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Em novembro de 2009, o Dr. Patrick Aubourg e Nathalie Cartier usaram terapia genética com sucesso em dois meninos de 7 anos que sofriam de adrenoleucodistrofia na França. Embora agora levem uma vida estável, é importante saber como se pode lidar com a situação. Descobriu-se que uma das formas raras de doenças genéticas, a adrenoleucodistrofia, afeta crianças na faixa etária de quatro a dez anos, proporcionando-lhes uma expectativa de vida de 2 a 5 anos. Embora tenha sido descoberto que os tratamentos retardam significativamente a progressão da Adrenoleucodistrofia, nenhuma cura permanente foi encontrada para a doença.
Vivendo com Adrenoleucodistrofia
Viver com Adrenoleucodistrofia pode ser difícil tanto para a criança quanto para os pais. Gerenciar um distúrbio progressivo costuma ser muito difícil, mesmo quando há tantos sintomas variados e não há nenhuma cura definitiva disponível para tratar a doença. O tipo de atendimento médico que alguém pode receber para a adrenoleucodistrofia varia de acordo com o tipo de distúrbio com o qual é afetado.
- Doença de Addison geralmente é curado por uma combinação de esteróides, enquanto as outras formas da doença não possuem metodologia de tratamento rígida e rápida.
- Enquanto algumas pessoas optam por uma dieta pobre em VLCFAs, outras preferem uma dose de óleo de Lorenzo para reduzir os níveis de VLCFAs.
- O foco também está no alívio de sintomas como convulsões e espasmos físicos com a ajuda de medicamentos e terapias.
- O transplante de células-tronco também pode ser considerado uma opção para retardar a progressão da doença, se for diagnosticada e tratada nos estágios iniciais.
Certas pesquisas estão sendo conduzidas para desenvolver outros métodos de tratamento para superar a condição de Adrenoleucodistrofia.
- Mucomyst e terapia com células-tronco para adrenoleucodistrofia:Descobriu-se que o uso de Mucomyst (acetilcisteína) reina no declínio neurológico nos estágios avançados da adrenoleucodistrofia, estabilizando assim o quadro. Posteriormente, o transplante de células-tronco mostrou melhores resultados.
- Terapia com células-tronco mesenquimais para tratar adrenoleucodistrofia:As células-tronco mesenquimais são cultivadas a partir de medula óssea adulta e têm o potencial de curar a condição de adrenoleucodistrofia se injetadas nomedula espinhal, sangue ou cérebro da pessoa afetada diretamente.
- Regulação positiva da adrenoleucodistrofia:Isto inclui provocar um aumento nas atividades do gene normal, de modo a reduzir os efeitos do gene mutado, conduzindo assim a uma melhoria na condição.
- Restauração de mielina para adrenoleucodistrofia:Isso inclui terapias e medicamentos que podem realmente restaurar a mielina degenerada, levando assim a uma melhora na condição.
Estas terapias ainda não estão confirmadas para proporcionar a cura completa da doença; entretanto, se provarem ser um deles, a vida dos pacientes que sofrem de adrenoleucodistrofia e de seus pais seria mais fácil.
Terapia gênica como tratamento para adrenoleucodistrofia
A terapia genética tem sido amplamente reconhecida como um dos tratamentos mais eficazes para a adrenoleucodistrofia. Este é um procedimento de transplante autólogo que envolve a colocação dos genes corrigidos no sistema da pessoa afetada com a ajuda de suas próprias células-tronco, em vez de usar um doador. Neste processo, as células estaminais são primeiro removidas da pessoa afectada pela adrenoleucodistrofia e são reimplantadas após a injecção da sequência genética corrigida contendo os “modelos” adequados nas células. As células reparadas, assim, começam a produzir a proteína adrenoleucodistrofia que estava ausente ou presente na forma defeituosa antes da doença. Isto, por sua vez, interrompe ou inverte a condição até certo ponto.
