Trombofilia: causas, sintomas, tratamento, diagnóstico

O que é trombofilia?

A trombofilia é uma condição patológica do sistema circulatório em que um indivíduo afetado por ela tem uma tendência aumentada para formar coágulos sanguíneos. A trombofilia pode ser tanto congênita quanto adquirida e pode variar de leve a extremamente grave.

A trombofilia congênita geralmente é herdada e causada por defeitos genéticos e está presente desde o nascimento, enquanto a trombofilia adquirida ocorre muito mais tarde na vida e geralmente é causada por condições médicas decorrentes de distúrbios autoimunes, desequilíbrios hormonais e outras condições médicas que causam redução do fluxo sanguíneo nas veias e artérias.

Em circunstâncias normais, os coágulos sanguíneos se formam sempre que há uma lesão superficial em um vaso sanguíneo, como um corte ou ferimento, que inicia um mecanismo de coagulação para reparar a lesão no vaso sanguíneo. Isso é chamado de coágulo. Quando esses coágulos começam a se formar sem qualquer lesão aparente em um vaso sanguíneo, isso tende a resultar no que é chamado de distúrbio de coagulação. Essa tendência aumentada de formar coágulos é chamada de trombofilia.

Os sintomas de um coágulo sanguíneo variam desde inchaço na região afetada até dor. Esses coágulos geralmente ocorrem nas veias profundas das pernas e dão origem a uma condição chamadaTrombose Venosa Profunda. Isso fará com que as pernas fiquem pesadas, doloridas e inchadas.

Em alguns casos, esse coágulo tende a se soltar e se alojar nos pulmões, causando outra doença grave chamada embolia pulmonar. Esta é uma emergência médica e requer atenção médica imediata. Dor no peito e falta de ar são os sintomas de apresentação de embolia pulmonar.

Um exame de sangue realizado no indivíduo que supostamente tem trombofilia produzirá aumento da tendência de coagulação, comprovando o diagnóstico. Os medicamentos anticoagulantes são os medicamentos preferidos para tratar a trombofilia.

As mulheres grávidas correm maior risco de complicações devido à Trombofilia, pois pode causar aborto espontâneo e, em alguns casos, nado-morto e devem usar diligentemente agentes anticoagulantes fornecidos pelos seus prestadores de cuidados de saúde para prevenir quaisquer complicações devido à Trombofilia.

Quais são as causas da trombofilia?

Conforme afirmado, existem duas formas de trombofilia, congênita e adquirida. As causas da forma congênita de trombofilia são defeitos genéticos hereditários que resultam na deficiência de certas proteínas que aumentam a tendência do indivíduo afetado de formar coágulos sanguíneos. Essas proteínas são a deficiência de antitrombina III e a deficiência de proteínas C e S.

Alguma forma de trombofilia hereditária pode ocorrer devido a certos defeitos que afetam os fatores que contribuem para o fluxo livre de sangue, resultando em aumento da incidência de formação de coágulos, causando trombofilia. O Fator V Leiden é a causa mais comum da forma hereditária de Trombofilia.

Quando se trata da forma adquirida de Trombofilia, existem certas condições médicas que aumentam o risco de um indivíduo ter Trombofilia. Estas condições médicas são

• Síndrome Antifosfolípide:Esta é uma condição autoimune que afeta o mecanismo de coagulação do sangue, causando aumento da tendência de coagulação do sangue e consequente trombofilia.
• Trombocitopenia induzida por heparina:Este é mais um distúrbio autoimune no qual há uma reação imunológica contra a heparina, que é um medicamento anticoagulante, resultando em trombofilia.
• Distúrbios Mieloproliferativos:Estas são condições médicas em que a medula óssea começa a produzir células sanguíneas excessivas, como glóbulos vermelhos e plaquetas, que tornam o sangue potencialmente mais espesso e retardam o fluxo sanguíneo, resultando na formação de coágulos no sangue, causando trombofilia.
• Câncer:Esta condição médica também promove a coagulação do sangue e tende a causar trombofilia
• Gravidez:Isso aumenta a tendência do indivíduo à coagulação.
• Obesidade:Sersobrepesoé mais uma causa comum para um indivíduo ter maior tendência à coagulação e, finalmente, ter trombofilia.

