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A distrofia muscular é um conjunto de mais de 30 doenças genéticas que levam à perda e fraqueza gradual e progressiva dos músculos.1Ocorre devido a uma mutação nos genes que codificam informações para a produção de uma proteína chamada distrofina. Esta proteína é essencial para o crescimento e funcionamento normais dos músculos. Esses genes passam de geração em geração nas famílias. A mãe e o pai, ou ambos, podem transmitir os genes defeituosos aos filhos. Essas crianças podem ser portadoras ou desenvolver a doença.
Um pai pode transmitir distrofia muscular?
A distrofia muscular afeta principalmente homens do que mulheres. Tanto a mãe quanto o pai transmitem os genes aos filhos. O pai pode transmitir distrofia muscular das seguintes maneiras:
- Se o pai e a mãe tiverem genes defeituosos mas não tiverem a doença, então, é 25% possível que os seus filhos desenvolvam distrofia muscular. Há 25% de possibilidade de a criança ser portadora dos genes defeituosos. São 25% que a criança não carregará esses genes e será saudável durante toda a vida. Este tipo de herança está incluído no distúrbio hereditário recessivo. É herdado no distúrbio das cinturas.
- Se um pai tem distrofia muscular, há 50% de possibilidade de ele transmitir os genes defeituosos aos filhos. Isso se enquadra no distúrbio hereditário dominante. Este tipo de distúrbio é herdado na distrofia muscular facioescapuloumeral, na distrofia muscular miotônica, na distrofia muscular oculofaríngea e em algumas variações da distrofia muscular das cinturas.
- Uma das razões para o afeto dos homens é um distúrbio ligado ao sexo (ligado ao X). O pai carrega cromossomos X e Y e a mãe carrega 2 cromossomos X. A distrofia muscular é causada devido a mutações nos cromossomos X em doenças ligadas ao sexo. Se um pai carrega genes defeituosos nos cromossomos X, existe a possibilidade de que os genes defeituosos sejam transmitidos às suas filhas. Mas as filhas não terão distrofia muscular até que genes defeituosos sejam transmitidos pelas mães, pois um dos cromossomos X normais produzirá distrofina. Seus filhos podem desenvolver a doença se a mãe lhes transmitir os genes defeituosos. No entanto, esta condição é grave apenas em homens e não em mulheres. É visto na distrofia muscular de Duchenne e na distrofia muscular de Becker.
A distrofia muscular (DM) é um grupo de doenças em que os músculos ficam enfraquecidos e danificados ao longo do tempo. É uma doença hereditária causada pela deficiência de uma proteína chamada distrofina. Esta proteína é necessária para o crescimento, estrutura e função normal dos músculos. Geralmente afeta os músculos voluntários do corpo. Resulta em marcha inadequada, problemas durante a caminhada; deglutição e coordenação muscular.
A distrofia muscular representa um grupo de 30 doenças genéticas. Pode variar de condições leves a moderadas a graves. O tipo e a causa da doença podem decidir a gravidade de um caso. Influencia a qualidade de vida e a pessoa pode ficar incapacitada. A expectativa de vida de alguns tipos de distrofia muscular é curta e a maioria deles morre no início da idade adulta. No entanto, em alguns tipos, o indivíduo afetado pode apresentar efeitos leves nos músculos e viver uma vida normal. A gravidade da doença depende da idade de início, dos tipos, da velocidade de progressão, do estilo de vida e do impacto no coração e nos pulmões. Em alguns casos, torna-se tão grave que pode resultar em insuficiência cardíaca e pulmonar, levando à morte súbita e inesperada.
A distrofia muscular pode aparecer em qualquer idade. Geralmente é visto na idade infantil. Alguns de seus tipos também podem se desenvolver no final da infância, na meia-idade ou mais tarde.
Conclusão
Distrofia muscular é um termo dado a um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura e função dos músculos. É herdado de ambos os pais e ocorre nas famílias de geração em geração. O pai pode transmitir os genes defeituosos e a distrofia muscular aos filhos nas situações discutidas acima.
Referências:
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Muscular-Dystrophy-Hope-Through-Research
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