Sintomas de disautonomia familiar e expectativa de vida

A disautonomia familiar (DF) é uma condição hereditária rara que afeta principalmente pessoas de ascendência judaica Ashkenazi. A FD causa a interrupção do sistema nervoso autônomo (que regula funções involuntárias como respiração, digestão e frequência cardíaca) e do sistema nervoso sensorial (que regula sensações como paladar, dor, calor e frio).

Os sintomas incluem crescimento deficiente, ritmos cardíacos anormais, episódios de vômito, infecções pulmonares frequentes e problemas oculares.

A DF não pode ser curada, mas pode ser controlada para aliviar os sintomas e evitar complicações da doença. As complicações da DF são especialmente graves em bebês e crianças que apresentam risco aumentado de morte súbita esperada devido a pneumonia recorrente, parada cardíaca ou outras complicações.

Quais são os sintomas da disautonomia familiar?

A disautonomia familiar é uma doença genética debilitante que pode causar diversos sintomas. Os sintomas geralmente aparecem durante a infância, manifestando-se em baixo tônus ​​muscular, falta de lágrimas e dificuldade em manter a temperatura corporal.

Outros sintomas de FD incluem:

• Fraco crescimento
• Atrasos no alcance de marcos físicos
• Dificuldade em engolir
• Infecções pulmonares frequentes
• Saliva excessiva
• Episódios de vômito
• Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
• Enurese noturna
• Ritmos cardíacos anormais
• Olhos secos, que podem causar abrasões na córnea
• Olhos desalinhados (estrabismo)
• Diminuição da sensação gustativa
• Lacunas na respiração durante o sono (apnéia do sono)
• Curvatura anormal da coluna (escoliose)
• Falta de equilíbrio e marcha ampla que piora com o tempo
• Tonturas ou desmaios ao levantar (hipotensão ortostática)
• Insensibilidade à dor e à temperatura, causando queimaduras ou lesões acidentais

Muitas pessoas com DF têm inteligência normal, mas algumas apresentam problemas de aprendizagem, como transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

O que é uma crise autônoma?
Cerca de 40% das pessoas com DF apresentam piora periódica dos sintomas, chamada de “crise autonômica”. Durante uma crise, uma pessoa pode apresentar vários sintomas, como sudorese excessiva, manchas avermelhadas na pele, mudanças rápidas na pressão arterial e na frequência cardíaca e vômitos.

Complicações e risco de morte

A DF pode ser fatal durante a infância e adolescência devido à morte súbita e inesperada durante o sono (SUDS). A causa da SUDS é pouco compreendida, mas acredita-se que seja causada por uma perturbação da parte do sistema nervoso autônomo que regula a respiração. Outras complicações incluem pneumonia recorrente e parada cardíaca súbita.

Qual é a expectativa de vida de alguém com disautonomia familiar?
Com a melhoria dos cuidados médicos, as taxas de sobrevivência das pessoas com DF têm aumentado, com 50% vivendo até aos 30 anos. Sabe-se que algumas pessoas com DF sobrevivem até aos 70 anos.

O que causa a disautonomia familiar?

A disautonomia familiar é uma doença hereditária que afeta uma em cada 3.700 pessoas de ascendência judaica Ashkenazi.

A doença é causada pela falta de uma proteína encontrada em várias células do corpo, chamada proteína do complexo alongador 1 (ELP1). A deficiência é causada por uma mutação doELP1gene que regula a produção de ELP1. A falta de ELP1 nas células cerebrais interfere no funcionamento do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da disautonomia familiar.

A FD pertence a um grupo de distúrbios chamados neuropatias sensoriais e autonômicas hereditárias (HSANs), que podem afetar os sistemas nervoso sensorial e autônomo.

A disautonomia familiar é herdada em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que uma pessoa precisa receber oELP1mutações genéticas de ambos os pais, e não apenas de um, para desenvolver o distúrbio.

Pessoas que carregam apenas uma cópia do gene não apresentam sintomas e são “portadoras” que podem transmiti-lo ao filho quando este conceber. Se um casal teve um filho com DF, há 25% de probabilidade de que outro filho também tenha a doença.

Como a disautonomia familiar é diagnosticada

O diagnóstico de DF começa com uma revisão de seu histórico médico e familiar, bem como com um exame físico completo.

Algumas das principais pistas que um profissional de saúde procurará incluem:

• Ascendência judaica Ashkenazi
• Baixo tônus ​​muscular na infância
• Falta de reflexos tendinosos profundos
• Língua lisa e de aparência pálida
• Ausência de lágrimas

Com base nessas pistas iniciais, o médico pode solicitar um teste genético para confirmar o diagnóstico. O exame de sangue pode diagnosticar definitivamente a disautonomia familiar com base em duas cópias doELP1mutação genética.

Triagem pré-natal
Para casais de ascendência judaica Ashkenazi, o rastreio genético da mutação ELP1 é frequentemente incluído como parte do painel padrão de testes pré-natais. A triagem pré-concepcional também é possível para casais em risco de ter um filho com DF. Desde que a triagem pré-natal para o gene da disautonomia familiar foi disponibilizada em 2001, a taxa de bebês nascidos com DF diminuiu nos Estados Unidos.

Tratamento de Disautonomia Familiar

Atualmente não há tratamento ou cura para a disautonomia familiar. No entanto, existem muitas intervenções que podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações da doença. Algumas destas medidas são temporárias, enquanto outras são utilizadas a longo prazo.

As opções de tratamento incluem:

• Tubo gastronômico (tubo g) para manter a nutrição
• Medicamentos para GERG (como omeprazol)
• Fluidos intravenosos para crises de vômito
• Fisioterapia torácica para ajudar a prevenir infecções pulmonares
• Antibióticos para infecção pulmonar
• Marcapasso para desmaios ou hipotensão ortostática
• Meias elásticas e manobras nas pernas para ajudar na hipotensão ortostática
• Medicamentos como o diazepam para tratar episódios hipertensivos e crises de vômito
• Medicamentos como midodrina para tratar hipotensão ortostática
• Medicamentos como inibidores da ECA para doenças renais
• Drogas como o glicopirrolato para diminuir a produção de saliva
• Lágrimas artificiais para proteção da córnea
• Cirurgia ou dispositivos ortopédicos para escoliose
• Pressão positiva nas vias aéreas (CPAP ou BiPAP) para distúrbios respiratórios durante o sono

Monitoramento

O monitoramento regular também é uma parte importante do manejo da doença. Isto é importante porque certos sintomas da doença podem piorar com o tempo.

Pessoas com DF geralmente precisam de:

• Avaliações regulares para doenças respiratórias crônicas
• Monitoramento regular da pressão arterial e problemas cardiovasculares
• Exames oftalmológicos regulares
• Triagem para distúrbios respiratórios durante o sono
• Exames regulares da coluna

Lidando com a disautonomia familiar

Certas situações podem piorar temporariamente alguns sintomas da DF. Sempre que possível, estas situações devem ser evitadas em pessoas com a doença. Isso pode incluir:

• Estar fora em clima quente e úmido
• Ter uma bexiga excessivamente cheia
• Fazendo longas viagens de carro
• Experimentando estresse emocional ou dor

Também é importante que os cuidadores cuidem de si mesmos. Ao lidar com uma condição crônica e grave como a disautonomia familiar, é importante entrar em contato com outras pessoas.

Como família, serão necessários grandes ajustes para acomodar os melhores cuidados do seu filho. Mas é mais fácil do que nunca estabelecer contactos com outras famílias que tenham experiência com a doença. A Fundação Disautonomia Familiar oferece muitos recursos de apoio.