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A neutropenia cíclica é uma condição hereditária em que a contagem de neutrófilos (glóbulos brancos que combatem infecções bacterianas) torna-se gravemente baixa em um ciclo de aproximadamente a cada 21 dias. Geralmente se apresenta no primeiro ano de vida.
Os ciclos diminuem com a idade e podem desaparecer em alguns pacientes adultos.
Sintomas
Os sintomas geralmente ficam atrás da neutropenia (baixa contagem de neutrófilos), o que significa que a contagem de neutrófilos já estava extremamente baixa alguns dias antes do desenvolvimento dos sintomas. Ao contrário de outras formas congênitas de neutropenia (neutropenia congênita grave,Síndrome do Diamante de Shwachman, etc.), defeitos congênitos não são observados.
Os sintomas incluem:
- Úlceras aftosas (úlceras na boca)
- Inflamação da garganta (faringite)
- Inflamação gengival (gengivite)
- Infecções de pele
- Febre
Quem está em risco?
A neutropenia cíclica é congênita, o que significa que a pessoa nasce com a doença. É transmitido nas famílias de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa ser afetado para transmiti-lo aos filhos.Nem todos os membros da família podem ser afetados da mesma forma e alguns podem ou não apresentar quaisquer sintomas.
Diagnóstico
A neutropenia cíclica pode ser difícil de diagnosticar, pois a neutropenia grave dura apenas 3 a 6 dias durante cada ciclo. Entre esses ciclos, a contagem de neutrófilos é normal.Infecções orais recorrentes e febre a cada 21 a 28 dias devem levantar suspeita de neutropenia cíclica.
Para captar o ciclo de neutropenia grave, é necessária uma contagem absoluta de neutrófilos (CAN), parte de umhemograma completo(CBC), é realizado duas a três vezes por semana durante seis a oito semanas.
A contagem absoluta de neutrófilos (ANC) revela seus níveis de neutrófilos. A neutropenia é indicada quando os níveis caem abaixo de 1.000 neutrófilos/mcL; casos graves estão associados a níveis inferiores a 500 neutrófilos/mcL.
Além da neutropenia grave, pode haver diminuição dos glóbulos vermelhos imaturos (reticulocitopenia) e/ou plaquetas (trombocitopenia). Omonócitoa contagem (outro tipo de glóbulo branco) geralmente aumenta durante o período de neutropenia grave.
Se houver suspeita de neutropenia cíclica com base em hemogramas seriados, o teste genético pode procurar mutações no gene ELANE (no cromossomo 19). Quase todos os pacientes com neutropenia cíclica apresentam uma mutação ELANE.
Mutações no gene ELANE foram associadas à neutropenia cíclica e à neutropenia congênita grave. Dada a apresentação clínica e os testes genéticos confirmatórios, biópsia de medula ósseanão é necessária, mas é frequentemente realizada durante a investigação da neutropenia.
Tratamentos
Embora a neutropenia cíclica seja considerada uma condição benigna, ocorreram mortes secundárias a infecções graves. O tratamento é voltado para prevenir e/ou tratar infecções.
- Fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF, também chamado de filgrastim):O G-CSF estimula a medula óssea a produzir mais neutrófilos. É usado para evitar que a contagem de neutrófilos caia abaixo de 500 células/mL. Foi demonstrado que o G-CSF diminui a gravidade da neutropenia e diminui o número de infecções. O G-CSF é geralmente administrado por via subcutânea (logo abaixo da pele) todos os dias, ou às vezes com menos frequência.Alguns pacientes podem ser capazes de descontinuar o G-CSF quando adultos porque às vezes a neutropenia piora com a idade.
- Atendimento odontológico preventivo:Como muitas das infecções ocorrem na boca, é importante manter uma boa higiene oral. Enxaguatórios bucais antibacterianos podem ser recomendados.
- Avaliação para febre:Como os pacientes com neutropenia cíclica podem desenvolver infecções bacterianas graves, é importante que os episódios de febre sejam avaliados cuidadosamente. Às vezes, os episódios exigirão hospitalização com antibióticos intravenosos (IV) até que uma infecção grave possa ser descartada.
