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Sobre a Talassemia Maior:
A talassemia é uma doença sanguínea geneticamente transmitida caracterizada por uma redução nahemoglobinacausandoanemia. Neste artigo, discutimos os sinais e sintomas da talassemia maior, suas causas, complicações e tratamento.
A hemoglobina é uma proteína presente nos glóbulos vermelhos do tecido sanguíneo. Ajuda a transportar oxigênio para diferentes partes do corpo com a ajuda do ferro nele presente. Se o suprimento de oxigênio for reduzido devido à insuficiência de hemoglobina no sangue, as células ficarão carentes de oxigênio. Esta condição de ausência da quantidade necessária de hemoglobina no sangue é chamada de anemia. Isso pode afetar o funcionamento normal dos órgãos.
A talassemia é na verdade um grupo de doenças complexas caracterizadas principalmente por anemia grave. É classificada de diferentes maneiras e os principais tipos são Alfa talassemia e Beta-talassemia. A talassemia maior é um tipo de talassemia beta e é uma das variantes graves. A talassemia major, também conhecida como anemia de Cooley, pode apresentar uma condição potencialmente fatal. Também é chamada por outros nomes, como tipo beta microcítico, anemia eritroblástica, anemia mediterrânea, etc.
Quais são os sinais e sintomas da talassemia maior?
É necessário conhecer os sinais e sintomas da Talassemia Maior para poder planejar o tratamento e manejo adequados. A criança manifesta os sintomas da Beta talassemia major antes de completar 2 anos de idade. A anemia nesses pacientes é tão grave que não haveria uma taxa de crescimento normal e as crianças não conseguem ganhar peso conforme o esperado.1
Alguns dos principais sinais e sintomas da Talassemia Major incluem o seguinte:
- Sintomas deicteríciaaparecer. A pele e a parte branca dos olhos ficam amarelas.
- Órgãos como coração, fígado e baço aumentam de tamanho.
- A puberdade seria adiada em algumas crianças.
- Anemia grave indicando transfusão de sangue com frequência.
- Sobrecarga de ferro devido a transfusão sanguínea crônica. Isso pode levar ainda mais a problemas no coração e no fígado.
- Fadigaestá presente e mais relacionadofalta de apetite.
- A urina escura também é uma indicação importante.
Causas da Talassemia Maior
Para compreender as causas da Talassemia Major, é importante conhecer a relação genética desta condição. A Talassemia Major é uma doença geneticamente transmitida, que é transmitida de pais para filhos. Nesta doença, há quantidade insuficiente de hemoglobina, que não consegue produzir glóbulos vermelhos. Isso leva à abundância de glóbulos vermelhos imaturos e alguns glóbulos maduros, o que resulta em anemia.
A talassemia beta maior é uma doença autossômica recessiva. Esta doença é expressa em indivíduos que possuem ambos os genes defeituosos. A condição não é expressa se uma cópia do gene mutado estiver presente. Portanto, entende-se que se uma criança sofre de talassemia beta maior, ambos os pais podem ter uma única cópia do gene defeituoso. Os pais não apresentam sintomas e são apenas portadores da doença. Esse padrão de herança é a causa da Talassemia Maior.
Apenas alguns casos são registrados em que é observada herança autossômica dominante do gene defeituoso. Aqui, apenas uma cópia do gene mutado é capaz de causar a doença.
Diagnóstico de Talassemia Maior
O diagnóstico da Talassemia Major é feito com base em alguns exames laboratoriais.
- Um hemograma completo revela o tamanho e a forma dos glóbulos vermelhos. No caso da talassemia maior, os glóbulos vermelhos são muito pequenos e o formato também seria anormal.
- O teste de DNA informa sobre o tipo de mutação.
- A eletroforese é realizada para saber sobre a anormalidade da hemoglobina, se houver.
Quais são as complicações da talassemia maior?
No caso de outras formas de talassemia, como condições leves e menores, os pacientes podem levar uma vida normal com um pouco de cuidado e tratamento. Uma forma grave de talassemia, como o tipo beta, a morte pode ocorrer no início da idade adulta e a causa mais possível de morte éinsuficiência cardíaca.
Uma das principais complicações da Talassemia Major é a deposição de ferro em grandes quantidades do que deveria nos tecidos durante um período de tempo. Isto se deve às transfusões de sangue regulares. A talassemia beta maior, se não tratada, pode causar problemas no fígado.
Qual é o tratamento da talassemia maior?
No caso de crianças pequenas, a doença Talassemia Major pode ser curada através de um tratamento denominadomedula ósseatransplantação. Geralmente em adultos, o tratamento da Talassemia Major geralmente envolve transfusões regulares de sangue. Suplementos de folato também são administrados. A transfusão de sangue pode causar deposição excessiva de ferro no corpo. Portanto, suplementos de ferro nunca devem ser tomados por esses pacientes e é importante seguir as orientações médicas. Normalmente, a terapia de quelação é feita para eliminar o ferro presente em maior quantidade do que o necessário. O aconselhamento para controlar a doença também pode ser o objetivo principal do tratamento.
Suporte nutricional para controlar a talassemia maior
Os pacientes que sofrem de Talassemia Major geralmente sofrem de deficiências nutricionais. As deficiências podem ser avaliadas fazendo alguns testes laboratoriais, comoVitamina D(25-hidroxi), FBS (açúcar no sangue em jejum), albumina, selênio, folato sérico, cobre sérico, zinco plasmático, alfa e gama-tocoferol, ascorbato e ceruloplasmina. Todos esses testes podem ser realizados anualmente.
Suplementos nutricionais podem ser prescritos pelos médicos dependendo dos resultados dos exames laboratoriais, da gravidade da doença e também da idade dos pacientes. Estes desempenham um papel importante no tratamento da Talassemia Major.
No caso de pacientes com talassemia que não são submetidos a transfusão de sangue, recomenda-se suplementação regular de folato, dieta pobre em ferro, excluindo alimentos ricos em ferro heme (como carne vermelha, carne bovina, cordeiro, etc.). A ingestão de chá preto junto com as refeições ajuda a verificar a absorção do ferro dos alimentos.
A partir do exame de laboratório, se for detectada deficiência de vitamina D (principalmente 25 hidroxi), é prescrito um suplemento para a mesma. O suplemento de vitamina D é de 50.000 UI, administrado um por semana se o nível cair abaixo de 20 ng / dl.
A dieta pobre em ferro não é recomendada para pacientes que fazem terapia de quelação, pois reduz ainda mais o ferro no corpo.
Conclusão
A talassemia beta maior é uma forma muito grave de anemia na qual os pacientes têm muito menos expectativa de vida. Conhecer os sinais e sintomas da Talassemia Maior ajuda a procurar aconselhamento médico oportuno. As complicações da Talassemia Maior são graves, portanto é necessário um tratamento adequado. O tratamento da Talassemia Major ajuda a controlar a doença, mas não se pode esperar a cura permanente. Conseqüentemente, o suporte nutricional e os tratamentos (como transfusão de sangue e tratamento de quelação) devem ser seguidos em conjunto para lidar com a doença.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia
Leia também:
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