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Acil-CoA desidrogenase de cadeia média (deficiência) é uma das formas mais comuns de distúrbios metabólicos que afetam bebês e crianças pequenas. No entanto, é uma condição rara, comum em 1 em cada 5.000-12.000 nascimentos. É um distúrbio em que o gene associado à quebra de gorduras está ausente ou não funciona corretamente. A deficiência de MCAD é herdada como um distúrbio autossômico recessivo com 25% de chance de uma criança herdar o gene defeituoso de ambos os pais portadores e 50% de chance de herdar o gene defeituoso de um dos pais portadores, tornando-se assim um portador. Há também uma chance de 25% de que a prole não herde o gene defeituoso. No entanto, pode ser controlado com mudanças na dieta e suplementação de carnitina, bem como visitas frequentes ao médico em caso de complicações.
Você pode ser curado da deficiência de MCAD?
A deficiência de MCAD em recém-nascidos pode ser identificada através de um teste de triagem, que é um exame de sangue realizado após o nascimento. Não há cura conhecida para a deficiência de MCAD; no entanto, seu filho pode viver muito com complicações mínimas ou nenhuma. Isto pode ser conseguido garantindo que o seu bebé não fique muitas horas sem mamar. Além disso, se o seu filho adoecer, você deve tratar isso como uma emergência e levá-lo ao seu cuidador sem demora. Indivíduos com distúrbio MCAD são geralmente propensos a complicações potencialmente fatais, que podem surgir facilmente se o tratamento não for administrado imediatamente.
Durante os períodos de doença, você pode dar ao seu filho bebidas com alto teor energético, para prevenir os sintomas dessa deficiência, bem como a crise metabólica resultante. Para as crianças que comem, certifique-se de alimentá-las com uma dieta pobre em gordura e rica em carboidratos, para que haja açúcares suficientes para serem decompostos e fornecerem a energia exigida pelo corpo. Suplementos de carnitina também podem ser administrados para fornecer energia aos músculos do corpo. Eles também ajudam a remover quaisquer substâncias nocivas que se acumularam na corrente sanguínea como resultado da falha na oxidação das gorduras.
Quais são os sintomas da deficiência de MCAD?
Crianças ou adultos com deficiência de MCAD não possuem a enzima necessária para converter gorduras em energia. Ao nascer, uma criança com deficiência de MCAD não apresenta sintomas da doença até o segundo ou terceiro mês. Em casos de distúrbio MCAD leve, um indivíduo não apresentará sintomas até atingir a idade adulta, quando a condição for diagnosticada. Os sintomas de deficiência de MCAD são geralmente desencadeados por longos períodos de jejum. No entanto, os sintomas também podem surgir em situações em que a pessoa está gravemente doente, por exemplo, devido a uma constipação comum ou outras infecções. Os sintomas da deficiência de MCAD são:
- Fraqueza e cansaço
- Falta de energia e fadiga
- A sensação de estar doente
- Vômito
- Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
- Sonolência e sono por longos períodos
- Febre
- Mudanças de humor e comportamento
Se a condição piorar, pode-se apresentar sintomas como:
- Convulsões
- Dificuldades respiratórias
- Hipoglicemia hipocetótica, que é um nível baixo de açúcar no sangue como resultado de uma quebra inadequada de gorduras
- Problemas hepáticos, como fígado aumentado
- Danos cerebrais que podem resultar em afasia (incapacidade de compreender ou usar a linguagem)
- Coma
- Morte súbita
Fatores a serem considerados para um plano de tratamento para deficiência de MCAD
Seu cuidador principal deve consultar um nutricionista ou médico metabólico para criar um plano de tratamento que o ajude a lidar com a deficiência de MCAD. Os principais fatores considerados são a frequência das mamadas, a dieta ideal ou melhor, os alimentos para ingerir, o que fazer caso o seu bebê não esteja se alimentando adequadamente, principalmente quando está doente, e como lidar com as complicações que possam surgir. Crianças com transtorno MCAD precisarão de cuidados extras. Portanto, é importante que você siga as orientações do seu médico e, se necessário, leve seu filho ao médico para evitar danos irreversíveis à saúde.
Conclusão
Você não pode ser curado da deficiência de MCAD, mas isso não marca o fim do caminho. Na verdade, você pode levar uma vida normal e saudável, sem complicações, desde que siga o plano de cuidados recomendado. O prognóstico da deficiência de MCAD é bom se diagnosticado e tratado precocemente, ou seja, durante a infância. No entanto, se o distúrbio não for diagnosticado até a idade adulta, o prognóstico não pode ser tão promissor quanto quando for diagnosticado precocemente. Como esta deficiência é uma doença que dura a vida toda, será necessário garantir que o tratamento seja feito para o resto da vida, de modo a melhorar a qualidade de vida.
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