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A distrofia muscular é uma condição que ocorre devido a uma mutação genética.1O gene sofre mutação devido ao qual a distrofina não é sintetizada. Essa distrofina é responsável por conferir características de alongamento ao músculo. Por se tratar de uma doença genética, não há cura disponível para qualquer forma de distrofia muscular; no entanto, a progressão da doença pode ser retardada.
Você pode ser curado da distrofia muscular?
A condição pode ser congênita ou adquirida. Se a distrofia muscular estiver presente desde o nascimento, é congênita e se a condição de distrofia muscular se desenvolver mais tarde na vida, é conhecida como adquirida. Além disso, a condição pode se desenvolver na infância e também em adultos. Atualmente não há cura disponível para os pacientes que sofrem de distrofia muscular. A terapia para tratamento está em testes clínicos e levará algum tempo para chegar ao mercado. Isto se deve ao fato de que a doença é genética e se deve a uma mutação nos genes, resultando em uma estrutura genética defeituosa. A mutação genética é espontânea. A terapia que tem mostrado alguns resultados promissores é a terapia genética.
Na terapia genética, a abordagem é entregar uma cópia do gene da distrofina às células musculares para que os músculos formados sejam fortes. O estudo concluiu que após a terapia genética, os pacientes começaram a produzir pelo menos alguma quantidade de distrofina nos músculos. Atualmente não existe tratamento para a distrofia muscular e a melhor abordagem dos médicos é retardar a progressão da doença e reduzir os sintomas e complicações da doença.
Retardação da Distrofia Muscular
A desaceleração da distrofia muscular e o manejo dos sintomas e complicações é a abordagem atualmente aconselhada pelo médico. Várias medidas são tomadas para reduzir a progressão da doença e reduzir os sintomas da doença.
Corticosteróides:Corticosteróides como prednisona e deflazacort são usados para reduzir a ação de mediadores inflamatórios contra células musculares fracas. Mas, a longo prazo, eles têm os seus próprios efeitos secundários. Assim, vários derivados desses esteróides estão sendo testados e apresentam efeitos colaterais menores com eficácia comparável ou alta.
TAS-205:O TAS-205 inibe uma enzima que desempenha um papel importante no dano muscular. Assim, ao inibir esta enzima, este composto reduz a progressão da doença. Este composto está atualmente em ensaio clínico.
Imunossupressores:A ciclosporina também ajuda a retardar a progressão da doença.
Suplementos Dietéticos:O dano muscular gera um grande número de radicais livres e o estresse oxidativo aumenta. Isso inicia um efeito cascata que danificará ainda mais os tecidos. Suplementos dietéticos, como antioxidantes, eliminam os radicais livres.
Exercícios:Vários exercícios são aconselhados para manter os músculos ativos e evitar a rigidez. O exercício inclui exercícios aeróbicos para o coração, exercícios de força para melhorar o tônus muscular e exercícios de alongamento para evitar a rigidez muscular.
Terapia Peptídica:Os peptídeos também retardam a progressão da distrofia muscular.
Herança da Distrofia Muscular
A distrofia muscular é a condição na qual a proteína responsável por transmitir a capacidade de alongamento dos músculos está ausente. Esta proteína é conhecida como distrofina e a condição é devida a uma mutação genética. A condição é herdada no padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Isso significa que o gene está presente no cromossomo X. A condição herdada por homens e mulheres é diferente. Os genes para a síntese da proteína distrofina estão presentes no cromossomo X. Os homens contêm cromossomo XY, portanto, se o homem herdar um cromossomo X defeituoso, não haverá fonte alternativa para a síntese de distrofina e o homem sofrerá de distrofia muscular.
A mulher tem o cromossomo XX. Assim, se apenas um único cromossomo X estiver defeituoso, o gene no outro cromossomo X sintetizará a distrofina. Nesta condição a mulher não sofrerá desta doença e só poderá ser considerada portadora. Para desenvolver distrofia muscular em mulheres, ambos os cromossomos X devem sofrer mutação. Em algumas doenças de distrofia muscular, a mutação resulta na síntese de outra forma de distrofina que é menor e funciona parcialmente como a distrofina.
Conclusão
Não há cura para nenhuma forma de distrofia muscular porque é uma doença genética. A progressão desta doença pode ser retardada através de corticosteróides, terapia peptídica, exercícios, suplementos dietéticos e imunossupressores.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy
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