Uma Visão Geral da Síndrome de Rubinstein-Taybi

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição congênita (desde o nascimento) que causa principalmente baixa estatura, deficiência intelectual e outros problemas de saúde. É uma doença genética rara, presente em aproximadamente 1 em cada 100.000 a 125.000 pessoas nascidas.

Os casos leves deste distúrbio são tratados com cuidados de suporte e abordando quaisquer déficits específicos. Os bebês são monitorados de perto quanto a complicações médicas. Casos graves de Síndrome de Rubinstein-Taybi podem causar incapacidade de ganhar peso, juntamente com infecções graves e frequentes. Nestes casos, os bebês raramente sobrevivem após a primeira infância.

Este artigo discutirá os sintomas e características da síndrome de Rubinstein-Taybi. Também aborda as causas, o diagnóstico e o tratamento da doença.

Sintomas e recursos

A síndrome de Rubinstein-Taybi pode causar uma variedade de sintomas. Os principais sintomas físicos incluem dedos das mãos e dos pés curtos, polegares e primeiros dedos dos pés largos, nariz adunco, olhos puxados, palato elevado, olhos arregalados, crânio pequeno, baixa estatura e sobrancelhas grossas com um arco proeminente.

Os sintomas adicionais relacionados ao desenvolvimento são desenvolvimento lento de habilidades motoras, convulsões, problemas gastrointestinais, como prisão de ventre e distúrbios intestinais, e deficiência intelectual que varia de moderada a grave.

Outros sintomas, que são menos comuns, incluem articulações hipermóveis, transtornos de ansiedade, transtornos de déficit de atenção, surdez, transtorno do espectro do autismo, dentes extras e defeitos do septo atrial (também conhecidos como buraco no coração). Alguns indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi podem ter rins ausentes ou extras, catarata e outros problemas de visão e órgãos genitais subdesenvolvidos.

Indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi também apresentam risco aumentado de formação de tumores cancerígenos e benignos.Acredita-se que isso se deva a mutações que regem a reprodução e o crescimento celular.

O RTS é hereditário?

As causas da Síndrome de Rubinstein-Taybi são mutações genéticas, inclusive nos genes CREBBP ou EP300.O tipo 1 da doença resulta de uma mutação no gene EP300, enquanto o tipo 2 da doença resulta de uma mutação no gene CREBBP.

Algumas pessoas carecem totalmente desses genes devido a deleções do braço curto do cromossomo 16. Nesses casos em que o gene está totalmente ausente, ocorre um caso grave de síndrome de Rubinstein-Taybi.

Os genes envolvidos nesta condição governam a formação de proteínas específicas nas células. Essas proteínas desempenham um papel importante no desenvolvimento de muitas estruturas corporais, o que resulta na gama de características físicas afetadas por esta condição.

Cerca de 30% a 40% dos diagnósticos da síndrome de Rubinstein-Taybi não têm causa conhecida.Outras mutações genéticas, ainda não identificadas pela pesquisa, podem ser responsáveis ​​nestes casos.

Apesar do envolvimento genético que desempenha um papel no desenvolvimento da síndrome de Rubinstein-Taybi, esta condição geralmente não é transmitida de pai para filho. Pelo contrário, estas mutações genéticas são espontâneas na composição genética da criança. O padrão é autossômico dominante, portanto, basta um defeito em um dos pares de genes ou em um dos pares do cromossomo 16 para resultar na síndrome.

Teste genético para diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi é feito por meio de testes genéticos, que confirmam as mutações genéticas. Isso complementa um exame físico em que um profissional de saúde registra características físicas atípicas de uma criança e os sintomas que ela apresenta. Um profissional de saúde também revisará o histórico médico, o histórico familiar e realizará exames laboratoriais para obter uma visão completa das circunstâncias do bebê.

Apesar da natureza aparente de algumas características faciais demonstradas, os testes genéticos para a síndrome de Rubinstein-Taybi e outras doenças congênitas continuam difíceis.

Tratamento e expectativa de vida

A síndrome de Rubinstein-Taybi é tratada abordando os problemas médicos causados ​​pela doença para garantir que não evoluam para complicações potencialmente fatais. Dito isto, não existe tratamento específico para a síndrome de Rubinstein-Taybi.

Os tratamentos médicos comuns envolvem cirurgia para reparar ou modificar deformidades dos dedos das mãos e dos pés. Isso geralmente alivia a dor e melhora a função das mãos e dos pés.

Especialistas comportamentais, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e fisioterapeutas são profissionais de saúde capazes de ajudar com déficits de autocuidado, atrasos no desenvolvimento, déficits de fala e dificuldade para caminhar.

A maioria das crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi consegue aprender a ler no nível elementar e tem uma expectativa de vida normal. Em média, eles aprendem a andar aos 2 anos e meio.

Crianças que apresentam defeitos cardíacos provavelmente serão submetidas a cirurgias corretivas. Os oftalmologistas atendem crianças com anomalias que causam problemas de visão.

Os neurologistas geralmente oferecem tratamento para crianças com perda auditiva e outras formas de surdez – eles podem colocar o que é chamado de implante coclear. Um implante coclear melhora a conexão do cérebro com os ouvidos para permitir uma audição melhorada ou totalmente presente.

A presença de problemas médicos adicionais também indica se o prognóstico de uma criança é bom ou ruim. A expectativa de vida muitas vezes não é afetada por essa condição, mas crianças com problemas cardíacos graves, desenvolvimento de tumores cancerígenos e risco aumentado de infecções frequentes geralmente têm uma expectativa de vida muito mais curta do que outras crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi.

Como lidar

Lidar com a síndrome de Rubinstein-Taybi é semelhante ao da maioria das outras deficiências intelectuais. É importante fornecer ao seu filho serviços que irão melhorar a sua qualidade de vida e a progressão do desenvolvimento.

Serviços como terapia ocupacional, fonoaudiologia e fisioterapia ajudam na construção de habilidades funcionais, apesar dos déficits que seu filho experimenta. Esses profissionais de reabilitação fortalecerão o corpo diante da condição do seu filho. Além disso, esses terapeutas também ajudarão no gerenciamento de comportamentos que seu filho pode experimentar como resultado de condições psicológicas, como transtorno de ansiedade, transtorno do espectro do autismo e transtornos de déficit de atenção.

Os grupos de apoio podem ajudar o cuidador a cuidar de uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi, bem como ajudar a criança a lidar com a sua condição. Isto pode ser mais útil para um adulto com esta condição, no entanto, qualquer grau de apoio e recursos comunitários ajudará a viver a vida mais plena possível com este diagnóstico.