Compreendendo as 3 causas do ATTR-CM

ATTR-CM é um acrônimo para a condição médica chamada cardiomiopatia amilóide transtirretina. Existem duas causas de ATTR-CM, uma mutação genética herdada e fatores relacionados à idade. As causas criam sintomas semelhantes, mas ocorrem em momentos diferentes da vida de uma pessoa.

Vá para as principais conclusões.

1. Mutação genética (ATTR-CM hereditária)

O ATTR-CM hereditário, também conhecido como ATTR-CM variante ou familiar, é causado por uma mutação no gene TTR no cromossomo 18. Essa mutação produz uma proteína transtirretina (TTR) anormal que se dobra incorretamente e forma depósitos amilóides no coração. É transmitido através das famílias e muitas vezes aparece mais cedo na vida, normalmente entre as idades de 50 e 70 anos, dependendo da mutação específica.

O ATTR-CM hereditário é mais comum em pessoas de:

• Brasil
• Portugal
• Suécia
• Japão

No entanto, existem variantes hereditárias encontradas em todo o mundo, inclusive em pessoas com ascendência irlandesa e africana.

2. Mudanças Relacionadas à Idade (Wild-Type ATTR-CM)

O ATTR-CM do tipo selvagem, anteriormente chamado de amiloidose sistêmica senil, não é hereditário e ocorre devido ao processo natural de envelhecimento. Com o tempo, mesmo as proteínas TTR normais (não mutadas) podem tornar-se instáveis, mal dobradas e acumular-se como amiloide no coração e em outros tecidos.

Esta forma de ATTR-CM geralmente afeta homens com mais de 60 anos e pode ser subdiagnosticada devido ao seu início gradual e à semelhança com outras formas de insuficiência cardíaca.

O ATTR-CM de tipo selvagem é mais comumente observado em adultos mais velhos do sexo masculino.

3. Instabilidade da Proteína Transtirretina

Seja hereditário ou relacionado à idade, o problema subjacente no ATTR-CM é a instabilidade da proteína transtirretina. A transtirretina é uma proteína produzida no fígado que normalmente ajuda a transportar vitamina A e hormônio da tireoide. Quando instável, ele se rompe e forma fibrilas amilóides, que então se depositam no tecido cardíaco, enrijecendo o coração e prejudicando sua função ao longo do tempo.

Prevalência de ATTR-CM

Há falta de dados históricos sobre a prevalência de ATTR-CM devido ao fato de ser comumente mal diagnosticado ou ter atraso no diagnóstico. Com novas mudanças nos testes, o diagnóstico aumentou nos últimos anos.

Existem agora 5.000 a 7.000 novos diagnósticos de ATTR-CM a cada ano nos EUA. Um estudo de 2020 descobriu que uma coorte de pessoas com insuficiência cardíaca tinha uma taxa de 20% de ATTR-CM de tipo selvagem.

Sintomas de ATTR-CM

Os sintomas do ATTR-CM podem ser sutis e imitar outras condições de saúde. Isso muitas vezes leva ao diagnóstico incorreto. Os sintomas do ATTR-CM são:

• Falta de ar
• Inchaço das extremidades inferiores
• Congestão no peito
• Tosse ou chiado no peito
• Inchaço abdominal
• Aumento da frequência cardíaca
• Palpitações
• Confusão

Os depósitos de transtirretina podem ocorrer fora do coração, levando a sintomas adicionais de compressão nervosa em pequenos espaços. Muitas pessoas com ATTR-CM de tipo selvagem também terão síndrome do túnel do carpo. Outras condições também observadas naqueles com ATTR-CM de tipo selvagem são estenose espinhal lombar e ruptura de tendão.

Diagnóstico e Tratamento ATTR-CM

ATTR-CM é diagnosticado através de uma série de ferramentas de diagnóstico. Duas das ferramentas de diagnóstico mais eficazes são a ressonância magnética cardíaca e a imagem nuclear.

Uma ressonância magnética cardíaca e imagens nucleares fornecem uma imagem detalhada do coração e podem detectar depósitos no músculo cardíaco.

Outros testes que podem ser usados ​​são:

• eletrocardiograma
• Ecocardiograma
• Teste genético

O tratamento ATTR-CM concentra-se no controle dos sintomas e no tratamento da doença.

O tratamento dos sintomas pode ter como objetivo reduzir as arritmias cardíacas com medicamentos antiarrítmicos ou implantação de marca-passo.

O manejo da insuficiência cardíaca geralmente é feito com restrição de sódio na dieta e medicamentos diuréticos.

Tratamentos medicamentosos mais recentes, como tafamidis e tafamidis meglumina, podem retardar o enrolamento incorreto das proteínas transtirretina. Isso então reduz os depósitos no músculo cardíaco.

Principais conclusões

• ATTR-CM é uma doença cardíaca causada por uma alteração no cromossomo 18 ou alterações relacionadas à idade.
• Se não for tratada, pode causar sintomas progressivos e, eventualmente, insuficiência cardíaca.
• O tratamento se concentra no alívio dos sintomas e os medicamentos mais recentes podem ajudar a retardar a progressão da doença.