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Principais conclusões
- A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética grave que causa fraqueza muscular.
- Geralmente aparece pela primeira vez na infância. A DMD é mais comum em meninos devido ao seu padrão de herança genética ligada ao X.
- Não há cura para a DMD e é uma doença progressiva que muitas vezes leva a uma redução da expectativa de vida. A pesquisa continua em edição de genes e outros tratamentos.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular grave e progressiva que afeta os músculos. Causada por um gene defeituoso e aparecendo pela primeira vez na infância, a DMD resulta em fraqueza e perda muscular que piora com o tempo.
Quão comum é o DMD?
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença rara, afetando aproximadamente 1 em cada 3.600 a 6.000 homens. Poucas mulheres – cerca de 1 em 50.000 – desenvolvem formas activas da doença.
Não há cura para a DMD. Muitas pessoas com a doença não vivem além dos 30 anos. O tratamento já percorreu um longo caminho, acrescentando anos à vida das pessoas com DMD.
Este artigo explorará como a DMD se desenvolve, quais sintomas esperar e como a doença é tratada.
Sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne
Embora uma pessoa nasça com a mutação genética que causa a distrofia muscular de Duchenne, os sintomas geralmente não são notados até os 2 ou 3 anos de idade, quando as crianças começam a andar e a se movimentar de forma mais independente.
Para a maioria das crianças com DMD, os sintomas aparecem aos 6 anos e tendem a aparecer mais cedo nos meninos do que nas meninas.
Os primeiros sintomas podem incluir bambolear, dificuldade para andar e quedas frequentes. À medida que a doença progride, muitas crianças com DMD tornar-se-ão dependentes de cadeiras de rodas. Isso geralmente ocorre por volta dos 10 anos de idade.
Os sintomas que aparecem dependem de quão longe a doença progrediu e para quais grupos musculares o dano se espalhou.
Os sintomas comuns de DMD incluem:
- Falta de jeito
- Fraqueza
- Início tardio de sentar ou andar na infância
- Outros atrasos no desenvolvimento motor
- Músculos aumentados da panturrilha
- Usando as mãos para se levantar do chão (manobra de Gower)
- Aumento progressivo do coração (cardiomiopatia)
- Escoliose (curvatura da coluna)
- Contraturas (aperto das articulações)
- Falta de ar
- Inchaço nas pernas ou pés
- Dificuldades intelectuais ou de aprendizagem
À medida que a doença progride, podem ocorrer complicações graves e até fatais, pois a fraqueza muscular afeta o coração e os sistemas respiratórios. Muitas pessoas com DMD morrem de insuficiência cardíaca ou respiratória.
Causas
DMD é uma condição com a qual você nasce. É causada por uma mutação no maior gene humano, o gene DMD.O gene produz uma proteína chamada distrofina, que os músculos precisam para funcionar corretamente. Sem novos suprimentos de proteína, as células musculares ficam danificadas, enfraquecem e eventualmente definham (atrofia).
A mutação genética que causa a DMD é uma doença recessiva ligada ao X, o que significa que é transmitida de mãe para filho.
Os homens – que possuem apenas um cromossomo X – podem desenvolver a doença com apenas uma cópia do gene danificado, enquanto as mulheres com apenas um gene alterado podem ser portadoras da mutação, sem ter a doença ativa. O padrão genético significa que a DMD é mais comum em meninos do que em meninas.
Risco Genético
Mulheres portadoras do gene afetado têm 50% de chance de ter um filho que desenvolva DMD e 50% de chance de ter uma filha portadora do gene. Os homens não podem transmitir a DMD aos seus filhos, mas as suas filhas serão portadoras da mutação.
Diagnóstico
O diagnóstico da DMD começa com um exame físico e revisão do seu histórico médico pessoal e familiar. Se você tem histórico familiar conhecido de DMD, o teste genético pode já ter sido feito.
Os testes que podem ser usados para diagnosticar a DMD incluem biópsias musculares e exames de sangue para procurar proteínas e enzimas específicas que podem revelar danos musculares causados pela doença.
No final de 2025, o DMD foi adicionado ao Painel Uniforme de Triagem Recomendado do Departamento de Saúde e Serviços Humanos para recém-nascidos. Isso permite o diagnóstico precoce do distúrbio e o tratamento para retardar a progressão da doença.
Uma vez diagnosticado, diferentes testes serão usados para avaliar a progressão da doença, especialmente para observar os efeitos da doença no coração ou nos pulmões.
