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A síndrome de Joubert é uma doença genética na qual a área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação está subdesenvolvida. Geralmente é diagnosticado no nascimento e ocorre tanto em homens quanto em mulheres, afetando cerca de uma em cada 100.000 crianças.A expectativa de vida pode variar, com algumas pessoas vivendo até a idade adulta e outras morrendo jovens.
Mais de 40 genes diferentes já foram associados à síndrome de Joubert, com algumas das descobertas mais recentes encontradas em casos com sintomas mais leves.Geralmente, porém, a síndrome de Joubert leva a disfunções de mobilidade significativas e deficiências intelectuais. É comum que algumas pessoas tenham problemas de visão, rins e fígado.
Sintomas
Os sintomas da síndrome de Joubert estão ligados ao desenvolvimento atípico em uma área do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação muscular. Os sintomas variam de leves a graves, dependendo da gravidade das alterações cerebrais e podem incluir:
- Episódios de respiração rápida (hiperpneia), o que pode parecer ofegante
- Movimentos bruscos dos olhos (nistagmo)
- Características das pálpebras caídas (ptose), orelhas de inserção baixa e boca aberta com língua saliente
- Atraso em alcançar marcos de desenvolvimento
- Dificuldade em coordenar movimentos musculares voluntários (ataxia)
Outras diferenças anatômicas, como dedos extras das mãos e dos pés (polidactilia), defeitos cardíacos ou fenda labial ou palatina podem estar presentes. Convulsões também podem ocorrer.
Causas
A síndrome de Joubert é um tipo de doença genética. Existem várias variantes, incluindo os chamados padrões genéticos autossômicos recessivos.Isto significa que são necessárias duas cópias do gene, uma de cada progenitor, para herdar a doença.
Duas partes do cérebro – overme cerebelare o tronco cerebral – não se desenvolvem completamente durante a gravidez:
- O vermis cerebelar é responsável pelo controle dos músculos, postura e movimentos da cabeça e dos olhos.
- O tronco cerebral controla funções como batimentos cardíacos, respiração e controle de temperatura.
Os investigadores continuam a identificar os genes responsáveis pela síndrome de Joubert e os vários subtipos a ela associados. Por exemplo, a síndrome de Joubert entre os judeus Ashkenazi está associada a tipos específicos de alterações genéticas.
Diagnóstico
Uma ressonância magnética (MRI) pode procurar as anormalidades cerebrais presentes na síndrome de Joubert e confirmar o diagnóstico. O sinal diagnóstico clássico é chamado de “sinal do dente molar” devido ao formato pontiagudo que aparece na tomografia cerebral.
O diagnóstico concentra-se nos sintomas, como respiração anormalmente rápida em ciclos que podem incluir apnéia (ausência de respiração).Além do sinal do dente molar, o diagnóstico normalmente requer:
- Evidência de disfunção do tônus muscular na infância e ataxia mais tarde
- Atrasos no desenvolvimento ou deficiência intelectual
Uma ressonância magnética (MRI) pode procurar as anormalidades cerebrais presentes na síndrome de Joubert e confirmar o diagnóstico. Outros testes podem incluir:
- Avaliação neurológica e de desenvolvimento completa
- Avaliação de doenças oculares como ptose
- Ultrassonografia para verificar se há problemas no fígado ou nos rins
- Exames de sangue e urina para verificar a função renal e hepática
- Imagens para avaliar a estrutura e a saúde óssea
Teste pré-natal para Joubert
O diagnóstico pré-natal da síndrome de Joubert é complicado. A ressonância magnética fetal pode identificar o “sinal do dente molar” no cérebro em desenvolvimento e testes genéticos podem ser feitos no líquido amniótico, mas os pesquisadores ainda estão trabalhando em métodos de diagnóstico confiáveis no útero. O teste pode ser recomendado para pessoas com histórico familiar conhecido de síndrome de Joubert.
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Joubert, portanto o tratamento se concentra nos sintomas. Por exemplo, um monitor de apneia pode ser necessário para crianças com alterações no padrão respiratório. Outras intervenções comuns podem incluir:
- Fisioterapia
- Fonoaudiologia
- Óculos e outras terapias oculares
- Tubos de alimentação
- Diálise para insuficiência renal
Indivíduos com defeitos cardíacos, fissura labial ou palatina ou convulsões podem necessitar de mais cuidados médicos.
Prognóstico
O prognóstico da síndrome de Joubert varia de indivíduo para indivíduo e depende em grande parte se o vermis cerebelar está parcialmente desenvolvido ou totalmente ausente. Alguns pacientes podem ter uma expectativa de vida reduzida devido a complicações da doença, incluindo anomalias renais ou hepáticas.
Um estudo de 2017 comparou as histórias de 40 pessoas que morreram com diagnóstico de Joubert e 525 dos seus homólogos vivos, bem como as suas histórias genéticas. O estudo constatou uma idade média de morte de 7,2 anos no grupo de falecidos. Os problemas respiratórios foram a causa mais comum nos jovens e as doenças renais nos grupos mais velhos.
Algumas crianças com síndrome de Joubert apresentam uma forma leve do distúrbio e são minimamente afetadas pela deficiência motora e apresentam bom desenvolvimento mental. Outros podem ter deficiência motora grave, comprometimento moderado do desenvolvimento mental e comprometimento de múltiplos órgãos.
Resumo
A síndrome de Joubert é uma doença genética com subtipos que os pesquisadores já associaram a 40 ou mais genes específicos. Seu diagnóstico inclui evidências de um “sinal do dente molar”, um formato de V pontiagudo visto em uma ressonância magnética do cérebro em pessoas com a doença. Problemas respiratórios e de controle muscular, alterações na visão e, em alguns casos, ocorrem disfunções hepáticas e renais.
O tratamento baseia-se em cuidados de suporte para os sintomas e efeitos da síndrome de Joubert, incluindo deficiências intelectuais que ocorrem frequentemente. Algumas crianças morrem ainda jovens, mas algumas pessoas vivem com Joubert até a idade adulta. Seu médico pode discutir o prognóstico com você.
