Uma Visão Geral da Síndrome de Lennox-Gastaut

A síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) é uma síndrome epiléptica que começa durante a infância e é caracterizada por convulsões frequentes – muitas vezes diárias – que são difíceis de controlar com medicamentos. Embora você possa viver até a idade adulta e na velhice com LGS, há um risco moderadamente maior de morte devido a problemas como lesões, convulsões, efeitos colaterais de medicamentos e problemas de saúde, como infecções.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Lennox-Gastaut começam na primeira infância, geralmente antes dos 4 anos de idade. As convulsões são o sintoma mais proeminente, e a maioria das crianças com LGS também pode desenvolver disfunção cognitiva, atrasos no alcance de marcos de desenvolvimento e problemas de comportamento.

LGS continua na idade adulta, mas os sintomas geralmente mudam com a idade.

Crianças com SLG costumam ter muitos tipos diferentes de convulsões, enquanto os adultos tendem a ter menos tipos e convulsões menos frequentes.

Convulsões 

Uma das características da síndrome de Lennox-Gastaut são vários tipos de convulsões que ocorrem com frequência – até várias vezes ao dia – o que é mais frequente do que na maioria dos outros tipos de epilepsia. 

Freqüentemente, uma pessoa que teve uma convulsão pode sentir-se tonta e até mesmo não saber que ocorreu uma convulsão posteriormente.

Vários tipos de convulsões ocorrem com LGS.

Atraso no Desenvolvimento

Crianças com SLG também apresentam atrasos no desenvolvimento, seja cognitivo (mais comum), físico ou ambos. A gravidade disso varia muito de pessoa para pessoa.

Habilidades físicas comprometidas podem interferir na independência.

Causas

Existem várias causas conhecidas da síndrome de Lennox-Gastaut, incluindo:

• Distúrbios do desenvolvimento cerebral
• Condições neurológicas
• Danos ao cérebro durante o desenvolvimento fetal ou logo após o nascimento

No entanto, às vezes nenhuma causa pode ser identificada.

Síndrome de West

Estima-se que 20% a 30% das crianças com LGS tenham síndrome de West, uma condição caracterizada por três características:

• Espasmos infantis
• Regressão de desenvolvimento
• Um padrão de atividade cerebral errática no eletroencefalograma (EEG), conhecido como hipsarritmia

A síndrome de West tem muitas causas, e crianças com LGS e síndrome de West podem precisar de tratamento para ambas as condições. A síndrome de West é frequentemente tratada com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) ou esteróides.

Esclerose Tuberosa

Uma doença na qual os tumores crescem em múltiplas áreas do corpo, a esclerose tuberosa pode causar a síndrome de Lennox-Gastaut e déficits físicos e/ou cognitivos.

Hipóxia

A hipóxia é a privação de oxigênio. Crianças que sofrem de hipóxia antes ou logo após o nascimento geralmente apresentam consequências relacionadas ao desenvolvimento e função cerebral. Isto pode manifestar-se com uma variedade de problemas, incluindo LGS (com ou sem síndrome de West) e paralisia cerebral.

Encefalite

A encefalite é uma infecção ou doença inflamatória do cérebro. É provável que cause problemas persistentes, e a síndrome de Lennox-Gastaut pode ser um deles.

Displasia Cortical

Um tipo de desenvolvimento cerebral anormal que ocorre antes do nascimento, a displasia cortical é caracterizada por malformações cerebrais e pode causar SLG. A displasia cortical pode ser causada por problemas genéticos ou hereditários, ou por falta de oxigênio ou fluxo sanguíneo para o bebê. Em alguns casos, nenhum motivo é identificado.

Diagnóstico

Pode ser emocionalmente difícil descobrir que seu filho tem a síndrome de Lennox-Gastaut. A maioria dos pais já tem a ideia de que algo sério está acontecendo por causa das repetidas convulsões e problemas de desenvolvimento. No entanto, é natural ainda querer ouvir que há uma causa menor por trás de tudo isso.

Se o seu filho apresentar sintomas de LGS, tenha a certeza de que os seus prestadores de cuidados de saúde irão testar todas as possibilidades, incluindo doenças graves e menores, e não irão ignorar testes de diagnóstico importantes ou tratamentos simples para a condição do seu filho.

As características mais consistentes da síndrome de Lennox-Gastaut são as características clínicas e o padrão observado em um EEG. O diagnóstico pode levar semanas ou meses.