Especialistas em DMD
Se você tem DMD, provavelmente precisará de muita ajuda em suas atividades diárias. Haverá também uma variedade de profissionais de saúde envolvidos em seus cuidados. Exemplos de especialistas que você pode consultar se tiver DMD incluem:
- Neurologista (trata doenças dos nervos, medula espinhal e cérebro)
- Ortopedista (trata condições que afetam o esqueleto e as estruturas circundantes)
- Cardiologista (trata doenças do coração e dos vasos sanguíneos)
- Pneumologista (trata doenças do sistema respiratório)
- Conselheiro genético (avalia o risco de doenças hereditárias)
- Fisioterapeuta (trata problemas de movimento físico)
- Terapeuta ocupacional (ajuda as pessoas a se adaptarem fisicamente às tarefas e atividades diárias)
Tratamento
Não há cura para a DMD, mas as opções de tratamento melhoraram nas últimas décadas. As pessoas que recebem cuidados ideais tiveram anos acrescentados em suas vidas. Vários ensaios clínicos estão em andamento e os pesquisadores estão até explorando a edição genética como uma opção de tratamento para a DMD.
Os principais tratamentos para DMD concentram-se em tratar a fraqueza muscular e os danos ao coração ou aos pulmões que podem causar complicações fatais. Exemplos de medicamentos usados para tratar DMD incluem:
- Esteróides para retardar a perda muscular
- Albuterol (um medicamento frequentemente administrado a pessoas com asma)
- Aminoácidos
- Carnitina (composto químico envolvido no metabolismo)
- Coenzima Q10 (um antioxidante)
- Creatina (aminoácido nos músculos e no cérebro)
- Óleo de peixe (rico em ácidos graxos ômega-3)
- Extratos de chá verde
- Vitamina E
Novos tipos de medicamentos também estão sendo aprovados, sendo o mais recente uma injeção chamada Amondys 45 (casimersen). A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o tratamento, que pode aumentar a produção de distrofina nos músculos esqueléticos, em maio de 2021.
Outros medicamentos mais recentes para DMD incluem:
- Agamree (vamorolona),um tipo de esteróide oral aprovado para pessoas com 2 anos ou mais
- Duvyzat (givinostato), o primeiro medicamento não esteróide aprovado pela FDA para o tratamento da DMD
- Elevidys(delandistrogene moxeparvovec-rokl), um medicamento intravenoso para aumentar a produção de distrofina
- Emflaza (deflazacorte), um tipo de esteróide oral
- Exôndis 51 (eteplirsen), um medicamento injetável/intravenoso para aumentar a produção de distrofina
- VYONDYS 53 (golodirsen), um medicamento intravenoso para aumentar a produção de distrofina
Existem também outros medicamentos e tratamentos em várias fases de ensaios clínicos que estão sendo explorados como potenciais tratamentos para DMD.
Metas de tratamento
Não há cura para a DMD. Muitos dos tratamentos usados para a doença concentram-se no tratamento de sintomas como fraqueza muscular e complicações cardíacas ou pulmonares. As terapias modernas ajudaram a retardar a destruição das células musculares, mas nenhum tratamento foi capaz de reverter ou interromper a perda de tecido e função muscular causada pela DMD.
Prognóstico
No passado, as crianças com DMD raramente sobreviviam além da adolescência e muitas vezes necessitavam de ventilação mecânica aos 20 anos devido à fraqueza dos músculos respiratórios. Embora a expectativa de vida das pessoas com DMD tenha aumentado com a melhoria dos tratamentos, espera-se que a maioria das pessoas com a doença sobreviva apenas até os 20 e os 40 anos de idade.
Enfrentando
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. As pessoas com a doença experimentarão uma perda gradual de função e uma dependência crescente de outras pessoas ao seu redor para obter cuidados e apoio.
A DMD também pode ser um desafio para a família e amigos de alguém com a doença. À medida que a DMD progride, as necessidades de uma pessoa aumentarão e pode ser difícil para os seus entes queridos prestar cuidados constantes e cada vez maiores.
Existem muitas organizações que apoiam e fornecem recursos para pessoas com DMD, bem como para seus cuidadores, incluindo:
- Associação de Distrofia Muscular (MDA)
- O Registro Duchenne
- Coalizão Duchenne
- Cura Duchenne
- A jornada de Jessé
- Fundação Jett
- Distrofia Muscular do Projeto Pai
Dicas para cuidadores
As pessoas que vivem com doenças crónicas e progressivas têm grandes necessidades. Uma pessoa com DMD precisará de muitos cuidados médicos, além de ajuda nas atividades diárias.
Cuidar pode ser um trabalho de tempo integral para os pais e outros apoiadores de pessoas com DMD, mas há apoio para os cuidadores, como cuidados de saúde domiciliares e cuidados temporários.
