Tratamento para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muscular hereditária que causa fraqueza e atrofia (afinamento dos músculos) em todo o corpo. Esta condição não tem cura, mas os tratamentos podem ajudar a retardar a atrofia muscular e a aliviar alguns dos efeitos desta doença.

A terapia para DMD inclui corticosteróides, terapia genética e medicamentos. Dispositivos de suporte podem ajudar a aliviar os efeitos da DMD no coração e nos pulmões. Foi demonstrado que uma terapia aprovada em 2024, Duvzyat, ajuda a retardar os danos musculares na DMD.

Este artigo discute as opções de tratamento para a distrofia muscular de Duchenne, incluindo medicamentos, terapia genética e dispositivos médicos de suporte.

Opções de tratamento para distrofia muscular de Duchenne

As intervenções terapêuticas para o tratamento da DMD incluem tratamentos para ajudar a retardar a degeneração muscular e medicamentos para ajudar a aliviar os efeitos da DMD no coração. Além disso, equipamentos de suporte podem ajudar a controlar os efeitos da DMD no movimento, na respiração, na deglutição e no sistema digestivo.

Algumas terapias são usadas para modular a atividade genética na DMD – reduzindo a produção corporal de substâncias nocivas que danificam os músculos.

Medicamentos

Os medicamentos para tratar a DMD incluem tratamentos para ajudar a retardar a perda muscular e terapias para controlar complicações médicas. 

Os medicamentos que podem ser prescritos para tratar a DMD incluem:

• Duvyzat (givinostato): Este medicamento, tomado duas vezes ao dia com alimentos, previne danos musculares na DMD ao inibir a produção de uma proteína inflamatória.
• Corticosteróides: Esses medicamentos são usados ​​para reduzir a inflamação, o que ajuda a prevenir danos musculares na DMD. Além disso, os corticosteróides ajudam a otimizar a função muscular. 
• Inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA): Esses medicamentos são usados ​​para controlar a função cardíaca e na DMD. Esta classe de medicamentos também pode ajudar a proteger o coração da cardiomiopatia (coração dilatado), um distúrbio que se desenvolve como uma complicação de danos ao músculo cardíaco associados à DMD.
• Betabloqueadores: Esses medicamentos podem diminuir a frequência cardíaca e aumentar a potência dos músculos cardíacos à medida que bombeiam, ajudando a estabilizar e controlar a função cardíaca se a cardiomiopatia se desenvolver como resultado de DMD.

Terapia Gênica 

A DMD é causada por uma alteração genética. Terapias que interagem com os genes do corpo foram desenvolvidas para tratá-lo. Nenhum deles é curativo e cada um deles é usado apenas se o teste genético mostrar alterações específicas que possam ter uma boa resposta ao tratamento.

Os medicamentos que interagem com os genes no tratamento da DMD incluem:

• Os tradutores (ataluren): Este medicamento é usado para ajudar a evitar que o corpo use as partes defeituosas dos genes que produzem distrofina (uma proteína que ajuda a unir as fibras musculares). Isso ajuda a promover a produção saudável de distrofina. Este medicamento é tomado por via oral todos os dias.
• Amondys 45 (casimersen): Este medicamento interage com o gene da distrofina para orientar o corpo a pular a seção 45 do gene da distrofina, o que ajuda na produção de distrofina se essa seção do gene estiver defeituosa. Amondys 45 é administrado por infusão intravenosa (IV) semanal.
• Exôndis 51 (eteplirsen): Este tratamento orienta o corpo a pular a seção 51 do gene da distrofina, que ajuda na produção de distrofina se essa seção do gene estiver defeituosa. Exondys 51 é administrado como uma infusão intravenosa semanal.
• Vyondys 53 (holodirsen), Viltepso (vitolarsen): Esses medicamentos interagem com a produção de proteínas dirigida por genes, fazendo com que as estruturas de construção de proteínas pulem a seção 53 do gene da distrofina. Isso permite alguma produção de distrofina. Ambos são tomados em infusões intravenosas semanais.

Um tipo de terapia genética para DMD é uma injeção de um gene que direciona a produção de proteínas.Elevidys (delandistrogene moxeparvovec)é um gene que produz uma proteína curta que se assemelha à distrofina. É injetado em uma infusão intravenosa.

A DMD é curável?
Não há cura para a DMD. Esta condição hereditária é causada por defeitos genéticos no gene que codifica a distrofina, uma proteína que ajuda a proteger a quebra das fibras musculares. Os corticosteróides e o Duvyzat ajudam a prevenir danos às fibras musculares, e a terapia genética pode melhorar a produção de distrofina. No entanto, estes tratamentos não podem prevenir totalmente a degeneração muscular na DMD.

