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1. Por que as síndromes de polipose são mais importantes do que “apenas pólipos”
Os pólipos colorretais são comuns, mas as síndromes de polipose hereditária (SPI) se comportam de maneira muito diferente dos adenomas esporádicos encontrados durante a colonoscopia de rotina. As condições IPS são:
- Impulsionado geneticamente– geralmente mutações genéticas autossômicas dominantes ou recessivas que ocorrem nas famílias.
- Alta penetrância para câncer—o risco de cancro colorrectal (CCR) ao longo da vida varia entre 40% e quase 100% sem vigilância.
- Muitas vezes multi-órgãos—muitas síndromes aumentam o risco de câncer gástrico, duodenal, pancreático, tireoidiano, de mama ou uterino.
- Acionável—com testes genéticos precoces, vigilância colonoscópica, quimioprevenção ou cirurgia profilática, os médicos podem virtualmente eliminar as mortes relacionadas com o CCR.
As diretrizes atuais da NCCN 2024 listam pelo menos oito entidades IPS bem definidas, além de polipose serrilhada de herança parcialmente desconhecida.
2. O espectro genético e patológico do IPS
| Síndrome (Gene) | Tipo e contagem típica de pólipos | Risco vitalício de CRC | Principais riscos extraintestinais |
|---|---|---|---|
| FAP/AFAP (APC) | Centenas a milhares de adenomas (AFAPWhat are other people reading?About The Author Dr. Amber pelloe, MDSaude Teu, uma propriedade do Dr. Amber pelloe, MD é um recurso amigável onde você pode explorar uma gama completa de tópicos de saúde e bem-estar, desde informações abrangentes sobre condições médicas até conselhos úteis sobre condicionamento físico, nutrição, bem-estar mental, gravidez e muito mais .Adotamos uma abordagem humana em relação à saúde e bem-estar, oferecendo soluções acessíveis e oferecendo uma alternativa bem-vinda aos locais clínicos. |
