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A síndrome de Noonan refere-se a um defeito genético que interrompe o crescimento e desenvolvimento normais de diferentes partes do corpo da pessoa afetada. os sinais, sintomas e características da síndrome de Noonan variam amplamente entre as pessoas.(1)
Você pode detectar a síndrome de Noonan antes do nascimento?
A síndrome de Noonan pode ser detectada antes do nascimento com o uso de métodos de testes genéticos moleculares pré-natais, que incluem amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese.
O DNA é separado das células do bebê em crescimento por meio de um desses dois procedimentos e então é estudado para detectar mutações ou alterações causadoras da doença. Se uma mutação estiver presente, os pais são então aconselhados e podem decidir, com consulta adequada, se devem levar a gravidez até o fim ou interrompê-la.(2)
Outro método pelo qual o teste genético pode ser feito é o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Isso é realizado para casais que passam por fertilização in vitro para engravidar. Os embriões podem ser testados para detectar quaisquer mutações genéticas ou anormalidades antes de serem transferidos para o útero. Embriões sem quaisquer alterações genéticas seriam apenas transferidos para o útero e implantados(2)
A síndrome de Noonan é mais comum em homens ou mulheres?
Não se sabe que a síndrome de Noonan afeta uma raça ou sexo específico mais do que outro. É uma síndrome que ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 nascidos vivos e é considerada uma doença extremamente rara.(2)
Os sinais e sintomas da síndrome de Noonan variam muito entre as pessoas. Estes podem variar de leves a graves. Além disso, o gene ou genes específicos que foram afetados podem ser um fator decisivo para as características e sintomas que um indivíduo afetado irá produzir. Alguns dos sinais e sintomas mais comuns observados em uma pessoa com síndrome de Noonan podem incluir:
Características faciais anormais
É um dos sintomas mais proeminentes que levam ao diagnóstico da síndrome de Noonan
Características faciais anormais são mais proeminentes em crianças pequenas e bebês. Com a idade, as características tornam-se mais sutis
Essas características podem incluir olhos arregalados, pálpebras caídas, orelhas baixas e para trás, nariz deprimido na parte superior e largo na base, nariz também pode ter uma ponta saliente, boca com um sulco profundo entre o nariz e a boca, dentes tortos, maxilar inferior pequeno, rosto parece pendurado e impassível, cabeça proeminente, linha do cabelo na parte inferior das costas, pele parece fina e meio transparente com a idade
Problemas cardíacos-Muitas pessoas afetadas pela síndrome de Noonan também apresentam algum tipo de doença cardíaca congênita. Estes podem incluir distúrbios valvares, cardiomiopatia hipertrófica ou espessamento do músculo cardíaco, defeitos estruturais do coração, como defeito do septo ventricular ou buraco no coração, estenose da artéria pulmonar. Também pode haver um ritmo cardíaco irregular ou arritmia
Problemas de crescimento-Muitas crianças com síndrome de Noonan não crescem tão bem quanto deveriam. A baixa estatura é bastante comum em pessoas com síndrome de Noonan. Devido às dificuldades alimentares, também há baixo ganho de peso
Problemas musculoesqueléticos-Peito de formato estranho, pescoço alado, deformidades da coluna, etc. são muito comuns na síndrome de Noonan
Dificuldades de aprendizagem-A inteligência não é afetada na maioria das pessoas com síndrome de Noonan, no entanto, pode haver algumas dificuldades de aprendizagem e uma ampla gama de problemas emocionais, mentais e comportamentais em algumas delas. Dificuldades auditivas e visuais podem complicar ainda mais a aprendizagem
Problemas oculares e auditivosAnormalidades estruturais podem causar problemas oculares e auditivos em crianças afetadas pela síndrome de Noonan
Problemas genitais e renaisCrianças, especialmente homens com síndrome de Noonan, podem ter problemas genitais e renais
Problemas de pele-Problemas de pele são comuns na síndrome de Noonan(1)
Conclusão
A síndrome de Noonan pode ser detectada antes do nascimento com a ajuda da amniocentese. Não se sabe que afeta nenhuma raça ou sexo em particular mais do que o outro. A síndrome de Noonan é uma doença bastante rara.
Referências:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
- https://www.chop.edu/conditions-diseases/noonan-syndrome
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