Tudo o que você precisa saber sobre ATTR-CM

ATTR-CM é uma condição médica rara que significacardiomiopatia amilóide transtirretina. Causa um acúmulo anormal de proteínas no coração, que pode ser fatal se o coração não conseguir bombear o sangue de maneira eficaz por todo o corpo.

Vá para as principais conclusões.

O que é ATTR-CM?

ATTR-CM é um tipo de cardiomiopatia restritiva na qual proteínas amilóides de formato anormal – chamadas transtirretina – se acumulam no coração.

Este acúmulo de proteínas no coração:

• Faz com que os ventrículos (as câmaras inferiores do coração) fiquem espessos e rígidos.
• Os ventrículos grossos e rígidos dificultam o relaxamento total do coração, impedindo-o de se encher de sangue.
• Isso torna difícil para o coração bombear o sangue de maneira eficaz por todo o corpo.
• Com o tempo, como o coração não consegue bombear adequadamente, ocorrerá insuficiência cardíaca.

Tipos de ATTR-CM

Existem dois tipos de ATTR-CM: ATTR-CM hereditário e ATTR-CM de tipo selvagem.

O ATTR-CM hereditário é uma alteração no gene da transtirretina que pode ocorrer em famílias.

• Os depósitos de proteínas ocorrem não apenas no coração, mas também nos nervos, rins e outros órgãos.
• Os sintomas geralmente não começam antes dos 30 anos de idade ou mais tarde.
• Existem variantes do ATTR-CM hereditário.
• Mais comum em pessoas de áreas de Portugal, Suécia, Brasil e Japão.

O ATTR-CM de tipo selvagem não apresenta alteração no gene da transtirretina e não ocorre em famílias.

• Afeta o coração.
• Pode causar síndrome do túnel do carpo e neuropatia periférica.
• Mais comumente visto em homens mais velhos.

Sintomas

Os sintomas do ATTR-CM podem ser vagos e sutis, o que faz com que essa condição frequentemente não seja diagnosticada.

Outras condições que podem ser confundidas com ATTR-CM são:

• Insuficiência cardíaca
• Pressão alta
• Cardiomiopatia hipertrófica

Os sintomas do ATTR-CM são:

• Falta de ar
• Inchaço dos membros inferiores
• Congestão no peito
• Tosse
• Chiado
• Confusão
• Inchaço abdominal
• Frequência cardíaca elevada
• Palpitações do coração

Os sintomas podem ser específicos do tipo de ATTR-CM. Formigamento ou dormência nas mãos e pés são observados na ATTR-CM hereditária. No ATTR-CM de tipo selvagem, pode haver estenose espinhal ou síndrome do túnel do carpo.

Diagnóstico

Para iniciar o processo de diagnóstico de ATTR-CM, um profissional de saúde revisará o histórico de saúde de uma pessoa e realizará um exame físico. Se surgirem problemas cardíacos, exames como ecocardiograma e ECG podem ser realizados.

Se os testes preliminares mostrarem que há uma preocupação, serão realizados mais testes para fazer um diagnóstico definitivo. Para confirmar o ATTR-CM, testes adicionais podem incluir:

• RM cardíaca
• Biópsia do coração ou de outros órgãos afetados
• Teste genético

Provavelmente serão realizados exames laboratoriais de sangue e urina para excluir amiloidose AL. Além disso, provavelmente será realizada uma tomografia cardíaca com pirofosfato de tecnécio para procurar amiloide envolvendo o coração.

Tratamento

O tratamento ATTR-CM evoluiu e continua a evoluir. O tratamento tem sido historicamente de suporte, ao passo que surgiram tratamentos mais recentes que se mostram promissores no tratamento da doença.

O tratamento de suporte historicamente se concentrou no controle dos sintomas. Isso incluiu:

• Gestão da insuficiência cardíaca:Isso pode incluir diuréticos de alça e outros medicamentos
• Manejo de arritmias:Medicamentos antiarrítmicos são usados ​​para tratar arritmias como fibrilação atrial, que pode ocorrer com ATTR-CM
• Mudanças no estilo de vida:Diminuição da ingestão de sódio e controle de peso

Medicamentos mais novos estão agora disponíveis para tratar a doença. Os medicamentos listados abaixo atuam retardando a produção do desenvolvimento da proteína amilóide ou estabilizando a proteína transtirretina no fígado.

• Attruby (acoramidis)
• Vindaquel (tafamidis)
• Vyndamax (tafamidis)

Como esses medicamentos não revertem nenhum dano causado ao coração ou a outros órgãos, é importante obter um diagnóstico precoce e um plano de tratamento para obter o melhor resultado.

Principais conclusões

• ATTR-CM é uma condição rara e frequentemente subdiagnosticada, em que proteínas anormais se acumulam no coração e em outros tecidos, podendo levar à insuficiência cardíaca ou arritmia se não for tratada.
• O diagnóstico requer exames médicos e o tratamento pode incluir o controle dos sintomas ou medicamentos que ajudam a retardar ou interromper o acúmulo de proteínas.
• Converse com um médico se tiver dúvidas sobre o ATTR-CM, especialmente se houver histórico familiar da doença.