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O que é a síndrome de Wyburn-Mason?
A Síndrome de Wyburn-Mason é uma condição patológica extremamente rara identificada no nascimento. Os recém-nascidos afetados por esta doença apresentam malformações arteriovenosas. Malformações arteriovenosas são anormalidades do desenvolvimento nas quais os vasos sanguíneos, artérias e capilares são afetados. A função das artérias é transportar sangue oxigenado do coração para as partes do corpo, enquanto as veias transportam sangue desoxigenado para o coração. Nas malformações arteriovenosas, o conjunto de vasos sanguíneos extremamente diminutos, conhecidos como capilares, que normalmente conectam artérias e veias, está ausente e as veias e artérias estão ligadas diretamente. Malformações arteriovenosas de tamanho maior podem apresentar uma massa de vasos sanguíneos deformados anormais. As malformações arteriovenosas causadas pela síndrome de Wyburn-Mason são normalmente encontradas nos olhos e na parte média do cérebro.
Quais são as causas da síndrome de Wyburn-Mason?
A causa exata da síndrome de Wyburn-Mason ainda não é conhecida. Esta doença é considerada uma anomalia de desenvolvimento na qual há desenvolvimento de Malformações Arteriovenosas. Esta doença não é conhecida por ser hereditária. Também não se sabe por que há desenvolvimento de malformações vasculares na Síndrome de Wyburn-Mason, embora alguns relatórios sugiram que isso pode ser devido a anormalidades durante o desenvolvimento dos vasos sanguíneos no momento do crescimento fetal.
Quais são os sintomas da síndrome de Wyburn-Mason?
Os sintomas identificados na Síndrome de Wyburn-Mason são extremamente variáveis e diferem de indivíduo para indivíduo. As crianças afetadas podem apresentar anomalias oculares, do sistema nervoso central ou, em casos extremamente raros, da pele. Na Síndrome de Wyburn-Mason, as malformações são variáveis e variam desde a falta de capilares até o desenvolvimento de grandes massas emaranhadas de vasos sanguíneos. A ausência de capilares faz com que as veias e artérias se conectem diretamente, causando fluxo excessivo de sangue.
Como a síndrome de Wyburn-Mason é diagnosticada?
O diagnóstico da Síndrome de Wyburn-Mason envolve avaliações clínicas extensas, incluindo uma história detalhada do indivíduo afetado e a identificação dos achados característicos da doença. Além disso, estudos radiológicos como ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem ser realizados para identificar complicações potencialmente graves no cérebro ou no sistema nervoso central.
Quais são os tratamentos para a síndrome de Wyburn-Mason?
Não existe um tratamento definitivo para curar a Síndrome de Wyburn-Mason e o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir quaisquer complicações que possam surgir devido às Malformações Arteriovenosas. As formas mais leves de Malformações Arteriovenosas podem não necessitar de tratamento específico, pois tendem a permanecer estáveis e não causam complicações. Nos casos em que há hemorragia retiniana, é necessário tratamento com laser ou criocirurgia para controle do sangramento.
Radiocirurgia estereotáxica para malformação arteriovenosa na síndrome de Wyburn-Mason:
Existem algumas medidas de tratamento que ainda estão sob investigação e sua taxa de sucesso está sob observação. Estes estão concentrados principalmente nas malformações arteriovenosas no cérebro. Em alguns casos, essas malformações são completamente removidas com cirurgia, embora em alguns casos, devido à localização da Malformação Arteriovenosa, a remoção cirúrgica não seja recomendada. Nesses casos, o tratamento com radiação é considerado. Existem diferentes tipos de radiocirurgia estereotáxica que podem ser utilizadas como Linac, Gamma Knife, CyberKnife etc. A Malformação Arteriovenosa também pode ser embolizada em alguns casos.
