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Principais conclusões
- Um teste positivo para um gene celíaco não significa que você tenha a doença ou precise mudar seus hábitos alimentares.
- Se você tiver sintomas e todos os testes forem negativos, um teste HLA positivo pode justificar a interrupção do glúten por um período experimental.
- Pessoas com suspeita de doença celíaca que iniciam precocemente uma dieta sem glúten podem obter resultados de testes imprecisos.
Com o advento dos testes genéticos moleculares avançados, os médicos são agora mais do que nunca capazes de identificar doenças cromossómicas, direta ou indiretamente ligadas a uma doença. Uma delas é a doença celíaca.
Ao contrário de algumas condições em que um resultado positivo está directamente associado aos sintomas de uma doença, um resultado positivo para um teste genético celíaco sugere a probabilidade – e não a certeza – de doença. Na maioria dos casos, a probabilidade será pequena.
Identificando os genes celíacos
Duas mutações cromossômicas, conhecidas como HLA-DQ2 e HLA-DQ8, são comumente associadas à doença celíaca.
Por definição, o HLA (antígeno leucocitário humano) é uma proteína celular que desencadeia uma resposta imune. Na doença celíaca, as aberrações na codificação HLA podem fazer com que o sistema imunológico fique descontrolado na presença de glúten e ataque as células do intestino delgado.
Apesar de o HLA-DQ2 e o HLA-DQ8 estarem ambos ligados a este efeito, ter a mutação não significa necessariamente que irá contrair a doença. Na verdade, cerca de 40% da população Eurpid, ou caucasiana, tem uma dessas mutações. Daqueles que carregam a mutação, apenas cerca de 1% desenvolverá a doença na idade adulta.
Ao todo, cerca de 1 em cada 133 pessoas nos EUA terá doença celíaca de uma forma ou de outra, com sintomas que variam de graves a praticamente inexistentes.
O que acontece se você testar positivo
O teste positivo para HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 não significa que você precise mudar seus hábitos alimentares, a menos que tenha sintomas da doença (incluindo danos às vilosidades que revestem o intestino delgado). O teste simplesmente dirá que você tem propensão para a doença, nada mais.
Dito isto, a maioria dos especialistas em doença celíaca aconselhará você e sua família a serem monitorados regularmente, caso um ou mais de vocês eventualmente se tornem sintomáticos. Isto ocorre porque as mutações HLA são passadas de pai para filho, com alguns filhos herdando duas cópias da mutação (uma de cada pai), enquanto outros herdam apenas uma.Aqueles que herdam dois correm maior risco.
Se você tiver sintomas e todos os outros resultados de testes forem negativos, um teste HLA positivo pode justificar um período experimental durante o qual você interrompe o consumo de glúten para ver se seus sintomas melhoram.
