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A distrofia muscular (DM) é um grupo de doenças em que os músculos ficam enfraquecidos e danificados ao longo do tempo.1É uma doença hereditária causada pela deficiência de uma proteína chamada distrofina. Um indivíduo com distrofia muscular apresenta dificuldades de marcha, deglutição e coordenação muscular. Pode aparecer em qualquer idade, mas é mais comum na infância. Afeta principalmente homens na infância. Em casos raros, a doença é observada em mulheres. Os efeitos da doença variam de pessoa para pessoa de acordo com o tipo e gravidade dos sintomas. Até hoje, nenhum tratamento é conhecido para curar a distrofia muscular.
Uma mulher pode ter distrofia muscular?
Sabe-se que a distrofia muscular afeta principalmente os homens.2No entanto, alguns dos tipos de distrofia muscular também podem ocorrer em mulheres, mas raramente. As mulheres carregam o gene defeituoso e podem transmiti-lo aos filhos, mas raramente sofrem da doença. As mulheres têm dois cromossomos X que determinam seu sexo. Para obter distrofia muscular, ambos os cromossomos X devem estar mutados e defeituosos e vir de ambos os pais portadores. No entanto, isso acontece muito raramente.
Os tipos de distrofia muscular que aparecem em uma mulher são-
Distrofia Muscular Miotônica– é um tipo mais comum de distrofia muscular. Tanto homens como mulheres são afetados, o que começa em qualquer momento, desde a primeira infância até a idade adulta.3
Distrofia muscular de cinturas– desenvolve-se entre a adolescência e a idade adulta. Homens e mulheres são afetados. Torna-se difícil andar para o paciente 20 anos após seu aparecimento.
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral– também parece semelhante à distrofia muscular de cinturas. Ela se desenvolve tanto no homem quanto na mulher.
Distrofia Muscular Congênita– está presente desde o nascimento e aparece tanto em homens como em mulheres nos primeiros meses de vida.
Distrofia Muscular Distal– é uma forma rara e menos grave de distrofia muscular. Afeta apenas antebraços, mãos, pernas e pés.
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss– desenvolve-se entre a infância e o início da adolescência, geralmente afetando homens. Raramente afeta mulheres. Seu progresso é lento e menos grave que outras distrofias musculares.
A distrofia muscular é definida como um grupo de doenças hereditárias que causa degeneração e fraqueza dos músculos ao longo do tempo. Geralmente afeta os músculos voluntários que controlam o movimento do corpo. Se afetar os músculos destinados ao movimento de uma pessoa, ela poderá ser obrigada a usar uma cadeira de rodas. Em alguns casos, também pode afetar os músculos de órgãos vitais, como o coração e os pulmões, o que pode causar condições potencialmente fatais.
A distrofia muscular representa um grupo de 30 doenças genéticas. Pode variar de condições leves a moderadas a graves. O tipo e a causa da doença podem decidir a gravidade de um caso. Influencia a qualidade de vida e a pessoa pode ficar incapacitada. A expectativa de vida de alguns tipos de distrofia muscular é curta e a maioria deles morre no início da idade adulta. No entanto, em alguns tipos, o indivíduo afetado pode apresentar efeitos leves nos músculos e viver uma vida normal. Em alguns casos, torna-se tão grave que pode resultar em insuficiência cardíaca e pulmonar, levando à morte súbita e inesperada. A maioria dos pacientes morre aos 20 anos nesses casos.
A distrofia muscular pode se desenvolver em qualquer idade. Seu progresso para a degeneração dos músculos também é gradual e lento. Seu aparecimento geralmente é observado na infância, porém também pode aparecer na meia-idade ou mais tarde. Seu aparecimento em uma determinada idade depende do tipo e da gravidade.
Conclusão
Distrofia muscular é um termo que define um grupo de doenças hereditárias que afetam os músculos voluntários do corpo. Em alguns casos, pode afetar o coração e outros órgãos do corpo. A maioria dos casos de distrofia muscular é observada em humanos. No entanto, alguns casos também são prevalentes em mulheres que enfraquecem os músculos.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1114045/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5240594/
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