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Como a talassemia é uma doença genética, a ocorrência desta doença não pode ser evitada. Contudo, diversas medidas são adotadas para orientar os pais sobre os efeitos desta doença no bebê e interromper a gravidez.
Como prevenir a talassemia?
A talassemia é uma doença genética. Assim, não pode ser evitado. É uma das doenças comuns que envolvem distúrbio autossômico recessivo. A doença ocorre mais comumente na Ásia Central, no subcontinente indiano e no Oriente Médio. Pois envolve complicações no bebê e não é possível ao paciente ver a transfusão de sangue com alta frequência e longas horas para seu bebê. Vários programas foram iniciados em muitos países para prevenir a gravidez de pais que correm alto risco de transmitir a doença aos seus bebés. A seguir estão as medidas adotadas por meio desses programas:
Triagem de operadora:Antes de o casal começar a se preparar para a baia, deve haver uma triagem para confirmar se algum ou ambos os pais são portadores de determinada doença genética. Assim, o diagnóstico genético é feito para identificar a mutação genética.
Aconselhamento:O aconselhamento é uma abordagem importante para prevenir o nascimento de bebês que sofrem de talassemia. O aconselhamento pode ser feito se ambos os parceiros forem diagnosticados com talassemia maior e o conselheiro deve informar sobre a repercussão e o efeito na saúde do bebê caso ele desenvolva talassemia. Outro aconselhamento é feito se for descoberto que o feto tem talassemia e o conselheiro estiver persuadindo o casal a interromper a gravidez.
Diagnóstico pré-natal:O diagnóstico pré-natal pode ser feito e a composição genética do feto pode ser testada para diagnosticar a talassemia.
Diagnóstico pré-implantação:Se a gravidez for conseguida através defertilização in vitro, as células a serem implantadas podem ser submetidas a testes genéticos para o diagnóstico de diversas doenças genéticas.
Conscientização e educação pública:Programa de educação intensiva pode prevenir a ocorrência de talassemia, conscientizando os profissionais médicos e de saúde e a população. As pessoas envolvidas nesta sensibilização incluem médicos, pediatras, ginecologistas, enfermeiros e conselheiros de planeamento familiar. São discutidos vários métodos para diagnosticar a composição genética e métodos para prevenir o nascimento de uma criança que sofre de talassemia. As pessoas envolvidas no programa de conscientização devem levar ao público informações como histórico médico, sintomas clínicos e fornecer-lhes aconselhamento genético.
Interrupção da gravidez:Vários países têm diversas leis relacionadas à interrupção da gravidez. Na Índia, a interrupção da gravidez é controlada pela Lei de Interrupção Médica da Gravidez. Se for concluído que o feto apresenta uma forma grave de talassemia, a gravidez pode ser interrompida.
Causas da talassemia
A talassemia é uma doença genética e a pessoa a adquiriu dos pais. Se ambos os pais sofrem de talassemia menor, então há 25% de probabilidade de a prole sofrer de talassemia maior, 50% de probabilidade de a prole sofrer de talassemia menor e 25% de probabilidade de a prole ser normal. Os genes responsáveis pelo desenvolvimento da talassemia são HBB ouhemoglobinasubunidade beta e HBA1 e HBA2 ou subunidade alfa da hemoglobina. O gene HBB está presente no cromossomo 11, enquanto HBA1 e HBA2 estão localizados no cromossomo 16. A região do cromossomo 16 onde o HBA1 e o HBA2 estão localizados é conhecida como locus alfa-globina.
A gravidade da talassemia depende do número de genes que sofrem mutação. Existem duas cópias do HBA1 e duas cópias do HBA2. Assim, se todos os quatro genes sofrerem mutação, isso resultará em uma forma grave de talassemia alfa chamada talassemia maior, que é caracterizada por gravesanemia. À medida que o número de genes mutados diminui, a gravidade da doença diminui. Da mesma forma, se todos os genes HBB sofrerem mutação, a condição será conhecida como beta-talassemia maior. A condição geralmente é transferida em padrão autossômico recessivo; entretanto, às vezes pode ocorrer de maneira autossômica dominante.
Conclusão
Vários métodos usados para prevenir a ocorrência de talassemia incluem aconselhamento, diagnóstico pré-implantação, triagem de portadores, conscientização e educação pública e interrupção da gravidez.
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