Você pode prevenir a doença de Forbes?

A doença de Forbes é uma doença hereditária devido à deficiência de amilo-1,6-glicosidase que resulta no acúmulo de glicogênio anormal (dextrina limite) no fígado e nos músculos. A doença de Forbes é um tipo de doença de armazenamento de glicogênio que tem vários nomes, como doença de armazenamento de glicogênio tipo III, doença de Cori, deficiência de amilo-1,6-glicosidase, deficiência de AGL, glicogenose tipo III, dextrinose limitada, deficiência de desramificador de glicogênio e GSD-III. A doença de Forbes é uma doença hereditária rara, que afecta uma em cada 100.000 pessoas em todo o mundo, 1 em 40.000 nos Estados Unidos, mas é comum na população Inuit do Canadá, nas Ilhas Faroé e nos judeus do Norte de África.

Causa da doença de Forbes

A principal causa da doença de armazenamento de glicogênio tipo III ou doença de Forbes é a mutação do gene AGL localizado no cromossomo 1p21. É uma doença genética herdada como um traço autossômico recessivo. O gene AGL é responsável pela produção da enzima desramificadora amilo-1,6-glicosidase, e a falta dessa enzima leva à quebra incompleta do glicogênio. Isso causa produção insuficiente de glicose no corpo, produzindo energia insuficiente. A estrutura do glicogênio incompletamente quebrada é conhecida como dextrina limite e é armazenada nos tecidos do fígado e dos músculos (esqueléticos e cardíacos). O risco é o mesmo para homens e mulheres. O risco também aumenta quando ambos os pais estão intimamente relacionados do que em pais não aparentados.

Sintomas da doença de Forbes

Geralmente, os sintomas da doença de Forbes começam em idade muito precoce (já com um ano de idade), pois é uma doença genética. Os sintomas mais comuns da doença são hepatomegalia, hipoglicemia, abdômen aumentado, músculos fracos/flácidos, falta de crescimento e doenças e/ou infecções recorrentes. Outros sintomas da doença de Forbes incluem hiperlipidemia, intolerância ao jejum, hemorragias nasais frequentes, dificuldade em combater infecções, hipertrofia cardíaca. Eles também incluem baixa estatura, puberdade retardada, crescimento retardado, falta de crescimento, face média subdesenvolvida, olhos profundos, ponte nasal deprimida, ponta larga do nariz, ponta nasal arrebitada, lábios em formato de arco, fraqueza muscular que piora progressivamente com a idade, perda de músculos das mãos e pés junto com miopatia (ambos observados mais tarde na vida).

Você pode prevenir a doença de Forbes?

A doença de Forbes, como já sabemos, é uma doença hereditária devido a um traço autossômico recessivo, que causa mutação no gene AGL. Isto significa que uma vez que um indivíduo herda ambas as cópias do gene de cada progenitor (ambos os progenitores são portadores da doença), então herdará definitivamente a doença e, nesse caso, não pode ser evitada uma vez que a doença é herdada. Pode; no entanto, ser prevenido quando ambos os pais fizerem o mapeamento genético antes do nascimento de seus filhos para verificar se são portadores do gene defeituoso ou não e puderem receber aconselhamento e consulta genética sobre os possíveis cenários da situação. Também pode ser evitado não se casando com parentes próximos. Quando alguém da família tem a doença de Forbes ou se um indivíduo a tem, pode-se consultar um geneticista para discutir a probabilidade de seus filhos terem a doença.

Em mulheres grávidas, os testes precoces podem ser realizados colhendo uma amostra de líquido amniótico para estudar as enzimas ou proteínas do líquido amniótico e determinar se o feto terá a doença de Forbes no futuro. No entanto, uma vez herdada a doença de Forbes, a única forma é limitar a progressão da doença através de modificações na dieta. O manejo dietético inclui dieta rica em proteínas e evitar o jejum para manter a hipoglicemia sob controle. A sonda nasogástrica noturna pode ser necessária para a prevenção da hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) durante o sono. Os pacientes devem fazer refeições frequentes e incluir suplementos de amido, como amido de milho, em sua dieta para manter o nível de glicose no sangue normal. O paciente também deve monitorar o nível de glicose no sangue e o nível de cetonas. Sabe-se que a modificação dietética limita e previne doenças cardíacas e/ou musculares. Em pacientes com cirrose hepática grave, insuficiência hepática e carcinoma hepatocelular, o transplante hepático é a única opção.

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