Uma das principais vantagens do uso da terapia genética autóloga para o tratamento da adrenoleucodistrofia é que a pessoa afetada é o autodoador. Isto significa que as complicações e os factores de risco que podem surgir ao utilizar outro dador são completamente negados ou reduzidos de forma significativa. Os resultados da terapia genética são mais ou menos semelhantes aos da terapia com células-tronco, com menos fatores de risco. No entanto, a desvantagem desta terapia é que o tratamento só é eficaz se for administrado antes do início da doença ou nas fases iniciais. Este tratamento não produz resultados para pessoas com progressão significativa da doença.
Lidando com a Adrenoleucodistrofia em Crianças e Expectativa de Vida
Ser pais ou tutores de crianças com diagnóstico de adrenoleucodistrofia é talvez uma das experiências mais devastadoras que elas podem viver. A expectativa de vida das crianças afetadas pela adrenoleucodistrofia é de cerca de 2 a 4 anos. No entanto, há casos em que se descobriu que a criança afetada levava uma vida na adolescência ou no início dos vinte anos, levando uma vida de qualidade.
É importante fazer um exame genético para toda a família assim que um membro for diagnosticado com adrenoleucodistrofia. Isso leva a uma redução significativa dos fatores de risco. Se for descoberto que um membro da família é portador de um gene mutado, medidas preventivas podem ser tomadas para prevenir o aparecimento da doença. É importante não isolar a criança afectada e deixá-la continuar a sua vida social. Também não é possível que uma única pessoa faça todo o trabalho sozinha. É, portanto, melhor procurar a ajuda de seus familiares e amigos e caso eles não estejam disponíveis, o melhor é procurar ajuda profissional principalmente para pacientes com adrenoleucodistrofia.
Existem certas maneiras pelas quais os pais podem ajudar seus filhos com diagnóstico de adrenoleucodistrofia-
- É melhor limitar as distrações ao seu redor, como o volume da televisão, do rádio, etc.
- Dicas como lembretes verbais, cartões ilustrados, etc. podem ser usadas na rotina diária para lembrá-lo de realizar uma tarefa específica.
- Você também pode dividir as etapas de cada tarefa e fazer com que seu filho se concentre em uma etapa de cada vez.
Você também pode considerar o Respite Cares como uma opção se precisar de um lugar para ficar com seu filho por algum tempo. É preciso lembrar também que só porque uma criança é diagnosticada com adrenoleucodistrofia, ela não precisa levar uma vida desprovida de atividades, passeios, comemorações ou coisas do gênero. É melhor planejar atividades nas quais a criança afetada possa participar e desfrutar igualmente. É importante viver a vida da maneira mais normal possível. A opção por sessões de aconselhamento também pode ser considerada para lidar com as coisas da melhor maneira possível.
As crianças afetadas pela adrenoleucodistrofia podem precisar frequentar uma escola separada destinada a crianças com necessidades especiais. No entanto, houve casos em que as escolas regulares foram consideradas extremamente favoráveis e forneceram apoio suficiente às crianças afectadas para continuarem com a educação regular.
Lidar com os colegas também não será fácil para as crianças que sofrem de adrenoleucodistrofia. Os amigos e colegas da criança afetada podem estar demasiado traumatizados para realmente apoiar o paciente com adrenoleucodistrofia, pois podem não ter visto algo assim antes. É, portanto, melhor explicar-lhes toda a situação para que possam compreender melhor a situação e ajudar melhor o amigo afetado.
Conclusão
Viver e lidar com a Adrenoleucodistrofia não é fácil. É preciso ter muita paciência e visão positiva para lidar com a situação. Embora a cura completa para a Adrenoleucodistrofia não tenha sido encontrada, é possível interromper e retardar a progressão da doença se diagnosticada nos estágios iniciais. Embora a situação seja devastadora para os pais ou responsáveis, é importante continuar com a vida o mais normalmente possível.
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