primeiro grau com câncer de mama aumente ainda mais o risco. Ter um parente de primeiro grau com câncer de mama dobra o risco, enquanto ter dois quase o triplica.

História familiar que aumenta o risco genético

Ter familiares com o seguinte histórico também pode aumentar o risco de câncer de mama:

• Câncer de mama em idade mais jovem (menos de 45 anos)
• Vários membros da família com câncer de mama
• Câncer de mama em um parente do sexo masculino
• Câncer de mama ocorrendo em ambas as mamas
• Câncer de mama ocorrendo com outros tipos de câncer (por exemplo, ovário)

Outros fatores de risco

Outros fatores além da genética e do histórico familiar que podem influenciar o risco de câncer de mama incluem:

• Ser mulher (identificada como mulher ao nascer)
• Aumento da idade
• História reprodutiva prolongada (início da menstruação (primeira menstruação) antes dos 12 anos ou menopausa após os 55 anos)
• Ter seios densos
• Outras doenças da mama (por exemplo, fibroadenoma)
• Nunca estar grávida, ter tido a primeira gravidez depois dos 30 anos ou não amamentar
• Usando certas formas de contraceptivos hormonais (por exemplo, certos tipos de pílulas anticoncepcionais)
• Recebendo terapia de reposição hormonal após a menopausa

Certas escolhas de estilo de vida também podem afetar o risco de câncer de mama, incluindo aumento do consumo de álcool, tabagismo e falta de atividade física (especialmente após a menopausa).Você pode prevenir o risco adicional de câncer de mama limitando ou abstendo-se de álcool e tabaco e permanecendo ativo.

Testes genéticos de câncer de mama

O teste genético é uma parte importante da avaliação do risco de câncer de mama. Esses testes geralmente procuram mutações BRCA1 ou BRCA2, mas outros genes podem ser testados em determinadas circunstâncias.

O teste é normalmente recomendado para pessoas predispostas a uma mutação BRCA1 ou BRCA2. Seu médico pode sugerir testes se:

• Alguém da sua família testou positivo para uma das mutações BRCA.
• Seu histórico médico ou histórico familiar de câncer de mama é mais consistente com câncer relacionado ao BRCA (por exemplo, câncer de mama antes dos 45 anos, câncer no ovário ou na trompa de Falópio, ou câncer em mais de uma mama).
• Você tem câncer de mama em sua família e é descendente de judeus Ashkenazi.

Fazendo um teste genético para câncer de mama
Não existe uma resposta certa sobre a possibilidade de fazer o teste. Seus outros fatores de risco, opções de cobertura de seguro e preferências pessoais podem desempenhar um papel. Converse com seu médico sobre suas preocupações para determinar o que é melhor para você.

Resumo

Cerca de 5% a 10% do câncer de mama é genético, geralmente devido à herança de um gene com mutação BRCA. Embora a mutação BRCA coloque você em uma predisposição genética e aumente o risco de câncer de mama, isso não significa que você irá contraí-la.

Seu histórico médico, histórico familiar e fatores de estilo de vida desempenham um papel no risco de câncer de mama. Se você estiver preocupado com o risco de câncer de mama, converse com seu médico sobre testes genéticos, provavelmente para o gene BRCA.

Uma Palavra da Saúde Teu

Se alguém da sua família teve câncer de mama, é natural se perguntar sobre o seu próprio risco. Infelizmente, respostas claras nem sempre estão disponíveis. Fale com seu médico sobre suas dúvidas e preocupações. Juntos, vocês podem decidir sobre as melhores maneiras de gerenciar seu risco.