Às vezes, LGS é um diagnóstico de exclusão, o que significa que outras doenças devem ser descartadas antes que uma criança seja diagnosticada.

Para diagnosticar crianças que têm convulsões, os profissionais de saúde geralmente analisam:

• Avaliações médicas e neurológicas
• O histórico de convulsões da criança
• Os outros problemas médicos da criança (se houver)
• Imagens cerebrais
• Resultados de EEG
• Resultados de exames de sangue
• Resultados da punção lombar (possível)

História Clínica

Se o seu filho tiver vários tipos de convulsões e elas forem frequentes, especialmente se houver um atraso cognitivo ou físico, o seu médico irá considerar uma investigação diagnóstica para uma síndrome como a síndrome de Lennox-Gastaut ou a síndrome de West. 

Imagens cerebrais

A maioria das crianças que tem convulsões fará exames de imagem do cérebro, que podem incluir tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (MRI) ou ultrassom. A ressonância magnética é considerada o mais detalhado desses testes, mas exige que a criança fique imóvel na máquina por cerca de meia hora, o que pode não ser possível para muitas crianças.

Para crianças pequenas, os profissionais de saúde podem solicitar uma tomografia computadorizada. Para bebês, um ultrassom pode ser uma opção melhor. É mais rápido e pode identificar problemas precoces no desenvolvimento do cérebro. 

Eletroencefalograma

Em muitos casos de SLG, um EEG mostrará uma onda e um padrão de pico lento e distinto quando uma convulsão não estiver acontecendo. Porém, nem todo mundo com a doença apresenta esse padrão. Quando alguém com LGS está tendo uma convulsão, o padrão de EEG geralmente é consistente com o tipo de convulsão. 

Exames de sangue

Freqüentemente, exames de sangue para avaliar uma infecção ou distúrbio metabólico fazem parte da avaliação inicial das convulsões.Se o seu filho com síndrome de Lennox-Gastaut apresentar um agravamento súbito das convulsões, o seu médico irá verificar se existe uma infecção, que pode produzir mais convulsões em pessoas com epilepsia. 

Punção Lombar

Como parte da avaliação inicial, seu filho pode fazer uma punção lombar, que é um exame que examina o líquido cefalorraquidiano que envolve o cérebro e a medula espinhal. O fluido é coletado com uma agulha inserida na parte inferior das costas.

O procedimento é desconfortável e pode ser estressante ou assustador para as crianças, principalmente se elas apresentarem atraso cognitivo ou não conseguirem compreender o processo de diagnóstico. Se o médico do seu filho suspeitar fortemente de uma infecção cerebral ou doença inflamatória, ele poderá realizar este teste enquanto seu filho estiver sob anestesia.

Tratamento

LGS é uma doença complexa que dura a vida toda e não tem cura, e suas convulsões são difíceis de controlar. Mesmo com medicação, a maioria das pessoas com a doença continua a ter alguns episódios. No entanto, o tratamento é necessário, pois pode reduzir a frequência e a gravidade das crises. Os tratamentos adicionais incluem dieta cetogênica e cirurgia de epilepsia.

Medicamentos

Medicamentos específicos são usados ​​para controlar as convulsões da síndrome de Lennox-Gastaut, pois muitos dos anticonvulsivantes usuais não são eficazes.

Os medicamentos usados ​​para controle de convulsões em LGS incluem:

• Benzel (rufinamida)
• Depakote (valproato)
• Felbatol (felbamato)
• Fintepla (fenfluramina)
• Klonopin (clonazepam)
• Lamictal (lamotrigina)
• Onfi (clobazam)
• Topamax (topiramato)

Apesar destas opções anticonvulsivantes, as pessoas com síndrome de Lennox-Gastaut muitas vezes continuam a sofrer convulsões persistentes. Alguns dos medicamentos usados ​​para o controle das crises de LGS podem ter efeitos colaterais graves e são reservados para casos especialmente difíceis de controlar.

A cannabis ganhou muita atenção como tratamento para a epilepsia infantil. Em 2018, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o Epidiolex (canabidiol ou CBD) para o tratamento de convulsões em pacientes com SLG.

Dieta Cetogênica 

A dieta cetogênica é uma dieta rica em gordura e pobre em carboidratos que pode ajudar a controlar convulsões em pessoas com epilepsia de difícil controle. Pode reduzir a frequência e a gravidade das convulsões no SLG e pode possibilitar a redução da dose de medicamentos anticonvulsivantes. 

