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A doença de Niemann Pick é uma doença hereditária que afeta o metabolismo dos lipídios ou a forma como as gorduras, os lipídios e o colesterol são armazenados ou excretados do corpo. Pessoas com doença de Niemann Pick apresentam metabolismo anormal da gordura, o que contribui para um nível prejudicial de lipídios em vários órgãos.(1) A doença afeta principalmente:
- Medula óssea
- Cérebro
- Fígado
- Baço
Isso leva ao aumento do baço e a problemas neurológicos. A doença é dividida nos tipos A, B, C e E. Originalmente existia um tipo D, mas pesquisas descobriram que se trata de uma variante do tipo C.(2)
As doenças de Niemann Pick dos tipos A e B são chamadas de Tipo 1. O Tipo C é chamado de Tipo 2. O Tipo E é uma versão menos comum de Niemann-Pick, que se desenvolve na idade adulta.
Os órgãos afetados, os sintomas e os tratamentos variam de acordo com o tipo de doença de Niemann Pick. No entanto, cada tipo é grave e pode reduzir a expectativa de vida de uma pessoa.(3, 4)
Remédios caseiros para a doença de Niemann Pick
Atualmente, não há remédios caseiros para a doença de Niemann Pick e existem apenas tratamentos de suporte. A degeneração neurológica progressiva e a infecção geralmente fazem com que as crianças percam a vida. Nenhuma terapia eficiente está atualmente disponível para pessoas com a forma A. Algumas pessoas com a forma B foram testadas quanto à eficácia do transplante de medula óssea. Para o Tipo B, pode ser útil desenvolver potenciais terapias genéticas e abordagens de substituição enzimática. Restringir sua dieta não tem efeito na prevenção do acúmulo de lipídios nas células e nos tecidos.
Sintomas comuns da doença de Niemann-Pick
Os sintomas da forma “Tipo A” da doença de Niemann Pick ocorrem nos primeiros meses de vida e incluem:
- Inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e do baço, que geralmente ocorre aos 3-6 meses de idade
- Linfadenopatia
- Uma mancha vermelho-cereja no olho
- Dificuldade na alimentação
- Dificuldade em realizar as habilidades motoras básicas
- Tônus muscular ruim
- Danos cerebrais juntamente com outros problemas neurológicos, como perda de reflexos
- Doença pulmonar
- Infecções freqüentes do trato respiratório(2)
Os sintomas da forma tipo B da doença de Niemann Pick geralmente ocorrem no final da infância ou na adolescência. O Tipo B não inclui dificuldades motoras que comumente ocorrem no Tipo A. Os sintomas típicos desses dois tipos são:
Inchaço do abdômen devido ao aumento do fígado e do baço, e geralmente começa na primeira infância:
- Infecções respiratórias
- Plaquetas baixas
- Má coordenação
- Retardo mental e transtorno
- Problemas nos nervos periféricos
- Problemas pulmonares
- Lipídios elevados no sangue
Às vezes, há atraso no crescimento ou disfunção no desenvolvimento em uma taxa normal que causa nanismo e anormalidades oculares.
Os sintomas da forma tipo C da doença de Niemann Pick geralmente ocorrem em crianças por volta dos 5 anos de idade. O tipo C, entretanto, pode ocorrer em qualquer momento da vida de uma pessoa, desde o nascimento até a idade adulta. O tipo E afeta apenas adultos. Este tipo é bastante raro e a pesquisa sobre esta condição é limitada, mas os sinais e sintomas incluem inchaço do baço ou do cérebro e problemas neurológicos, como inchaço no sistema nervoso.(2)
Causas da doença de Niemann Pick
Tipos A e B:Os tipos A e B ocorrem quando a enzima esfingomielinase ácida (ASM) não é produzida adequadamente nos glóbulos brancos. ASM é uma enzima que ajuda a remover gorduras em todas as células do corpo.
A esfingomielina, a gordura removida do ASM, pode se acumular nas células se o ASM não a degradar adequadamente. Quando a esfingomielina se acumula, as células começam a morrer e os órgãos deixam de funcionar adequadamente.(4)
Tipo C e E:A doença de Niemann Pick tipo C trata-se principalmente da incapacidade do corpo de remover com eficiência o excesso de colesterol e outros lipídios. Sem uma decomposição adequada, o colesterol acumula-se no baço e no fígado, e muitas outras gorduras são depositadas no cérebro. O antigo “tipo D” ocorre quando o corpo não consegue movimentar adequadamente o colesterol entre as células do cérebro. Supõe-se que esta seja uma variante do tipo C. O tipo E é uma forma rara da doença de Niemann-Pick que ocorre em adultos. Pouco se sabe sobre isso.(3)
Conclusão
A doença de Niemann Pick é uma doença hereditária rara em que o corpo não consegue metabolizar o colesterol e os lipídios presentes nas células, causando seu acúmulo. Eventualmente, as células morrem devido ao acúmulo de lipídios ao longo do tempo. A doença não tem cura e geralmente afeta crianças e é extremamente fatal. Nenhum remédio caseiro prático pode controlar a doença ou oferecer alívio potencial.
Referências:
- Pineda M, Juríčková K, Karimzadeh P, et al. Características da doença, prognóstico e efeitos do tratamento com miglustat na progressão da doença em pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C: uma revisão retrospectiva internacional, multicêntrica de prontuários. Revista Orphanet de doenças raras. 2019;14(1):32.
- Vanier MT. Doenças de Niemann-pick. Manual de neurologia clínica. Vol 113: Elsevier; 2013:1717-1721.
- Vanier MT. Doença de Niemann-Pick tipo C. Jornal Orphanet de doenças raras. 2010;5(1):16.
- Schuchman EH, Desnick RJ. Doença de Niemann-pick tipos A e B. Genética molecular e metabolismo. 2017;120(1-2):27-33.
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