Como se qualificar para tratamento clínico de DMD

A modificação genética é uma opção emergente de tratamento da DMD que se concentra em reparar ou modificar o defeito genético que impede a produção de distrofina saudável pelo corpo.

Sabe-se que várias mutações diferentes (alterações genéticas) causam DMD. Nem todo mundo que tem DMD tem exatamente a mesma mutação genética.Várias mutações diferentes no gene da distrofina foram identificadas em associação com DMD.

Os testes podem determinar qual mutação genética você possui. Os resultados do seu teste ajudarão a determinar quais tratamentos podem beneficiá-lo potencialmente.

Vários medicamentos e terapias também são restritos com base na idade, progressão do dano muscular e outros tratamentos que você faz. Um profissional de saúde avaliará esses fatores antes de recomendar o tratamento.

Custo do tratamento
Os custos diretos e indiretos do tratamento da DMD e do fornecimento do apoio necessário podem ser elevados. Adultos e cuidadores de crianças com DMD podem se beneficiar da consulta com um assistente social de sua equipe de saúde para verificar se são elegíveis para o Medicaid ou para o Programa de Seguro de Saúde Infantil (CHIP). Um assistente social também pode ajudar no acesso a programas de assistência.

Dispositivos médicos DMD de suporte 

Viver com DMD significa que seus músculos ficarão mais fracos, mesmo quando você usar as terapias atualmente disponíveis. Dispositivos médicos podem ser necessários para ajudá-lo a manter a mobilidade ideal para que você possa se locomover e também para prevenir complicações, como contrações musculares.

Os dispositivos médicos de que você pode precisar incluem:

• Cinta de suporte muscular: Com DMD, você pode desenvolver músculos flácidos, contraturas (encurtamento de músculos e tendões ao redor das articulações) ou uma combinação de ambos.Aparelhos musculares que mantêm os membros no lugar podem ajudar a prevenir complicações.
• Suporte traseiro: A fraqueza muscular causada pela DMD pode fazer com que você fique curvado ou inclinado porque pode ser difícil manter o corpo ereto enquanto está sentado ou em pé. Isso pode causar problemas como escoliose (curvatura anormal da coluna), nervo comprimido e contraturas musculares. Usar um suporte para as costas para sustentar o corpo pode ajudar a prevenir essas complicações.
• caminhante: Com força limitada devido à fraqueza muscular da DMD, você poderá usar um andador para se apoiar enquanto caminha.
• Cadeira de rodas: Se você não consegue ficar de pé ou andar sozinho, talvez seja necessário usar uma cadeira de rodas para se locomover.

Além desses dispositivos, você também pode ter complicações associadas à respiração ou à absorção e digestão dos alimentos que ingere. Suporte respiratório pode ser necessário. Você também pode receber exercícios respiratórios com um espirômetro de incentivo para ajudá-lo a otimizar a força dos músculos respiratórios.

Em algumas situações, a obstrução intestinal grave pode ser perigosa e pode exigir o uso de um tubo de alimentação se o seu sistema digestivo for gravemente afetado pela DMD.

Tratamentos complementares para gerenciamento de sintomas

Nenhuma evidência confirma que suplementos ou qualquer outra terapia complementar melhorem ou previnam a fraqueza muscular na DMD.

Se você não conseguir seguir uma dieta adequada devido a limitações associadas à mastigação, deglutição ou prisão de ventre, pode ser necessário tomar suplementos dietéticos. Fazer isso pode ajudá-lo a evitar a desnutrição ou a perda excessiva de peso.

Além disso, meditação, respiração controlada, atenção plena e exercícios podem ajudá-lo a controlar suas emoções, reduzir o estresse e manter suas melhores habilidades físicas enquanto você convive com os efeitos da DMD.

Encontrando uma equipe de tratamento de DMD 

Viver com DMD exige que você tenha uma equipe médica que possa cuidar de todas as suas necessidades de saúde e fornecer orientação prática para suas necessidades do dia a dia, à medida que você acomoda as limitações de mobilidade e autocuidado causadas por sua doença.

Pode ser benéfico trabalhar com uma equipe interdisciplinar que inclua médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas respiratórios, nutricionistas, conselheiros genéticos, assistentes sociais e outros.

Você também pode se beneficiar juntando-se a um grupo de apoio para poder se encontrar com outras pessoas que também vivem com DMD. Fazer parte de uma comunidade pode ajudá-lo a compreender que não está sozinho.

Os membros poderão ouvi-lo, sugerir estratégias práticas para conviver com a sua condição e até oferecer-lhe a oportunidade de dar apoio a outras pessoas que necessitem. Além disso, seus entes queridos podem se beneficiar de grupos de apoio a cuidadores de DMD.