A dieta em si não é fácil de seguir devido à restrição de hidratos de carbono e pode não ser prática para muitos, incluindo crianças que muitas vezes preferem alimentos ricos em hidratos de carbono.

Cirurgia de Epilepsia 

A cirurgia de epilepsia é uma opção para algumas pessoas com epilepsia refratária (aquela que não melhora com medicamentos) causada por SLG. Os procedimentos incluem cirurgias nas quais a região do cérebro que promove as convulsões é removida.

Outra opção é a calosotomia do corpo caloso, que envolve uma incisão no corpo caloso (a área que conecta os lados direito e esquerdo do cérebro) para evitar a propagação das convulsões.

A colocação de dispositivos como um estimulador elétrico do nervo vagal (ENV) também pode ser considerada para prevenir convulsões. Seu filho pode se beneficiar de um desses tipos de cirurgia cerebral, e são necessários testes pré-cirúrgicos para determinar se há chance de melhora.

Enfrentando

Se seu filho tiver LGS, você provavelmente terá que lidar com muitos problemas médicos, sociais e comportamentais à medida que seu filho crescer. Esta não é uma situação fácil para ninguém. Você pode precisar da ajuda de outras pessoas para cuidar de uma pessoa com LGS.

Ao embarcar neste desafio, existem várias estratégias que você pode usar para otimizar a condição médica e a qualidade de vida do seu filho – e para aliviar o fardo que pesa sobre você.

Entenda a doença

Embora nem todos tenham exatamente o mesmo resultado e prognóstico, há certas coisas que você pode esperar. É útil familiarizar-se com a doença e seu curso provável para que você possa antecipar desafios médicos, comportamentais e emocionais à medida que seu filho envelhece. 

Conheça sua equipe médica

Você precisará consultar muitos médicos e profissionais de saúde ao longo dos anos para controlar a condição do seu filho. Ajudará seu filho se você compreender o papel de cada membro da equipe, quem deve ser contatado em que tipo de situação e quem cuidará de seu filho por curtos ou longos períodos de tempo.

Algumas crianças com SLG continuam a consultar seus neurologistas pediátricos quando entram na idade adulta, e algumas passam a ser tratadas por um neurologista adulto. Isso depende da disponibilidade de neurologistas na sua área e da especialização em epilepsia, bem como da sua preferência.

Comunique-se com a escola do seu filho

A educação e o ajustamento social do seu filho podem ser um desafio. Se possível, procure uma escola que tenha recursos voltados para epilepsia, bem como para deficiências de aprendizagem e comportamentais.

Mantenha uma comunicação estreita com os funcionários que supervisionam os serviços de que o seu filho necessita e mantenha contato com os professores e auxiliares do seu filho. Ouça o feedback e entenda que seu filho pode precisar mudar de escola.

Obtenha ajuda

Cuidar de alguém com deficiência é cansativo. Se você conseguir ajuda de familiares, amigos, voluntários ou de um cuidador profissional, isso poderá lhe proporcionar alívio e dar ao seu filho ou adulto com LGS alguma variedade e uma nova perspectiva. 

Você também pode considerar procurar um acampamento ou creche onde seu filho possa interagir com outras crianças e receber cuidados adequados enquanto você trabalha ou cuida de outras responsabilidades.

Arranjos de Vida

Se cuidar fisicamente do seu filho com LGS estiver se tornando impossível, talvez seja necessário procurar condições de vida alternativas. Muitos pais optam por isso por problemas de saúde, por dedicar mais tempo aos outros filhos, pela necessidade de trabalhar ou pela incapacidade de lidar com problemas de comportamento.

Você pode procurar e pesquisar centros de vida assistida conversando com seus profissionais de saúde, conversando com pacientes atuais ou antigos e entrevistando funcionários e liderança. Depois que seu filho se mudar para uma instalação residencial, você poderá visitá-lo e manter um relacionamento próximo.

Grupos de Apoio

LGS é uma doença rara, e conhecer outras pessoas que estão lidando com ela pode dar a você e ao seu filho recursos e apoio enquanto você enfrenta a doença ao longo dos próximos anos. Grupos de apoio são um ótimo lugar para encontrar isso.

Se você não tiver nenhum grupo de apoio perto de onde mora, poderá encontrar um de que goste online.