O que é o Complexo Carney?

O complexo de Carney é uma condição extremamente rara que causa tumores benignos (não cancerosos), chamadosmixomase alterações na pigmentação da pele. O complexo de Carney pode ser mortal quando aparecem mixomas cardíacos, afetando o fluxo sanguíneo e a função cardíaca. Isso pode causar ataque cardíaco e sintomas mixomatosos, nos quais as válvulas cardíacas não fecham completamente.

No entanto, com tratamento e monitoramento adequados, as pessoas com complexo de Carney podem ter uma expectativa de vida normal.

Complexo Carney vs. Tríade Carney
O complexo de Carney e a tríade de Carney são duas condições totalmente distintas. Ambos são extremamente raros e têm a ver com tumores, o que pode ser confuso, especialmente porque ambos são às vezes chamados de síndrome de Carney. O complexo de Carney geralmente é diagnosticado em adolescentes ou adultos. A tríade de Carney é diagnosticada em crianças quando elas apresentam três tipos específicos de tumores endócrinos que não têm nenhuma relação com o complexo de Carney.

Quem recebe o Complexo Carney?

O complexo de Carney é extremamente raro. Menos de 750 pessoas com a doença já foram identificadas.A maioria dessas pessoas tem histórico familiar da doença, embora algumas pessoas tenham complexo de Carney mesmo quando ninguém mais na família o tem.

A maioria das pessoas com complexo de Carney tem uma mutação noPRKAR1Agene. Isso pode ser transmitido de pais para filhos ou pode ocorrer aleatoriamente. Algumas pessoas com complexo de Carney não apresentam essa mutação genética.

Os pesquisadores não têm certeza do que causa o complexo de Carney nessas pessoas, mas acreditam que a culpa é de outro tipo de mutação genética, provavelmente no segundo cromossomo.A maioria das pessoas é diagnosticada quando adolescentes ou adultos jovens.

Início dos sintomas e progressão do tumor

Os sintomas do complexo de Carney variam amplamente. O mesmo acontece com a progressão da doença. Alguns sintomas estão presentes desde o nascimento e muitas vezes tornam-se mais perceptíveis durante a adolescência. As pessoas podem não apresentar todos os sintomas.

Pele descolorida e alterações de pigmentação costumam ser um dos primeiros sinais do complexo de Carney. Existem alguns tipos diferentes de descoloração da pele associados à doença, incluindo:

• Nevos azuissão pequenas manchas azuis ou preto-azuladas em relevo na pele. 
• Manchas café com leite: áreas de descoloração marrom-claras ou marrons, mais escuras que a pele ao redor. Muitas vezes têm fronteiras irregulares. 
• Lesões despigmentadas: Áreas da pele que são mais claras que a pele circundante. 
• Sardas: Manchas pequenas, escuras e planas que parecem sardas costumam ser um dos primeiros sinais do complexo de Carney. Eles são mais comuns ao redor dos olhos, orelhas, lábio inferior e órgãos genitais.

O outro sintoma importante do complexo de Carney é o desenvolvimento de mixomas. Estes são tumores benignos, mas ainda podem ser muito perigosos, pois podem causar doenças cardíacas. Os mixomas cardíacos que se formam no coração podem causar morte súbita, acidente vascular cerebral ou sintomas de insuficiência cardíaca.

Embora os mixomas cardíacos sejam mais comuns, as pessoas com complexo de Carney podem desenvolver mixomas e outros tipos de tumores em qualquer lugar, inclusive ao redor dos nervos. Os tumores são especialmente comuns em áreas do corpo produtoras de hormônios, incluindo:

• Glândula adrenal
• Ovários
• Glândula pituitária
• Testes
• Tireoide

Diagnóstico Especializado

O diagnóstico do complexo de Carney é feito após uma avaliação completa. Normalmente, você verá vários especialistas, incluindo um cardiologista (especialista em coração), um geneticista (especialista em genética) e um endocrinologista (especialista em hormônios).

Não existe um teste específico para diagnosticar o complexo de Carney. No entanto, o seu médico provavelmente fará testes genéticos para procurar uma mutação no gene PRKAR1A e descartar outros sintomas. Em geral, se você tiver dois ou mais dos seguintes sintomas ou condições, os profissionais de saúde considerarão o complexo de Carney:

• Nodular pigmentado primárioadrenocorticaldoença (PPNAD)
• Tumores testiculares
• Acromegalia (crescimento rápido causado pela glândula pituitária)
• Mixoma cardíaco
• Lentiginose
• Melanóticoschwannoma, um tipo de tumor que envolve os nervos
• Vários nevos azuis
• Osteocondromixoma, um tumor ósseo muito raro
• Mixoma cutâneo
• Tumores da tireoide

Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (PPNAD)
PPNAD é uma condição que faz com que a glândula adrenal produza muito cortisol. Isso pode levar ao desenvolvimento da síndrome de Cushing. O PPNAD pode ocorrer por si só ou ser desencadeado pelo complexo de Carney. Se você tiver PPNAD e outro dos sintomas acima, converse com seu médico sobre a probabilidade de você ter complexo de Carney. 

Efeito do tratamento na expectativa de vida

A expectativa de vida de alguém com complexo de Carney é de 50 a 55 anos. No entanto, a maioria das pessoas com complexo de Carney morre de complicações decorrentes dos tumores. Com o manejo regular dos tumores, as pessoas com complexo de Carney podem ter uma expectativa de vida típica.

Não existe um tratamento definido para o complexo de Carney. Em vez disso, os tratamentos concentram-se no alívio dos sintomas. Por exemplo, se você tem um tumor no coração, pode precisar de uma cirurgia cardíaca aberta para remover esse tumor e reduzir o risco de ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral. 

Possíveis complicações

As complicações mais graves do complexo de Carney são eventos cardíacos, incluindo morte súbita ou acidente vascular cerebral. É importante que as pessoas com complexo de Carney trabalhem em estreita colaboração com um cardiologista. 

Os tumores também podem causar outros sintomas, dependendo de onde aparecem. Por exemplo, tumores na glândula pituitária podem causar crescimento excessivo. Pessoas que têm tumores na glândula adrenal podem produzir cortisol em excesso, o que por sua vez pode levar à síndrome de Cushing. A cirurgia é um tratamento comum para a remoção de tumores causados ​​pelo complexo de Carney.

Recorrência Tumoral
Muitas vezes, as pessoas com complexo de Carney apresentam novo crescimento de seus tumores. Converse com seu médico sobre a chance de seu tumor voltar se for removido e pergunte se há algum tratamento que possa reduzir o risco de recorrência do tumor. 

Monitoramento contínuo e testes de acompanhamento

Se você tem complexo de Carney, trabalhará em estreita colaboração com sua equipe de saúde. Você deve fazer um ultrassom pelo menos uma vez por ano para procurar mixomas cardíacos.Além disso, considere consultar um conselheiro genético sobre testes para você e sua família.

Resumo

O complexo de Carney é uma doença extremamente rara. Menos de 750 pessoas já foram diagnosticadas com isso. A condição é causada por uma mutação genética que leva à descoloração da pele e ao crescimento de tumores em todo o corpo. O impacto mais grave disto são as doenças cardíacas, uma vez que os tumores podem crescer no coração. No entanto, com monitoramento cuidadoso e tratamento proativo, as pessoas com complexo de Carney podem ter uma expectativa de vida normal.