Quais são os sintomas da trombofilia?

Os primeiros sintomas de trombofilia são falta de ar e dor, além de inchaço. Os sintomas decorrentes da Trombofilia só se produzem quando há formação de coágulos. Os distúrbios mais comuns que produzem coágulos sanguíneos anormais são Trombose Venosa Profunda e Embolia Pulmonar.

Os sintomas de umTVPsão dor, inchaço e vermelhidão na perna afetada. Se o coágulo se libertar e se alojar nos pulmões, causando embolia pulmonar, os sintomas sentidos pelo indivíduo serão dificuldade repentina em respirar, dor no peito e palpitações.

A embolia pulmonar é uma emergência médica e necessita de tratamento imediato e, portanto, se um indivíduo com trombofilia apresentar tais sintomas, é altamente recomendável que o indivíduo vá ao pronto-socorro mais próximo para tratamento.

Como é diagnosticada a trombofilia?

A trombofilia pode não ser diagnosticada até que haja formação de um coágulo anormal causando sintomas que requerem atenção médica. Se um indivíduo tiver um coágulo inesperado, um histórico detalhado do paciente será obtido juntamente com um exame físico minucioso. Se houver suspeita de trombofilia, serão realizados estudos investigacionais na forma de exames de sangue e, se os testes forem positivos para trombofilia, será feito um encaminhamento para um hematologista. Alguns dos testes utilizados para diagnosticar a Trombofilia são:

• CBC:Isso avaliará a quantidade de hemácias, leucócitos e plaquetas. Também mostrará se o sangue está mais espesso que o normal, o que em caso de trombofilia adquirida será mais espesso.
• Tempo de Protrombina:Isso medirá o tempo que leva para o sangue coagular
• Anticoagulante Lúpico:Este teste determinará a presença de anticorpos que se acredita estarem envolvidos com a trombofilia
• Anticorpo Anticardiolipina:O teste detectará a presença deste anticorpo que também é conhecido por causar trombofilia
• Teste de resistência à proteína C:Se este teste for positivo, isso sugerirá que o paciente tem a forma de trombofilia do fator V de Leiden.

Todos esses testes acima irão confirmar o diagnóstico de Trombofilia.

Como é tratada a trombofilia?

Casos muito leves de trombofilia podem não necessitar de tratamento, ao passo que, se um indivíduo tiver um risco significativamente aumentado de coagulação, podem ser prescritos medicamentos anticoagulantes para limpar um coágulo existente e prevenir quaisquer coágulos futuros.

Os anticoagulantes mais preferidos são a varfarina e a heparina e são mais eficazes no tratamento da trombofilia. A varfarina é administrada por via oral, enquanto a heparina é administrada por injeção.

Depois que um indivíduo inicia a terapia anticoagulante para trombofilia, serão necessários exames de sangue frequentes para garantir que o indivíduo esteja recebendo a dose mais apropriada do medicamento, pois uma dose aumentada do medicamento pode colocar o indivíduo em risco de sangramento fácil, o que por si só é um problema complicado. Portanto, é muito essencial uma observação cuidadosa durante a terapia anticoagulante durante o tratamento da trombofilia.

Referências:

1. Sociedade Americana de Hematologia. (2021). Trombofilia. Obtido dehttps://www.hematology.org/education/pacientes/blood-clots
2. Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue. (2020). O que é trombofilia? Obtido em https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thrombophilia
3. Clínica Mayo. (2020). Trombofilia. Obtido dehttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thrombophilia/symptoms-causes/syc-20378272
4. Centros de Controle e Prevenção de Doenças. (2020). Trombofilia. Obtido em https://www.cdc.gov/ncbddd/thrombophilia/index.html